Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische onderzoeken op ADSL, OMIM *608222, Adenylosuccinaatlyasedeficiëntie

Totaal 2 resultaten

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Werving

Prospectieve studie van de klinische, genomische, farmacologische, laboratorium- en voedingsdeterminanten van pyrimidine- en purinemetabolismestoornissen

Stofwisselingsziekte | Purine-Pyrimidine-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunodeficiëntie met hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-syndroom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemie, hemolytisch, vanwege UMPH1-deficiëntie | UMPS, OMIM *613891, Orotische acidurie | DHODH, OMIM *126064... en andere voorwaarden

Verenigde Staten
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Voltooid

Evaluatie van een behandeling met allopurinol bij adenylosuccinaatlyasedeficiëntie (ADSL)

Adenylosuccinaatlyasedeficiëntie

Frankrijk

Klinische onderzoeken op ADSL, OMIM *608222, Adenylosuccinaatlyasedeficiëntie

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in India

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties