Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske studier på ADSL, OMIM *608222, Adenylosuccinat-lyase-mangel

Totalt 2 resultater

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Rekruttering

Prospektiv studie av kliniske, genomiske, farmakologiske, laboratorie- og diettbestemmelser av pyrimidin- og purinmetabolismeforstyrrelser

Metabolsk sykdom | Purin-Pyrimidin-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunsvikt med hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grunn av UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaksial... og andre forhold

Forente stater
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Fullført

Evaluering av en behandling med Allopurinol ved Adenylosuccinat Lyase-mangel (ADSL)

Adenylosuccinat-lyase-mangel

Frankrike

3

Abonnere