Kvantifiera sjukdomsprogression i LBSL (LBSL)
28 februari 2023 uppdaterad av: M. Engelen
Kvantifiera sjukdomsprogression i leukoencefalopati med hjärnstammen och ryggmärgsinblandning och laktathöjning (LBSL)
Leukoencefalopati med hjärnstammengagemang och laktathöjning (LBSL) är en genetisk störning som orsakas av bialleliska mutationer i DARS2-genen som kodar mitokondriellt aspartyl tRNA-syntas.(1,
2) Det kännetecknas av typiska avvikelser på MRT av hjärnan och ryggmärgen.(3)
Kliniskt är störningen heterogen och kan förekomma under neonatalperioden, senare i barndomen eller till och med hos vuxna.(3)
Generellt kan konstateras att de tidigare presentationerna kännetecknas av snabb progression som leder till svår funktionsnedsättning och dödsfall.
Presentation i senare ålder kännetecknas vanligtvis av ett mer benignt sjukdomsförlopp, även om betydande funktionsnedsättning är vanligt.
Kliniskt uppträder sjukdomen som en långsamt progressiv myelopati med huvudsakligen involvering av kortikospinalkanalerna och ryggpelarna.
Även om naturhistorien har studerats i stora kohorter, har progressionshastigheten inte studerats systematiskt med kliniska utfallsskalor eller potentiella surrogatutfall för ryggmärgssjukdom.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Förväntat)
20
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Marije Voermans
- Telefonnummer: +31205668227
- E-post: m.m.voermans@amsterdamumc.nl
Studieorter
-
-
Noord-Holland
-
Amsterdam-Zuidoost, Noord-Holland, Nederländerna, 1105AZ
- Rekrytering
- Amsterdam UMC
-
Kontakt:
- Marije Voermans, RN
- Telefonnummer: 0205668227
- E-post: m.m.voermans@amsterdamumc.nl
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
16 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
LBSL-patienter och friska åldersmatchade kontroller.
Beskrivning
För att vara berättigad att delta i denna studie måste en person uppfylla alla följande kriterier:
- Ålder > 16 år
- Definitiv diagnos av LBSL bekräftad av DARS2-mutationsanalys.
- Kunna förstå holländska eller engelska och ge informerat samtycke.
- Inga kontraindikationer för MRT av hjärna och ryggmärg.
Försökspersoner som är kvalificerade att delta som friska kontroller måste uppfylla alla följande kriterier:
- Vill gärna besöka sjukhuset
- 16 år eller äldre
- Tillhandahållande av skriftligt informerat samtycke för att delta i studien som erhållits från deltagaren
För MRI-kontrollerna:
- Inga kontraindikationer för MRT av hjärna och ryggmärg
En potentiell försöksperson (patient eller frisk kontroll) som uppfyller något av följande kriterier kommer att uteslutas från deltagande i denna studie:
- Det gick inte att besöka sjukhuset för uppföljningsbesöken
- Samexisterande neurologisk sjukdom som kan orsaka tecken på pyramidvägarna som gör det svårt att tolka inhämtade data (till exempel multipel skleros, stroke, etc)
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Det primära resultatet är sjukdomsprogression på alla parametrar
Tidsram: 5 år
|
sjukdomsprogression
|
5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: M. Engelen, Dr, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
11 mars 2021
Primärt slutförande (Förväntat)
31 december 2025
Avslutad studie (Förväntat)
31 december 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
18 februari 2023
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
28 februari 2023
Första postat (Faktisk)
2 mars 2023
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
2 mars 2023
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
28 februari 2023
Senast verifierad
1 februari 2023
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- LBSL
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
OBESLUTSAM
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .