Taudin etenemisen kvantifiointi LBSL:ssä (LBSL)
tiistai 28. helmikuuta 2023 päivittänyt: M. Engelen
Taudin etenemisen kvantifiointi leukoenkefalopatiassa, johon liittyy aivorungon ja selkäytimen osallistuminen ja laktaatin nousu (LBSL)
Leukoenkefalopatia, johon liittyy aivorungon osallisuutta ja laktaatin nousua (LBSL) on geneettinen sairaus, joka johtuu kaksialleelisista mutaatioista DARS2-geenissä, joka koodaa mitokondrioiden aspartyyli-tRNA-syntaasia.(1,
2) Sille on ominaista tyypilliset poikkeavuudet aivojen ja selkäytimen magneettikuvauksessa.(3)
Kliinisesti häiriö on heterogeeninen ja voi ilmaantua vastasyntyneellä, myöhemmin lapsuudessa tai jopa aikuisilla.(3)
Yleisesti voidaan todeta, että aikaisemmille esityksille on ominaista nopea eteneminen, joka johtaa vakavaan vammaisuuteen ja kuolemaan.
Myöhemmässä iässä esiintymiselle on tyypillisesti tunnusomaista hyvänlaatuisempi taudinkulku, vaikka huomattava vamma onkin yleistä.
Kliinisesti tauti esiintyy hitaasti etenevänä myelopatiana, johon liittyy pääasiassa kortikospinaalisia alueita ja selkäpylväitä.
Vaikka luonnollista historiaa on tutkittu suurissa kohorteissa, etenemisnopeutta ei ole tutkittu systemaattisesti klinimetrisillä tulosasteikoilla tai selkäydinsairauden mahdollisilla korviketuloksilla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
20
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Marije Voermans
- Puhelinnumero: +31205668227
- Sähköposti: m.m.voermans@amsterdamumc.nl
Opiskelupaikat
-
-
Noord-Holland
-
Amsterdam-Zuidoost, Noord-Holland, Alankomaat, 1105AZ
- Rekrytointi
- Amsterdam UMC
-
Ottaa yhteyttä:
- Marije Voermans, RN
- Puhelinnumero: 0205668227
- Sähköposti: m.m.voermans@amsterdamumc.nl
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
16 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
LBSL-potilaat ja terveet iän mukaiset kontrollit.
Kuvaus
Ollakseen oikeutettu osallistumaan tähän tutkimukseen, henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:
- Ikä > 16 vuotta
- Varma LBSL-diagnoosi vahvistettiin DARS2-mutaatioanalyysillä.
- Pystyy ymmärtämään hollantia tai englantia ja antamaan tietoisen suostumuksen.
- Ei vasta-aiheita aivojen ja selkäytimen magneettikuvaukseen.
Koehenkilöiden, jotka voivat osallistua terveinä kontrolleina, on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:
- Halukkaita käymään sairaalassa
- 16 vuotta tai vanhempi
- Osallistujalta saatu kirjallinen tietoinen suostumus tutkimukseen osallistumiseen
MRI-kontrollit:
- Ei vasta-aiheita aivojen ja selkäytimen magneettikuvaukseen
Mahdollinen tutkimushenkilö (potilas tai terve kontrollihenkilö), joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois osallistumisesta tähän tutkimukseen:
- Ei voi käydä sairaalassa seurantakäynneillä
- Samanaikainen neurologinen sairaus, joka voi aiheuttaa pyramidaalisia merkkejä ja vaikeuttaa hankittujen tietojen tulkintaa (esim. multippeliskleroosi, aivohalvaus jne.)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ensisijainen tulos on taudin eteneminen kaikilla parametreilla
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
taudin eteneminen
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: M. Engelen, Dr, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 11. maaliskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Keskiviikko 31. joulukuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Keskiviikko 31. joulukuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Lauantai 18. helmikuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 28. helmikuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 2. maaliskuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 2. maaliskuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 28. helmikuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. helmikuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- LBSL
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .