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Studio longitudinale delle cause genetiche della colestasi intraepatica (LOGIC) (LOGIC)

3 ottobre 2023 aggiornato da: Arbor Research Collaborative for Health
La colestasi è una condizione in cui la bile non viene trasportata correttamente dal fegato all'intestino tenue. La colestasi può essere causata da una serie di malattie infantili, tra cui le malattie genetiche della sindrome di Alagille (ALGS), il deficit di alfa-1 antitripsina (a-1AT), la sintesi degli acidi biliari e i difetti del metabolismo e la colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) o recidiva benigna colestasi intraepatica (BRIC). Questo studio esaminerà la storia naturale e la progressione delle quattro malattie epatiche colestatiche precedentemente menzionate per fornire una migliore comprensione delle cause e degli effetti delle malattie.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La colestasi è una condizione rara che comporta una riduzione o un'ostruzione del flusso biliare dal fegato all'intestino tenue. Quando il flusso biliare è ostacolato, un pigmento prodotto di scarto chiamato bilirubina può fuoriuscire nel flusso sanguigno e raggiungere livelli dannosi. Ciò può portare ai sintomi colestatici facilmente riconoscibili di ittero, prurito e crescita ridotta e, infine, a problemi di salute più gravi. Quattro rari disturbi genetici del fegato - ALGS, a-1AT, difetti della sintesi e del metabolismo degli acidi biliari e PFIC - rappresentano circa il 20-30% di tutti i casi infantili di colestasi. Questi quattro disturbi compongono un gruppo di malattie correlate che possono causare significativi problemi di crescita durante l'infanzia, gravi problemi al fegato, necessità di trapianto di fegato e potenzialmente morte. Sono necessarie ulteriori ricerche su queste rare malattie del fegato per sviluppare una base scientifica per il miglioramento delle tecniche diagnostiche e dei trattamenti. Le attuali procedure diagnostiche sono complesse e lo sviluppo di test diagnostici più semplici faciliterebbe la diagnosi precoce e il trattamento. Questo studio esaminerà la storia naturale e la progressione delle quattro malattie epatiche colestatiche precedentemente menzionate per fornire una migliore comprensione delle cause e degli effetti delle malattie.

La partecipazione a questo studio durerà 20 anni e consisterà in una visita di riferimento e 20 visite annuali di follow-up. Lo studio arruolerà neonati fino ad adulti di 25 anni di età che hanno, o si sospetta che abbiano, una delle quattro malattie epatiche colestatiche genetiche. Possono essere arruolati anche individui che sono fratelli di partecipanti a-A1T e hanno una malattia di base senza evidenza di coinvolgimento epatico. Le visite di studio comporteranno la revisione delle informazioni cliniche, della storia familiare e di eventuali trattamenti clinicamente indicati e dei loro risultati; un esame fisico; test di laboratorio; e valutazioni radiologiche e di imaging. Oltre a queste valutazioni standard di cura, i partecipanti saranno sottoposti a diverse valutazioni di ricerca speciali, tra cui questionari sulla qualità della vita, valutazioni dello sviluppo neurologico, esami dell'udito, studi di istologia epatica e raccolta di siero, plasma, urina e sangue per il DNA. Saranno raccolti anche siero, plasma e sangue per il DNA da entrambi i genitori biologici e da fratelli affetti di partecipanti con a-A1T o ALGS. I test genetici verranno eseguiti utilizzando i campioni raccolti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1675

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • Reclutamento
        • The Hospital for Sick Children
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Vicky Ng, MD
        • Investigatore principale:
          • Binita Kamath, MD
        • Contatto:
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Danny Thomas, MD
        • Sub-investigatore:
          • Nisreen Soufi, MD
        • Sub-investigatore:
          • Sonia Michail, MD
        • Investigatore principale:
          • Rohit Kohli, MD
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
        • Attivo, non reclutante
        • University of California at San Francisco (UCSF)
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • Children's Hospital Colorado
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Michael Narkewicz, MD
        • Sub-investigatore:
          • Amy Feldman, MD
        • Sub-investigatore:
          • Dania Brigham, MD
        • Sub-investigatore:
          • Shikha Sundaram, MD
        • Investigatore principale:
          • Ronald J. Sokol, MD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Reclutamento
        • Children's Healthcare of Atlanta - Emory University
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Nitika Gupta, MD
        • Sub-investigatore:
          • Miriam Vos, MD, MSPH
        • Sub-investigatore:
          • Rene Romero, MD
        • Investigatore principale:
          • Saul Karpen, MD, PhD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Reclutamento
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Estella Alonso, MD
        • Sub-investigatore:
          • Lee Bass, MD
        • Contatto:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Reclutamento
        • Riley Hospital for Children
        • Investigatore principale:
          • Jean Molleston, MD
        • Sub-investigatore:
          • Molly Bozic, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Ann Klipsch, RN
          • Numero di telefono: 317-274-9605
          • Email: aeye@iu.edu
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
        • Completato
        • Johns Hopkins University Hospital
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63104
        • Reclutamento
        • St. Louis University - Cardinal Glennon Children's Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jeff Teckman, MD
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Completato
        • Washington University School of Medicine/St. Louis Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Completato
        • Mount Sinai School of Medicine
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 60190
        • Reclutamento
        • Cincinnati's Children's Memorial Hospital
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Joseph Palermo, MD
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Alexander Miethke, MD
        • Investigatore principale:
          • Akihiro Asai, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Investigatore principale:
          • Kathleen Loomes, MD
        • Sub-investigatore:
          • David Piccoli, MD
        • Sub-investigatore:
          • Elizabeth Rand, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • Reclutamento
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Sub-investigatore:
          • James Squires, MD
        • Investigatore principale:
          • Simon Horslen, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Baylor School of Medicine
        • Investigatore principale:
          • Paula Hertel, MD
        • Sub-investigatore:
          • Benjamin Shneider, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84113
        • Reclutamento
        • University of Utah
        • Investigatore principale:
          • Stephen Guthery, MD
        • Sub-investigatore:
          • Kyle Jensen, MD
        • Sub-investigatore:
          • Linda Book, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
        • Reclutamento
        • Seattle Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Pamela Valentino, MD
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Evelyn Hsu, MD
        • Sub-investigatore:
          • Niviann Blondet, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 25 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione dello studio sarà composta da 400 partecipanti con sindrome di Alagille, 400 con deficit di alfa-1 tripsina (di cui fino a 25 possono essere fratelli dei partecipanti), 300 con PFIC (o BRIC) e 50 con difetti di sintesi degli acidi biliari.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Bambini e giovani adulti con diagnosi di una delle quattro malattie colestatiche dalla nascita fino ai 25 anni.
  2. Fratelli di partecipanti con deficit di alfa-1-antitripsina, che a loro volta hanno deficit di alfa-1-antitripsina di malattia del fegato.
  3. Entrambi i sessi, tutte le razze e gruppi etnici
  4. Il partecipante soddisfa i criteri di iscrizione per una delle quattro malattie epatiche colestatiche

Criteri di esclusione:

  1. Incapacità di rispettare il follow-up longitudinale descritto di seguito, o
  2. Mancata firma da parte di un familiare/paziente del documento di consenso informato o del modulo di rilascio della cartella clinica HIPAA.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
1
Neonati di età inferiore a 6 mesi con una malattia epatica colestatica che sono stati inizialmente arruolati nello studio prospettico di epidemiologia dell'atresia biliare (ChiLDREN) del Childhood Liver Disease Research and Education Network (studio PROBE; P003)
2
Partecipanti con una malattia epatica colestatica di età compresa tra la nascita e i 25 anni che NON erano stati inizialmente arruolati nello studio prospettico di epidemiologia sull'atresia biliare (ChiLDREN) del Childhood Liver Disease Research and Education Network (ChiLDREN) (studio PROBE; P003)
3
Partecipanti post-trapianto di fegato con malattia epatica colestatica di età compresa tra 1 giorno e 25 anni. I genitori interessati dei pazienti arruolati nello studio sono idonei per l'arruolamento se hanno 25 anni o meno
4
Un gruppo di screening di partecipanti, dalla nascita fino ai 25 anni, sospettati di avere ALGS, PFIC (o BRIC) o BAD, che non soddisfano i criteri di iscrizione completi per il gruppo 1, 2 o 3.BRIC)
5
Fratelli affetti (senza evidenza di malattia epatica) dei partecipanti al deficit di alfa-1 antitripsina che sono arruolati in LOGIC.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Dimostrazione della progressione della malattia per ciascuna delle quattro malattie epatiche colestatiche dello studio, tra cui trapianto di fegato, morte, fallimento della crescita, peggioramento della funzionalità epatica e complicanze dello sviluppo dell'ipertensione portale
Lasso di tempo: Misurato al basale e annualmente fino all'anno 10
Misurato al basale e annualmente fino all'anno 10

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Ittero (bilirubina sierica totale superiore a 2,0 mg/dl)
Lasso di tempo: Misurato al basale e annualmente fino all'anno 10
Misurato al basale e annualmente fino all'anno 10
Inserimento per trapianto di fegato
Lasso di tempo: Misurato al basale e annualmente fino all'anno 10
Misurato al basale e annualmente fino all'anno 10
Punteggio PELD (Paediatric End-Stage Liver Disease) calcolato per i partecipanti di età inferiore a 12 anni o punteggio MELD (Model for End-Stage Liver Disease) per i partecipanti di età pari o superiore a 12 anni
Lasso di tempo: Misurato al basale e annualmente fino all'anno 10
Misurato al basale e annualmente fino all'anno 10
Qualità della vita correlata alla salute
Lasso di tempo: Misurato al basale e annualmente fino all'anno 10
Misurato al basale e annualmente fino all'anno 10
Crescita (lunghezza e peso Z-score)
Lasso di tempo: Misurato al basale e annualmente fino all'anno 10
Misurato al basale e annualmente fino all'anno 10
Densità minerale ossea (lombare e colonna vertebrale total body)
Lasso di tempo: Misurato al basale nei soggetti ALGS e PFIC/BRIC
Misurato al basale nei soggetti ALGS e PFIC/BRIC
Presenza di ipoacusia (ALGS e PFIC)
Lasso di tempo: Misurato al basale
Misurato al basale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Arbor Research Collaborative for Health

Collaboratori

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Investigatori

  • Direttore dello studio: Ed Doo, MD, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
  • Direttore dello studio: Averell Sherker, MD, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
  • Cattedra di studio: Kathleen Loomes, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Investigatore principale: John Magee, MD, University of Michigan
  • Investigatore principale: Lisa Henn, PhD, Arbor Research Collaborative for Health

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 novembre 2007

Completamento primario (Stimato)

1 maggio 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 maggio 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 dicembre 2007

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 dicembre 2007

Primo Inserito (Stimato)

11 dicembre 2007

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 ottobre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 ottobre 2023

Ultimo verificato

1 ottobre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • LOGIC Study - ChiLDReN Network
  • U01DK062436 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01DK062456 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01DK103149 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01DK103140 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01DK103135 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01DK084575 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01DK084538 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01DK084536 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01DK062503 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01DK062500 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01DK062497 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01DK062481 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01DK062470 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01DK062466 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01DK062453 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01DK062452 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01DK062445 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati saranno trasferiti al NIDDK alla fine dello studio.

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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