Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie podłużne genetycznych przyczyn cholestazy wewnątrzwątrobowej (LOGIC) (LOGIC)

3 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Arbor Research Collaborative for Health

Cholestaza to stan, w którym żółć nie jest prawidłowo transportowana z wątroby do jelita cienkiego. Cholestaza może być spowodowana szeregiem chorób dziecięcych, w tym chorobami genetycznymi, zespołem Alagille'a (ALGS), niedoborem alfa-1-antytrypsyny (a-1AT), defektami syntezy i metabolizmu kwasów żółciowych oraz postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową (PFIC) lub łagodną nawracającą cholestazą cholestaza wewnątrzwątrobowa (BRIC). W badaniu tym zbadana zostanie naturalna historia i progresja czterech wspomnianych wcześniej cholestatycznych chorób wątroby, aby zapewnić lepsze zrozumienie przyczyn i skutków tych chorób.

Przegląd badań

Status

Zawieszony

Warunki

Szczegółowy opis

Cholestaza to rzadka choroba polegająca na zmniejszeniu lub zablokowaniu przepływu żółci z wątroby do jelita cienkiego. Kiedy przepływ żółci jest utrudniony, odpadowy pigment zwany bilirubiną może przedostać się do krwioobiegu i narastać do szkodliwych poziomów. Może to prowadzić do łatwo rozpoznawalnych objawów cholestatycznych, takich jak żółtaczka, swędzenie i zaburzenia wzrostu, a ostatecznie do poważniejszych problemów zdrowotnych. Cztery rzadkie genetyczne zaburzenia wątroby – ALGS, a-1AT, defekty syntezy kwasów żółciowych i metabolizmu oraz PFIC – stanowią około 20% do 30% wszystkich przypadków cholestazy u niemowląt. Te cztery zaburzenia tworzą grupę powiązanych chorób, które mogą powodować znaczne problemy ze wzrostem w dzieciństwie, poważne problemy z wątrobą, konieczność przeszczepu wątroby i potencjalnie śmierć. Konieczne są dalsze badania nad tymi rzadkimi chorobami wątroby, aby opracować naukowe podstawy do doskonalenia technik diagnostycznych i leczenia. Obecne procedury diagnostyczne są złożone, a opracowanie prostszych testów diagnostycznych ułatwiłoby wczesną diagnozę i leczenie. W badaniu tym zbadana zostanie naturalna historia i progresja czterech wspomnianych wcześniej cholestatycznych chorób wątroby, aby zapewnić lepsze zrozumienie przyczyn i skutków tych chorób.

Udział w tym badaniu będzie trwał 20 lat i będzie się składał z wizyty wyjściowej i 20 corocznych wizyt kontrolnych. Badanie obejmie niemowlęta i osoby dorosłe w wieku 25 lat, które mają lub są podejrzane o jedną z czterech genetycznych cholestatycznych chorób wątroby. Osoby, które są rodzeństwem uczestników a-A1T i mają chorobę podstawową bez dowodów zajęcia wątroby, również mogą zostać włączone. Wizyty studyjne będą obejmowały przegląd informacji klinicznych, wywiadu rodzinnego oraz wszelkich klinicznie wskazanych metod leczenia i ich wyników; badanie fizykalne; testy laboratoryjne; oraz oceny radiologiczne i obrazowe. Oprócz tych standardowych ocen opieki, uczestnicy przejdą kilka specjalnych ocen badawczych, w tym kwestionariusze jakości życia, oceny neurorozwojowe, badania słuchu, badania histologiczne wątroby oraz pobranie surowicy, osocza, moczu i krwi na DNA. Surowica, osocze i krew na DNA będą również pobierane od obojga biologicznych rodziców i chorego rodzeństwa uczestników z a-A1T lub ALGS. Z pobranych próbek zostaną przeprowadzone badania genetyczne.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1675

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kanada
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
    - The Hospital for Sick Children
Stany Zjednoczone
- California
  - Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
    - Children's Hospital of Los Angeles
  - San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
    - University of California at San Francisco (UCSF)
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
    - Children's Hospital Colorado
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
    - Children's Healthcare of Atlanta - Emory University
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
    - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46202
    - Riley Hospital for Children
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21287
    - Johns Hopkins University Hospital
- Missouri
  - St Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63104
    - St. Louis University - Cardinal Glennon Children's Medical Center
  - St Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
    - Washington University School of Medicine/St. Louis Children's Hospital
- New York
  - New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
    - Mount Sinai School of Medicine
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 60190
    - Cincinnati's Children's Memorial Hospital
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
    - UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
- Texas
  - Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
    - Baylor School of Medicine
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84113
    - University of Utah
- Washington
  - Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
    - Seattle Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 25 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja będzie się składać z 400 uczestników z zespołem Alagille'a, 400 z niedoborem trypsyny alfa-1 (z czego do 25 może być rodzeństwem uczestników), 300 z PFIC (lub BRIC) i 50 z defektami syntezy kwasów żółciowych.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Dzieci i młodzież ze zdiagnozowaną jedną z czterech chorób cholestatycznych od urodzenia do 25 roku życia.
Rodzeństwo uczestników z niedoborem alfa-1-antytrypsyny, którzy sami mają niedobór alfa-1-antytrypsyny w chorobie wątroby.
Obie płcie, wszystkie rasy i grupy etniczne
Uczestnik spełnia kryteria włączenia do jednej z czterech cholestatycznych chorób wątroby

Kryteria wyłączenia:

Niezdolność do przestrzegania opisanych poniżej obserwacji podłużnych lub
Niepodpisanie przez rodzinę/pacjenta dokumentu świadomej zgody lub formularza zwolnienia dokumentacji medycznej HIPAA.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
1 Niemowlęta w wieku poniżej 6 miesięcy z cholestatyczną chorobą wątroby, które zostały początkowo włączone do badania Childhood Liver Disease Research and Education Network (ChiLDREN) Prospective Wiliary Atresia Epidemiology (badanie PROBE; P003)
2 Uczestnicy z cholestatyczną chorobą wątroby w wieku od urodzenia do 25 lat, którzy NIE zostali początkowo włączeni do sieci badawczej i edukacyjnej Childhood Liver Disease Research and Education Network (ChiLDREN) Prospective Wiliary Atresia Epidemiology (badanie PROBE; P003)
3 Uczestnicy po przeszczepie wątroby z cholestatyczną chorobą wątroby w wieku od 1 dnia do 25 lat. Dotknięci rodzice pacjentów włączonych do badania kwalifikują się do włączenia, jeśli mają 25 lat lub mniej
5 Chore rodzeństwo (bez objawów choroby wątroby) uczestników z niedoborem alfa-1-antytrypsyny, którzy są zapisani do LOGIC.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Ramy czasowe
Wykazanie progresji choroby dla każdej z czterech cholestatycznych chorób wątroby objętych badaniem, w tym przeszczepu wątroby, zgonu, zahamowania wzrostu, pogorszenia czynności wątroby i powikłań rozwojowych nadciśnienia wrotnego Ramy czasowe: Mierzone na początku badania i corocznie do 10 roku	Mierzone na początku badania i corocznie do 10 roku

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Ramy czasowe
Żółtaczka (stężenie bilirubiny całkowitej powyżej 2,0 mg/dl) Ramy czasowe: Mierzone na początku badania i corocznie do 10 roku	Mierzone na początku badania i corocznie do 10 roku
Lista do przeszczepu wątroby Ramy czasowe: Mierzone na początku badania i corocznie do 10 roku	Mierzone na początku badania i corocznie do 10 roku
Obliczony wynik w końcowej fazie choroby wątroby u dzieci (PELD) dla uczestników w wieku poniżej 12 lat lub wynik w modelu MELD dla uczestników w wieku 12 lat lub starszych Ramy czasowe: Mierzone na początku badania i corocznie do 10 roku	Mierzone na początku badania i corocznie do 10 roku
Jakość życia oparta na zdrowiu Ramy czasowe: Mierzone na początku badania i corocznie do 10 roku	Mierzone na początku badania i corocznie do 10 roku
Wzrost (długość i waga Z-score) Ramy czasowe: Mierzone na początku badania i corocznie do 10 roku	Mierzone na początku badania i corocznie do 10 roku
Gęstość mineralna kości (całkowity odcinek lędźwiowy i kręgosłup) Ramy czasowe: Mierzone na początku badania u pacjentów ALGS i PFIC/BRIC	Mierzone na początku badania u pacjentów ALGS i PFIC/BRIC
Obecność ubytku słuchu (ALGS i PFIC) Ramy czasowe: Mierzone na linii podstawowej	Mierzone na linii podstawowej

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Arbor Research Collaborative for Health

Współpracownicy

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Śledczy

Dyrektor Studium: Ed Doo, MD, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Krzesło do nauki: Kathleen Loomes, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Główny śledczy: John Magee, MD, University of Michigan
Główny śledczy: Lisa Henn, PhD, Arbor Research Collaborative for Health
Dyrektor Studium: Katrina Loh, MD, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Childhood Liver Disease Research Network (ChiLDReN) website

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 listopada 2007

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 maja 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 maja 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 grudnia 2007

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości