Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Longitudinální studie genetických příčin intrahepatické cholestázy (LOGIC) (LOGIC)

3. října 2023 aktualizováno: Arbor Research Collaborative for Health
Cholestáza je stav, kdy žluč není správně transportována z jater do tenkého střeva. Cholestáza může být způsobena řadou dětských onemocnění, včetně genetického onemocnění Alagilleova syndromu (ALGS), deficitu alfa-1 antitrypsinu (a-1AT), defektů syntézy a metabolismu žlučových kyselin a progresivní familiární intrahepatální cholestázy (PFIC) nebo benigní recidivující intrahepatální cholestáza (BRIC). Tato studie bude zkoumat přirozenou historii a progresi čtyř dříve zmíněných cholestatických onemocnění jater, aby bylo možné lépe porozumět příčinám a účinkům těchto onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Cholestáza je vzácný stav, který zahrnuje snížení nebo obstrukci toku žluči z jater do tenkého střeva. Když je průtok žluči omezen, může odpadní produkt pigmentu nazývaný bilirubin unikat do krevního řečiště a nahromadit se na škodlivé hladiny. To může vést ke snadno rozpoznatelným cholestatickým příznakům žloutenky, svědění a zhoršenému růstu a nakonec k vážnějším zdravotním problémům. Čtyři vzácné genetické poruchy jater – ALGS, a-1AT, poruchy syntézy a metabolismu žlučových kyselin a PFIC – představují asi 20 až 30 % všech případů cholestázy u kojenců. Tyto čtyři poruchy tvoří skupinu příbuzných onemocnění, které mohou způsobit významné problémy s růstem v dětství, vážné problémy s játry, nutnost transplantace jater a potenciálně smrt. K vytvoření vědeckého základu pro zlepšení diagnostických technik a léčby je nezbytný další výzkum těchto vzácných onemocnění jater. Současné diagnostické postupy jsou složité a vývoj jednodušších diagnostických testů by usnadnil včasnou diagnostiku a léčbu. Tato studie bude zkoumat přirozenou historii a progresi čtyř dříve zmíněných cholestatických onemocnění jater, aby bylo možné lépe porozumět příčinám a účinkům těchto onemocnění.

Účast v této studii bude trvat 20 let a bude sestávat ze základní návštěvy a 20 ročních následných návštěv. Do studie budou zařazeni kojenci až po dospělé ve věku 25 let, kteří mají nebo je u nich podezření, že mají jedno ze čtyř genetických cholestatických onemocnění jater. Mohou být také zapsáni jedinci, kteří jsou sourozenci účastníků a-A1T a mají základní onemocnění bez známek postižení jater. Studijní návštěvy budou zahrnovat přezkoumání klinických informací, rodinné anamnézy a jakékoli klinicky indikované léčby a jejích výsledků; fyzická zkouška; laboratorní testy; a radiologická a zobrazovací hodnocení. Kromě těchto standardních hodnocení péče podstoupí účastníci několik speciálních výzkumných hodnocení, včetně dotazníků kvality života, neurovývojových hodnocení, vyšetření sluchu, histologických studií jater a odběru séra, plazmy, moči a krve na DNA. Sérum, plazma a krev na DNA budou také odebrány od obou biologických rodičů a od postižených sourozenců účastníků s a-A1T nebo ALGS. Na odebraných vzorcích bude provedeno genetické testování.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1675

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • Nábor
        • The Hospital for Sick Children
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Vicky Ng, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Binita Kamath, MD
        • Kontakt:
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
        • Nábor
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Danny Thomas, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Nisreen Soufi, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Sonia Michail, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Rohit Kohli, MD
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94143
        • Aktivní, ne nábor
        • University of California at San Francisco (UCSF)
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Nábor
        • Children's Hospital Colorado
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Michael Narkewicz, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Amy Feldman, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Dania Brigham, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Shikha Sundaram, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ronald J. Sokol, MD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Nábor
        • Children's Healthcare of Atlanta - Emory University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Nitika Gupta, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Miriam Vos, MD, MSPH
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Rene Romero, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Saul Karpen, MD, PhD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Nábor
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Estella Alonso, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Lee Bass, MD
        • Kontakt:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
        • Nábor
        • Riley Hospital for Children
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jean Molleston, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Molly Bozic, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Ann Klipsch, RN
          • Telefonní číslo: 317-274-9605
          • E-mail: aeye@iu.edu
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287
        • Dokončeno
        • Johns Hopkins University Hospital
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63104
        • Nábor
        • St. Louis University - Cardinal Glennon Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jeff Teckman, MD
      • Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
        • Dokončeno
        • Washington University School of Medicine/St. Louis Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Dokončeno
        • Mount Sinai School of Medicine
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 60190
        • Nábor
        • Cincinnati's Children's Memorial Hospital
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Joseph Palermo, MD
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Alexander Miethke, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Akihiro Asai, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Kathleen Loomes, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • David Piccoli, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Elizabeth Rand, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
        • Nábor
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • James Squires, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Simon Horslen, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • Baylor School of Medicine
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Paula Hertel, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Benjamin Shneider, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84113
        • Nábor
        • University of Utah
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Stephen Guthery, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Kyle Jensen, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Linda Book, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
        • Nábor
        • Seattle Children's Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Pamela Valentino, MD
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Evelyn Hsu, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Niviann Blondet, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 25 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Populaci studie bude tvořit 400 účastníků s Alagille syndromem, 400 s deficitem alfa-1 trypsinu (z nichž až 25 mohou být sourozenci účastníků), 300 s PFIC (nebo BRIC) a 50 s defekty syntézy žlučových kyselin.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Děti a mladí dospělí s diagnózou jednoho ze čtyř cholestatických onemocnění od narození do 25 let.
  2. Sourozenci účastníků s deficitem alfa-1-antitrypsinu, kteří sami mají deficit alfa-1-antitrypsinu na onemocnění jater.
  3. Obě pohlaví, všechny rasy a etnické skupiny
  4. Účastník splňuje vstupní kritéria pro jedno ze čtyř cholestatických onemocnění jater

Kritéria vyloučení:

  1. Neschopnost dodržet dále popsanou podélnou návaznost, popř
  2. Neschopnost rodiny/pacienta podepsat dokument informovaného souhlasu nebo formulář vydání zdravotní dokumentace HIPAA.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
1
Kojenci mladší než 6 měsíců s cholestatickým onemocněním jater, kteří byli původně zařazeni do prospektivní epidemiologické studie biliární atrézie (studie PROBE; P003) Childhood Liver Disease Research and Education Network (ChiLDREN)
2
Účastníci s cholestatickým onemocněním jater ve věku od narození do 25 let, kteří NEBYLI původně zařazeni do prospektivní epidemiologické studie biliární atrézie (studie PROBE; P003) Childhood Liver Disease Research and Education Network (ChiLDREN)
3
Účastníci po transplantaci jater s cholestatickým onemocněním jater, kteří jsou ve věku od 1 dne do 25 let. Dotčení rodiče pacientů zařazených do studie mají nárok na zařazení, pokud je jim 25 let nebo méně
4
Screeningová skupina účastníků od narození do 25 let s podezřením na ALGS, PFIC (nebo BRIC) nebo BAD, kteří nesplňují úplná kritéria pro zařazení do skupiny 1, 2 nebo 3.BRIC)
5
Postižení sourozenci (bez průkazu onemocnění jater) účastníků s deficitem alfa-1 antitrypsinu, kteří jsou zařazeni do LOGIC.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Prokázání progrese onemocnění u každého ze čtyř cholestatických jaterních onemocnění ve studii, včetně transplantace jater, úmrtí, selhání růstu, zhoršení jaterních funkcí a vývojových komplikací portálního vysokého krevního tlaku
Časové okno: Měřeno na začátku a ročně do 10. roku
Měřeno na začátku a ročně do 10. roku

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Žloutenka (celkový sérový bilirubin vyšší než 2,0 mg/dl)
Časové okno: Měřeno na začátku a ročně do 10. roku
Měřeno na začátku a ročně do 10. roku
Výpis pro transplantaci jater
Časové okno: Měřeno na začátku a ročně do 10. roku
Měřeno na začátku a ročně do 10. roku
Vypočítané skóre pediatrického onemocnění jater v konečném stádiu (PELD) pro účastníky mladší 12 let nebo skóre modelu konečného onemocnění jater (MELD) pro účastníky ve věku 12 let nebo starší
Časové okno: Měřeno na začátku a ročně do 10. roku
Měřeno na začátku a ročně do 10. roku
Kvalita života související se zdravím
Časové okno: Měřeno na začátku a ročně do 10. roku
Měřeno na začátku a ročně do 10. roku
Růst (délka a hmotnost Z-skóre)
Časové okno: Měřeno na začátku a ročně do 10. roku
Měřeno na začátku a ročně do 10. roku
Minerální hustota kostí (bederní a páteřní celé tělo)
Časové okno: Měřeno na začátku u subjektů s ALGS a PFIC/BRIC
Měřeno na začátku u subjektů s ALGS a PFIC/BRIC
Přítomnost ztráty sluchu (ALGS a PFIC)
Časové okno: Měřeno na základní linii
Měřeno na základní linii

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Arbor Research Collaborative for Health

Spolupracovníci

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Ed Doo, MD, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
  • Ředitel studie: Averell Sherker, MD, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
  • Studijní židle: Kathleen Loomes, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Vrchní vyšetřovatel: John Magee, MD, University of Michigan
  • Vrchní vyšetřovatel: Lisa Henn, PhD, Arbor Research Collaborative for Health

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. listopadu 2007

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. května 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. května 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. prosince 2007

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. prosince 2007

První zveřejněno (Odhadovaný)

11. prosince 2007

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. října 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. října 2023

Naposledy ověřeno

1. října 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • LOGIC Study - ChiLDReN Network
  • U01DK062436 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01DK062456 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01DK103149 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01DK103140 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01DK103135 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01DK084575 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01DK084538 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01DK084536 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01DK062503 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01DK062500 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01DK062497 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01DK062481 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01DK062470 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01DK062466 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01DK062453 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01DK062452 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01DK062445 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Data budou na konci studie přenesena do NIDDK.

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Austria

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit