Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Longitudinell studie av genetiska orsaker till intrahepatisk kolestas (LOGIC) (LOGIC)

3 oktober 2023 uppdaterad av: Arbor Research Collaborative for Health
Kolestas är ett tillstånd där gallan inte transporteras ordentligt från levern till tunntarmen. Kolestas kan orsakas av en rad barnsjukdomar, inklusive de genetiska sjukdomarna Alagilles syndrom (ALGS), alfa-1 antitrypsin (a-1AT) brist, gallsyrasyntes och metabolismdefekter och progressiv familjär intrahepatisk kolestas (PFIC) eller benignt återkommande intrahepatisk kolestas (BRIC). Denna studie kommer att undersöka den naturliga historien och utvecklingen av de fyra tidigare nämnda kolestatiska leversjukdomarna för att ge en bättre förståelse av orsakerna och effekterna av sjukdomarna.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Kolestas är ett sällsynt tillstånd som innebär en minskning eller obstruktion av gallflödet från levern till tunntarmen. När gallflödet hindras kan ett avfallspigment som kallas bilirubin strömma ut i blodomloppet och byggas upp till skadliga nivåer. Detta kan leda till lätt igenkännliga kolestatiska symtom som gulsot, klåda och försämrad tillväxt och så småningom till allvarligare hälsoproblem. Fyra sällsynta genetiska leversjukdomar - ALGS, a-1AT, gallsyrasyntes och metabolismdefekter och PFIC - står för cirka 20 % till 30 % av alla spädbarns fall av kolestas. Dessa fyra sjukdomar utgör en grupp relaterade sjukdomar som kan orsaka betydande tillväxtproblem under barndomen, allvarliga leverproblem, behov av levertransplantation och potentiellt dödsfall. Mer forskning om dessa sällsynta leversjukdomar är nödvändig för att utveckla en vetenskaplig grund för förbättring av diagnostiska tekniker och behandlingar. Nuvarande diagnostiska procedurer är komplexa och utvecklingen av enklare diagnostiska tester skulle underlätta tidig diagnos och behandling. Denna studie kommer att undersöka den naturliga historien och utvecklingen av de fyra tidigare nämnda kolestatiska leversjukdomarna för att ge en bättre förståelse av orsakerna och effekterna av sjukdomarna.

Deltagandet i denna studie kommer att pågå i 20 år och kommer att bestå av ett baslinjebesök och 20 årliga uppföljningsbesök. Studien kommer att registrera spädbarn till och med vuxna 25 år som har, eller misstänks ha, en av de fyra genetiska kolestatiska leversjukdomarna. Individer som är syskon till a-A1T-deltagare och har en underliggande sjukdom utan tecken på leverpåverkan kan också registreras. Studiebesök kommer att involvera granskning av klinisk information, familjehistoria och eventuella kliniskt indikerade behandlingar och deras resultat; en fysisk undersökning; Laboratorietester; och radiologiska och avbildningsutvärderingar. Utöver dessa standardvårdsutvärderingar kommer deltagarna att genomgå flera speciella forskningsutvärderingar, inklusive livskvalitetsfrågor, neuroutvecklingsutvärderingar, hörselundersökningar, leverhistologistudier och insamling av serum, plasma, urin och blod för DNA. Serum, plasma och blod för DNA kommer också att samlas in från båda biologiska föräldrar och från drabbade syskon till deltagare med a-A1T eller ALGS. Genetisk testning kommer att utföras med hjälp av de insamlade proverna.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1675

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90027
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Danny Thomas, MD
        • Underutredare:
          • Nisreen Soufi, MD
        • Underutredare:
          • Sonia Michail, MD
        • Huvudutredare:
          • Rohit Kohli, MD
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
        • Aktiv, inte rekryterande
        • University of California at San Francisco (UCSF)
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
        • Rekrytering
        • Children's Hospital Colorado
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Michael Narkewicz, MD
        • Underutredare:
          • Amy Feldman, MD
        • Underutredare:
          • Dania Brigham, MD
        • Underutredare:
          • Shikha Sundaram, MD
        • Huvudutredare:
          • Ronald J. Sokol, MD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
        • Rekrytering
        • Children's Healthcare of Atlanta - Emory University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Nitika Gupta, MD
        • Underutredare:
          • Miriam Vos, MD, MSPH
        • Underutredare:
          • Rene Romero, MD
        • Huvudutredare:
          • Saul Karpen, MD, PhD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
        • Rekrytering
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Estella Alonso, MD
        • Underutredare:
          • Lee Bass, MD
        • Kontakt:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Förenta staterna, 46202
        • Rekrytering
        • Riley Hospital for Children
        • Huvudutredare:
          • Jean Molleston, MD
        • Underutredare:
          • Molly Bozic, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Ann Klipsch, RN
          • Telefonnummer: 317-274-9605
          • E-post: aeye@iu.edu
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21287
        • Avslutad
        • Johns Hopkins University Hospital
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Förenta staterna, 63104
        • Rekrytering
        • St. Louis University - Cardinal Glennon Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Jeff Teckman, MD
      • Saint Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
        • Avslutad
        • Washington University School of Medicine/St. Louis Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10029
        • Avslutad
        • Mount Sinai School of Medicine
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 60190
        • Rekrytering
        • Cincinnati's Children's Memorial Hospital
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Joseph Palermo, MD
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Alexander Miethke, MD
        • Huvudutredare:
          • Akihiro Asai, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Huvudutredare:
          • Kathleen Loomes, MD
        • Underutredare:
          • David Piccoli, MD
        • Underutredare:
          • Elizabeth Rand, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
        • Rekrytering
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Underutredare:
          • James Squires, MD
        • Huvudutredare:
          • Simon Horslen, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Rekrytering
        • Baylor School of Medicine
        • Huvudutredare:
          • Paula Hertel, MD
        • Underutredare:
          • Benjamin Shneider, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84113
        • Rekrytering
        • University of Utah
        • Huvudutredare:
          • Stephen Guthery, MD
        • Underutredare:
          • Kyle Jensen, MD
        • Underutredare:
          • Linda Book, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
        • Rekrytering
        • Seattle Children's Hospital
        • Huvudutredare:
          • Pamela Valentino, MD
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Evelyn Hsu, MD
        • Underutredare:
          • Niviann Blondet, MD
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • Rekrytering
        • The Hospital for Sick Children
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Vicky Ng, MD
        • Huvudutredare:
          • Binita Kamath, MD
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 25 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen kommer att bestå av 400 deltagare med Alagilles syndrom, 400 med alfa-1-trypsinbrist (varav upp till 25 kan vara syskon till deltagarna), 300 med PFIC (eller BRIC) och 50 med gallsyrasyntesdefekter.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Barn och unga vuxna diagnostiserats med en av de fyra kolestatiska sjukdomarna från födseln till 25 år.
  2. Syskon till deltagare med alfa-1-antitrypsinbrist, som själva har alfa-1-antitrypsinbrist av leversjukdom.
  3. Båda könen, alla raser och etniska grupper
  4. Deltagaren uppfyller registreringskriterierna för en av de fyra kolestatiska leversjukdomarna

Exklusions kriterier:

  1. Oförmåga att följa den longitudinella uppföljningen som beskrivs nedan, eller
  2. Underlåtenhet hos en familj/patient att underteckna det informerade samtyckesdokumentet eller HIPAA-formuläret för frigivning av medicinska journaler.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
1
Spädbarn yngre än 6 månader med en kolestatisk leversjukdom som ursprungligen registrerades i Childhood Liver Disease Research and Education Network (CiLDREN) Prospective Biliary Atresia Epidemiology study (PROBE-studie; P003)
2
Deltagare med en kolestatisk leversjukdom som är mellan födseln och 25 år gamla som INTE var initialt inskrivna i Childhood Liver Disease Research and Education Network (ChiLDREN) Prospective Biliary Atresia Epidemiology study (PROBE-studie; P003)
3
Deltagare efter levertransplantation med en kolestatisk leversjukdom som är mellan 1 dag och 25 år gamla. Berörda föräldrar till patienter som är inskrivna i studien är berättigade till inskrivning om de är 25 år eller yngre
4
En screeninggrupp av deltagare, från födsel till 25 år, misstänkta för att ha ALGS, PFIC (eller BRIC) eller BAD, som inte uppfyller fullständiga registreringskriterier för grupp 1, 2 eller 3.BRIC)
5
Drabbade syskon (utan bevis på leversjukdom) till deltagare med alfa-1 antitrypsinbrist som är inskrivna i LOGIC.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Demonstration av sjukdomsprogression för var och en av de fyra kolestatiska leversjukdomarna i studien, inklusive levertransplantation, död, tillväxtsvikt, försämrad leverfunktion och utvecklingskomplikationer av portalt högt blodtryck
Tidsram: Mätt vid baslinjen och årligen till och med år 10
Mätt vid baslinjen och årligen till och med år 10

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Gulsot (totalt serumbilirubin på mer än 2,0 mg/dl)
Tidsram: Mätt vid baslinjen och årligen till och med år 10
Mätt vid baslinjen och årligen till och med år 10
Lista för levertransplantation
Tidsram: Mätt vid baslinjen och årligen till och med år 10
Mätt vid baslinjen och årligen till och med år 10
Beräknat Pediatric End-Stage Liver Disease (PELD)-poäng för deltagare under 12 år eller Model for End-Stage Lever Disease (MELD)-poäng för deltagare 12 år eller äldre
Tidsram: Mätt vid baslinjen och årligen till och med år 10
Mätt vid baslinjen och årligen till och med år 10
Hälso-relaterad livskvalité
Tidsram: Mätt vid baslinjen och årligen till och med år 10
Mätt vid baslinjen och årligen till och med år 10
Tillväxt (längd och vikt Z-poäng)
Tidsram: Mätt vid baslinjen och årligen till och med år 10
Mätt vid baslinjen och årligen till och med år 10
Benmineraltäthet (ländryggen och ryggraden i hela kroppen)
Tidsram: Uppmätt vid baslinjen i ALGS- och PFIC/BRIC-ämnen
Uppmätt vid baslinjen i ALGS- och PFIC/BRIC-ämnen
Förekomst av hörselnedsättning (ALGS och PFIC)
Tidsram: Mätt vid baslinjen
Mätt vid baslinjen

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Arbor Research Collaborative for Health

Samarbetspartners

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Utredare

  • Studierektor: Ed Doo, MD, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
  • Studierektor: Averell Sherker, MD, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
  • Studiestol: Kathleen Loomes, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Huvudutredare: John Magee, MD, University of Michigan
  • Huvudutredare: Lisa Henn, PhD, Arbor Research Collaborative for Health

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

30 november 2007

Primärt slutförande (Beräknad)

1 maj 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 maj 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 december 2007

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 december 2007

Första postat (Beräknad)

11 december 2007

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

4 oktober 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 oktober 2023

Senast verifierad

1 oktober 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • LOGIC Study - ChiLDReN Network
  • U01DK062436 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • U01DK062456 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • U01DK103149 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • U01DK103140 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • U01DK103135 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • U01DK084575 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • U01DK084538 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • U01DK084536 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • U01DK062503 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • U01DK062500 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • U01DK062497 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • U01DK062481 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • U01DK062470 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • U01DK062466 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • U01DK062453 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • U01DK062452 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • U01DK062445 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Uppgifterna kommer att överföras till NIDDK i slutet av studien.

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Leversjukdomar

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Qatar

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera