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Estudio longitudinal de las causas genéticas de la colestasis intrahepática (LOGIC) (LOGIC)

3 de octubre de 2023 actualizado por: Arbor Research Collaborative for Health
La colestasis es una afección en la que la bilis no se transporta adecuadamente desde el hígado hasta el intestino delgado. La colestasis puede ser causada por una serie de enfermedades infantiles, incluidas las enfermedades genéticas, el síndrome de Alagille (ALGS), la deficiencia de alfa-1 antitripsina (a-1AT), la síntesis de ácidos biliares y los defectos del metabolismo, y la colestasis intrahepática familiar progresiva (CPFI) o la colestasis benigna recurrente. colestasis intrahepática (BRIC). Este estudio investigará la historia natural y la progresión de las cuatro enfermedades hepáticas colestásicas mencionadas anteriormente para brindar una mejor comprensión de las causas y los efectos de las enfermedades.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

La colestasis es una condición rara que implica una reducción u obstrucción del flujo de bilis desde el hígado hasta el intestino delgado. Cuando se obstaculiza el flujo de bilis, un pigmento de desecho llamado bilirrubina puede escapar al torrente sanguíneo y acumularse hasta niveles dañinos. Esto puede conducir a los síntomas colestásicos fácilmente reconocibles de ictericia, picazón y retraso en el crecimiento y, finalmente, a problemas de salud más graves. Cuatro trastornos hepáticos genéticos raros (ALGS, a-1AT, defectos del metabolismo y la síntesis de ácidos biliares y PFIC) representan aproximadamente del 20% al 30% de todos los casos de colestasis infantil. Estos cuatro trastornos componen un grupo de enfermedades relacionadas que pueden causar problemas de crecimiento significativos durante la infancia, problemas hepáticos graves, la necesidad de un trasplante de hígado y, potencialmente, la muerte. Se necesita más investigación sobre estas raras enfermedades hepáticas para desarrollar una base científica para mejorar las técnicas de diagnóstico y los tratamientos. Los procedimientos de diagnóstico actuales son complejos y el desarrollo de pruebas de diagnóstico más sencillas facilitaría el diagnóstico y el tratamiento tempranos. Este estudio investigará la historia natural y la progresión de las cuatro enfermedades hepáticas colestásicas mencionadas anteriormente para brindar una mejor comprensión de las causas y los efectos de las enfermedades.

La participación en este estudio tendrá una duración de 20 años y consistirá en una visita de referencia y 20 visitas anuales de seguimiento. El estudio inscribirá a bebés hasta adultos de 25 años de edad que tengan, o se sospeche que tengan, una de las cuatro enfermedades hepáticas colestásicas genéticas. También se pueden inscribir personas que sean hermanos de participantes de a-A1T y que tengan una enfermedad subyacente sin evidencia de compromiso hepático. Las visitas del estudio incluirán la revisión de la información clínica, los antecedentes familiares y cualquier tratamiento clínicamente indicado y sus resultados; un examen físico; Pruebas de laboratorio; y evaluaciones radiológicas y de imágenes. Además de estas evaluaciones estándar de atención, los participantes se someterán a varias evaluaciones de investigación especiales, que incluyen cuestionarios de calidad de vida, evaluaciones de desarrollo neurológico, exámenes de audición, estudios de histología hepática y recolección de suero, plasma, orina y sangre para ADN. También se recolectará suero, plasma y sangre para ADN de ambos padres biológicos y de los hermanos afectados de participantes con a-A1T o ALGS. Las pruebas genéticas se realizarán utilizando los especímenes recolectados.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1675

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
        • Reclutamiento
        • The Hospital for Sick Children
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Vicky Ng, MD
        • Investigador principal:
          • Binita Kamath, MD
        • Contacto:
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Danny Thomas, MD
        • Sub-Investigador:
          • Nisreen Soufi, MD
        • Sub-Investigador:
          • Sonia Michail, MD
        • Investigador principal:
          • Rohit Kohli, MD
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • Activo, no reclutando
        • University of California at San Francisco (UCSF)
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital Colorado
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Michael Narkewicz, MD
        • Sub-Investigador:
          • Amy Feldman, MD
        • Sub-Investigador:
          • Dania Brigham, MD
        • Sub-Investigador:
          • Shikha Sundaram, MD
        • Investigador principal:
          • Ronald J. Sokol, MD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Reclutamiento
        • Children's Healthcare of Atlanta - Emory University
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Nitika Gupta, MD
        • Sub-Investigador:
          • Miriam Vos, MD, MSPH
        • Sub-Investigador:
          • Rene Romero, MD
        • Investigador principal:
          • Saul Karpen, MD, PhD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Reclutamiento
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Estella Alonso, MD
        • Sub-Investigador:
          • Lee Bass, MD
        • Contacto:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Reclutamiento
        • Riley Hospital for Children
        • Investigador principal:
          • Jean Molleston, MD
        • Sub-Investigador:
          • Molly Bozic, MD
        • Contacto:
          • Emily Ragozzino
          • Número de teléfono: 317-274-9655
          • Correo electrónico: emragozz@iu.edu
        • Contacto:
          • Ann Klipsch, RN
          • Número de teléfono: 317-274-9605
          • Correo electrónico: aeye@iu.edu
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
        • Terminado
        • Johns Hopkins University Hospital
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63104
        • Reclutamiento
        • St. Louis University - Cardinal Glennon Children's Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jeff Teckman, MD
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Terminado
        • Washington University School of Medicine/St. Louis Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Terminado
        • Mount Sinai School of Medicine
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 60190
        • Reclutamiento
        • Cincinnati's Children's Memorial Hospital
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Joseph Palermo, MD
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Alexander Miethke, MD
        • Investigador principal:
          • Akihiro Asai, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Investigador principal:
          • Kathleen Loomes, MD
        • Sub-Investigador:
          • David Piccoli, MD
        • Sub-Investigador:
          • Elizabeth Rand, MD
        • Contacto:
          • Caitlin Griffiths, MS
          • Número de teléfono: 267-577-9888
          • Correo electrónico: griffithc2@chop.edu
        • Contacto:
          • Ashley Ajay
          • Número de teléfono: 267-426-8412
          • Correo electrónico: ajaya@chop.edu
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Reclutamiento
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Sub-Investigador:
          • James Squires, MD
        • Investigador principal:
          • Simon Horslen, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • Baylor School of Medicine
        • Investigador principal:
          • Paula Hertel, MD
        • Sub-Investigador:
          • Benjamin Shneider, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84113
        • Reclutamiento
        • University of Utah
        • Investigador principal:
          • Stephen Guthery, MD
        • Sub-Investigador:
          • Kyle Jensen, MD
        • Sub-Investigador:
          • Linda Book, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
        • Reclutamiento
        • Seattle Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Pamela Valentino, MD
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Evelyn Hsu, MD
        • Sub-Investigador:
          • Niviann Blondet, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 25 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La población del estudio consistirá en 400 participantes con síndrome de Alagille, 400 con deficiencia de tripsina alfa-1 (de los cuales hasta 25 pueden ser hermanos de los participantes), 300 con PFIC (o BRIC) y 50 con defectos en la síntesis de ácidos biliares.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Niños y adultos jóvenes diagnosticados con una de las cuatro enfermedades colestásicas desde el nacimiento hasta los 25 años.
  2. Hermanos de participantes con deficiencia de alfa-1-antitripsina, que a su vez tienen deficiencia de alfa-1-antitripsina por enfermedad hepática.
  3. Ambos géneros, todas las razas y grupos étnicos
  4. El participante cumple con los criterios de inscripción para una de las cuatro enfermedades hepáticas colestásicas

Criterio de exclusión:

  1. Incapacidad para cumplir con el seguimiento longitudinal descrito a continuación, o
  2. La falta de una familia/paciente para firmar el documento de consentimiento informado o el formulario de divulgación de registros médicos de HIPAA.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
1
Bebés menores de 6 meses con una enfermedad hepática colestásica que se inscribieron inicialmente en el estudio de epidemiología prospectiva de atresia biliar de la Red de investigación y educación sobre enfermedades hepáticas infantiles (ChiLDREN, por sus siglas en inglés) (estudio PROBE; P003)
2
Participantes con una enfermedad hepática colestásica entre el nacimiento y los 25 años que NO se inscribieron inicialmente en el estudio de epidemiología prospectiva de atresia biliar de la Red de investigación y educación sobre enfermedades hepáticas infantiles (ChiLDREN) (estudio PROBE; P003)
3
Participantes después de un trasplante de hígado con una enfermedad hepática colestásica que tienen entre 1 día y 25 años. Los padres afectados de pacientes inscritos en el estudio son elegibles para la inscripción si tienen 25 años o menos.
4
Un grupo de selección de participantes, desde el nacimiento hasta los 25 años, con sospecha de ALGS, PFIC (o BRIC) o BAD, que no cumplen con los criterios de inscripción completos para el Grupo 1, 2 o 3.BRIC)
5
Hermanos afectados (sin evidencia de enfermedad hepática) de participantes con Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina que están inscritos en LOGIC.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Demostración de la progresión de la enfermedad para cada una de las cuatro enfermedades hepáticas colestásicas del estudio, incluido el trasplante de hígado, la muerte, la falla del crecimiento, el empeoramiento de la función hepática y las complicaciones del desarrollo de la presión arterial alta portal
Periodo de tiempo: Medido al inicio y anualmente hasta el año 10
Medido al inicio y anualmente hasta el año 10

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Ictericia (bilirrubina sérica total superior a 2,0 mg/dl)
Periodo de tiempo: Medido al inicio y anualmente hasta el año 10
Medido al inicio y anualmente hasta el año 10
Listado para trasplante de hígado
Periodo de tiempo: Medido al inicio y anualmente hasta el año 10
Medido al inicio y anualmente hasta el año 10
Puntuación calculada de enfermedad hepática terminal pediátrica (PELD) para participantes menores de 12 años o puntuación del modelo para enfermedad hepática terminal (MELD) para participantes de 12 años de edad o más
Periodo de tiempo: Medido al inicio y anualmente hasta el año 10
Medido al inicio y anualmente hasta el año 10
Calidad de vida relacionada con la salud
Periodo de tiempo: Medido al inicio y anualmente hasta el año 10
Medido al inicio y anualmente hasta el año 10
Crecimiento (longitud y peso Z-score)
Periodo de tiempo: Medido al inicio y anualmente hasta el año 10
Medido al inicio y anualmente hasta el año 10
Densidad mineral ósea (lumbar y columna vertebral total del cuerpo)
Periodo de tiempo: Medido al inicio en sujetos ALGS y PFIC/BRIC
Medido al inicio en sujetos ALGS y PFIC/BRIC
Presencia de pérdida auditiva (ALGS y PFIC)
Periodo de tiempo: Medido al inicio
Medido al inicio

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Arbor Research Collaborative for Health

Colaboradores

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Investigadores

  • Director de estudio: Ed Doo, MD, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
  • Director de estudio: Averell Sherker, MD, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
  • Silla de estudio: Kathleen Loomes, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Investigador principal: John Magee, MD, University of Michigan
  • Investigador principal: Lisa Henn, PhD, Arbor Research Collaborative for Health

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

30 de noviembre de 2007

Finalización primaria (Estimado)

1 de mayo de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

1 de mayo de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

7 de diciembre de 2007

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de diciembre de 2007

Publicado por primera vez (Estimado)

11 de diciembre de 2007

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

4 de octubre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de octubre de 2023

Última verificación

1 de octubre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • LOGIC Study - ChiLDReN Network
  • U01DK062436 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01DK062456 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01DK103149 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01DK103140 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01DK103135 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01DK084575 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01DK084538 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01DK084536 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01DK062503 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01DK062500 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01DK062497 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01DK062481 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01DK062470 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01DK062466 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01DK062453 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01DK062452 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • U01DK062445 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los datos se transferirán al NIDDK al final del estudio.

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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