Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Intrahepaattisen kolestaasin geneettisten syiden pituussuuntainen tutkimus (LOGIC) (LOGIC)

tiistai 3. lokakuuta 2023 päivittänyt: Arbor Research Collaborative for Health
Kolestaasi on tila, jossa sappi ei kulje kunnolla maksasta ohutsuoleen. Kolestaasi voi johtua useista lapsuusiän sairauksista, mukaan lukien geneettiset sairaudet Alagillen oireyhtymä (ALGS), alfa-1-antitrypsiinin (a-1AT) puutos, sappihapon synteesi- ja aineenvaihduntahäiriöt sekä etenevä familiaalinen intrahepaattinen kolestaasi (PFIC) tai hyvänlaatuinen uusiutuva intrahepaattinen kolestaasi (BRIC). Tässä tutkimuksessa tutkitaan neljän aiemmin mainitun kolestaattisen maksasairauden luonnollista historiaa ja etenemistä saadakseen paremman käsityksen sairauksien syistä ja vaikutuksista.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Kolestaasi on harvinainen tila, jossa sapen virtaus maksasta ohutsuoleen vähenee tai tukkeutuu. Kun sapen virtaus estyy, bilirubiiniksi kutsuttu jätetuotepigmentti voi päästä verenkiertoon ja kerääntyä haitallisille tasoille. Tämä voi johtaa helposti tunnistettaviin kolestaattisiin oireisiin, kuten keltatautiin, kutinaan ja kasvun heikkenemiseen, ja lopulta vakavampiin terveysongelmiin. Neljä harvinaista geneettistä maksasairautta - ALGS, a-1AT, sappihapposynteesi- ja aineenvaihduntahäiriöt sekä PFIC- muodostavat noin 20–30 % kaikista imeväisten kolestaasitapauksista. Nämä neljä sairautta muodostavat ryhmän toisiinsa liittyviä sairauksia, jotka voivat aiheuttaa merkittäviä kasvuongelmia lapsuudessa, vakavia maksaongelmia, maksansiirron tarvetta ja mahdollisesti kuolemaa. Näitä harvinaisia ​​maksasairauksia koskevaa lisätutkimusta tarvitaan tieteellisen perustan kehittämiseksi diagnostisten tekniikoiden ja hoitojen parantamiselle. Nykyiset diagnostiset menetelmät ovat monimutkaisia, ja yksinkertaisempien diagnostisten testien kehittäminen helpottaisi varhaista diagnoosia ja hoitoa. Tässä tutkimuksessa tutkitaan neljän aiemmin mainitun kolestaattisen maksasairauden luonnollista historiaa ja etenemistä saadakseen paremman käsityksen sairauksien syistä ja vaikutuksista.

Osallistuminen tähän tutkimukseen kestää 20 vuotta ja koostuu peruskäynnistä ja 20 vuosittaisesta seurantakäynnistä. Tutkimukseen otetaan mukaan 25-vuotiaita lapsia, joilla on tai joilla epäillään olevan jokin neljästä geneettisestä kolestaattisesta maksasairaudesta. Myös henkilöt, jotka ovat a-A1T-osallistujien sisaruksia ja joilla on taustalla oleva sairaus, joilla ei ole näyttöä maksan vaikutuksesta, voidaan ottaa mukaan. Opintokäynnit sisältävät kliinisen tiedon, sukuhistorian ja kliinisesti aiheellisten hoitojen ja niiden tulosten tarkastelun. fyysinen koe; laboratoriokokeet; sekä radiologiset ja kuvantamisarvioinnit. Näiden standardien hoitoarviointien lisäksi osallistujille tehdään useita erityisiä tutkimusarviointeja, mukaan lukien elämänlaatukyselyt, hermoston kehityksen arvioinnit, kuulotutkimukset, maksan histologiset tutkimukset sekä seerumin, plasman, virtsan ja veren kerääminen DNA:ta varten. Seerumi, plasma ja veri DNA:ta varten kerätään myös molemmilta biologisilta vanhemmilta ja sairastuneilta sisaruksilta osallistujilta, joilla on a-A1T tai ALGS. Geneettinen testaus suoritetaan kerätyillä näytteillä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1675

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • Rekrytointi
        • The Hospital for Sick Children
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Vicky Ng, MD
        • Päätutkija:
          • Binita Kamath, MD
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Danny Thomas, MD
        • Alatutkija:
          • Nisreen Soufi, MD
        • Alatutkija:
          • Sonia Michail, MD
        • Päätutkija:
          • Rohit Kohli, MD
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • University of California at San Francisco (UCSF)
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital Colorado
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Michael Narkewicz, MD
        • Alatutkija:
          • Amy Feldman, MD
        • Alatutkija:
          • Dania Brigham, MD
        • Alatutkija:
          • Shikha Sundaram, MD
        • Päätutkija:
          • Ronald J. Sokol, MD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
        • Rekrytointi
        • Children's Healthcare of Atlanta - Emory University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Nitika Gupta, MD
        • Alatutkija:
          • Miriam Vos, MD, MSPH
        • Alatutkija:
          • Rene Romero, MD
        • Päätutkija:
          • Saul Karpen, MD, PhD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Rekrytointi
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Estella Alonso, MD
        • Alatutkija:
          • Lee Bass, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
        • Rekrytointi
        • Riley Hospital for Children
        • Päätutkija:
          • Jean Molleston, MD
        • Alatutkija:
          • Molly Bozic, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Emily Ragozzino
          • Puhelinnumero: 317-274-9655
          • Sähköposti: emragozz@iu.edu
        • Ottaa yhteyttä:
          • Ann Klipsch, RN
          • Puhelinnumero: 317-274-9605
          • Sähköposti: aeye@iu.edu
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287
        • Valmis
        • Johns Hopkins University Hospital
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63104
        • Rekrytointi
        • St. Louis University - Cardinal Glennon Children's Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Jeff Teckman, MD
      • Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Valmis
        • Washington University School of Medicine/St. Louis Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10029
        • Valmis
        • Mount Sinai School of Medicine
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 60190
        • Rekrytointi
        • Cincinnati's Children's Memorial Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Joseph Palermo, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Alexander Miethke, MD
        • Päätutkija:
          • Akihiro Asai, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Päätutkija:
          • Kathleen Loomes, MD
        • Alatutkija:
          • David Piccoli, MD
        • Alatutkija:
          • Elizabeth Rand, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Ashley Ajay
          • Puhelinnumero: 267-426-8412
          • Sähköposti: ajaya@chop.edu
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • Rekrytointi
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Alatutkija:
          • James Squires, MD
        • Päätutkija:
          • Simon Horslen, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • Baylor School of Medicine
        • Päätutkija:
          • Paula Hertel, MD
        • Alatutkija:
          • Benjamin Shneider, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84113
        • Rekrytointi
        • University of Utah
        • Päätutkija:
          • Stephen Guthery, MD
        • Alatutkija:
          • Kyle Jensen, MD
        • Alatutkija:
          • Linda Book, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
        • Rekrytointi
        • Seattle Children's Hospital
        • Päätutkija:
          • Pamela Valentino, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Evelyn Hsu, MD
        • Alatutkija:
          • Niviann Blondet, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 25 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio koostuu 400 osallistujasta, joilla on Alagillen oireyhtymä, 400:lla alfa-1-trypsiinin puutos (joista enintään 25 voi olla osallistujien sisaruksia), 300:lla PFIC:llä (tai BRIC:llä) ja 50:llä, joilla on sappihapon synteesivirheitä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Lapset ja nuoret aikuiset, joilla on diagnosoitu yksi neljästä kolestaattisesta sairaudesta syntymästä 25 vuoden ikään asti.
  2. Sellaisten osallistujien sisarukset, joilla on alfa-1-antitrypsiinin puutos ja joilla itsellään on maksasairaus alfa-1-antitrypsiinin puutos.
  3. Molemmat sukupuolet, kaikki rodut ja etniset ryhmät
  4. Osallistuja täyttää yhden neljästä kolestaattisesta maksasairaudesta ilmoittautumiskriteerit

Poissulkemiskriteerit:

  1. Kyvyttömyys noudattaa alla kuvattua pitkittäistä seurantaa tai
  2. Perhe/potilas ei ole allekirjoittanut tietoon perustuvaa suostumusasiakirjaa tai HIPAA-potilastietolomaketta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
1
Alle 6 kuukauden ikäiset lapset, joilla on kolestaattinen maksasairaus ja jotka olivat alun perin mukana Childhood Liver Disease Research and Education Networkissa (ChiLDREN) Prospektiivisen sapen atresia-epidemiologian tutkimuksessa (PROBE-tutkimus; P003)
2
Osallistujat, joilla on kolestaattinen maksasairaus ja jotka ovat syntymästä 25-vuotiaisiin ja EIVÄT olleet alun perin mukana Childhood Liver Disease Research and Education Networkin (ChiLDREN) Prospektiivisen sappitulehduksen atresia-epidemiologian tutkimuksessa (PROBE-tutkimus; P003)
3
Maksansiirron jälkeiset osallistujat, joilla on kolestaattinen maksasairaus ja jotka ovat 1 vuorokauden ja 25 vuoden ikäisiä. Tutkimukseen osallistuneiden potilaiden vanhemmat voivat osallistua tutkimukseen, jos he ovat 25-vuotiaita tai nuorempia
4
Seulontaryhmä osallistujista, syntymästä 25-vuotiaisiin ja joilla epäillään ALGS-, PFIC- (tai BRIC-) tai BAD-sairautta ja jotka eivät täytä ryhmän 1, 2 tai 3 täydellisiä ilmoittautumisehtoja.BRIC
5
LOGIC-ohjelmaan ilmoittautuneiden alfa-1-antitrypsiinipuutoksesta kärsivien sisarukset (ilman todisteita maksasairaudesta).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Taudin etenemisen osoittaminen kunkin tutkimuksen neljästä kolestaattisesta maksasairaudesta, mukaan lukien maksansiirto, kuolema, kasvuhäiriö, maksan toiminnan heikkeneminen ja portaalisen korkean verenpaineen kehityskomplikaatiot
Aikaikkuna: Mitattu lähtötilanteessa ja vuosittain vuoteen 10 asti
Mitattu lähtötilanteessa ja vuosittain vuoteen 10 asti

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Keltaisuus (seerumin kokonaisbilirubiini yli 2,0 mg/dl)
Aikaikkuna: Mitattu lähtötilanteessa ja vuosittain vuoteen 10 asti
Mitattu lähtötilanteessa ja vuosittain vuoteen 10 asti
Luettelo maksansiirrosta
Aikaikkuna: Mitattu lähtötilanteessa ja vuosittain vuoteen 10 asti
Mitattu lähtötilanteessa ja vuosittain vuoteen 10 asti
Laskettu lasten loppuvaiheen maksasairauden (PELD) pistemäärä alle 12-vuotiaille osallistujille tai loppuvaiheen maksasairauden mallipisteet (MELD) vähintään 12-vuotiaille osallistujille
Aikaikkuna: Mitattu lähtötilanteessa ja vuosittain vuoteen 10 asti
Mitattu lähtötilanteessa ja vuosittain vuoteen 10 asti
Terveyteen liittyvä elämänlaatu
Aikaikkuna: Mitattu lähtötilanteessa ja vuosittain vuoteen 10 asti
Mitattu lähtötilanteessa ja vuosittain vuoteen 10 asti
Kasvu (pituus ja paino Z-pisteet)
Aikaikkuna: Mitattu lähtötilanteessa ja vuosittain vuoteen 10 asti
Mitattu lähtötilanteessa ja vuosittain vuoteen 10 asti
Luun mineraalitiheys (lanne ja selkäranka koko kehossa)
Aikaikkuna: Mitattu lähtötilanteessa ALGS- ja PFIC/BRIC-henkilöillä
Mitattu lähtötilanteessa ALGS- ja PFIC/BRIC-henkilöillä
Kuulon heikkeneminen (ALGS ja PFIC)
Aikaikkuna: Perustasolla mitattuna
Perustasolla mitattuna

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Arbor Research Collaborative for Health

Yhteistyökumppanit

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Ed Doo, MD, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
  • Opintojohtaja: Averell Sherker, MD, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
  • Opintojen puheenjohtaja: Kathleen Loomes, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Päätutkija: John Magee, MD, University of Michigan
  • Päätutkija: Lisa Henn, PhD, Arbor Research Collaborative for Health

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 30. marraskuuta 2007

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. toukokuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. toukokuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 7. joulukuuta 2007

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 7. joulukuuta 2007

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 11. joulukuuta 2007

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 4. lokakuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 3. lokakuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. lokakuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • LOGIC Study - ChiLDReN Network
  • U01DK062436 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • U01DK062456 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • U01DK103149 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • U01DK103140 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • U01DK103135 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • U01DK084575 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • U01DK084538 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • U01DK084536 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • U01DK062503 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • U01DK062500 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • U01DK062497 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • U01DK062481 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • U01DK062470 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • U01DK062466 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • U01DK062453 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • U01DK062452 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • U01DK062445 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tiedot siirretään NIDDK:lle tutkimuksen lopussa.

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Maksasairaudet

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Serbia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa