- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT00571272
Longitudinel undersøgelse af genetiske årsager til intrahepatisk kolestase (LOGIC) (LOGIC)
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Kolestase er en sjælden tilstand, der involverer en reduktion eller blokering af galdestrømmen fra leveren til tyndtarmen. Når galdestrømmen forhindres, kan et affaldsproduktpigment kaldet bilirubin slippe ud i blodbanen og bygge op til skadelige niveauer. Dette kan føre til de let genkendelige kolestatiske symptomer på gulsot, kløe og nedsat vækst og i sidste ende til mere alvorlige helbredsproblemer. Fire sjældne genetiske leversygdomme - ALGS, a-1AT, galdesyresyntese og metabolismedefekter og PFIC - står for omkring 20% til 30% af alle spædbørns tilfælde af kolestase. Disse fire lidelser udgør en gruppe af relaterede sygdomme, der kan forårsage betydelige vækstproblemer i barndommen, alvorlige leverproblemer, behov for levertransplantation og potentielt død. Mere forskning i disse sjældne leversygdomme er nødvendig for at udvikle et videnskabeligt grundlag for forbedring af diagnostiske teknikker og behandlinger. De nuværende diagnostiske procedurer er komplekse, og udviklingen af enklere diagnostiske tests vil lette tidlig diagnose og behandling. Denne undersøgelse vil undersøge den naturlige historie og udviklingen af de fire tidligere nævnte kolestatiske leversygdomme for at give en bedre forståelse af årsagerne og virkningerne af sygdommene.
Deltagelse i denne undersøgelse vil vare 20 år og vil bestå af et baseline-besøg og 20 årlige opfølgningsbesøg. Undersøgelsen vil indskrive spædbørn til og med voksne i alderen 25 år, som har eller er mistænkt for at have en af de fire genetiske kolestatiske leversygdomme. Personer, der er søskende til a-A1T-deltagere og har underliggende sygdom uden tegn på leverpåvirkning, kan også tilmeldes. Studiebesøg vil involvere gennemgang af klinisk information, familiehistorie og enhver klinisk indiceret behandling og deres resultater; en fysisk eksamen; laboratorieprøver; og radiologiske og billeddiagnostiske evalueringer. Ud over disse standardbehandlingsevalueringer vil deltagerne gennemgå flere særlige forskningsevalueringer, herunder livskvalitetsspørgeskemaer, neuroudviklingsmæssige evalueringer, høreundersøgelser, leverhistologiundersøgelser og indsamling af serum, plasma, urin og blod til DNA. Serum, plasma og blod til DNA vil også blive indsamlet fra begge biologiske forældre og fra berørte søskende til deltagere med a-A1T eller ALGS. Genetisk testning vil blive udført ved hjælp af de indsamlede prøver.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Sayori Suda-Wilson, BS, RD
- Telefonnummer: 734-678-5070
- E-mail: sayori.suda-wilson@arborresearch.org
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Terese A Howell, BS, CCRC
- Telefonnummer: 734-476-5340
- E-mail: terri.howell@arborresearch.org
Studiesteder
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
- Rekruttering
- The Hospital for Sick Children
-
Kontakt:
- Claudia Quammie
- Telefonnummer: 201594 416-813-7654
- E-mail: claudia.quammie@sickkids.ca
-
Underforsker:
- Vicky Ng, MD
-
Ledende efterforsker:
- Binita Kamath, MD
-
Kontakt:
- Zune Ahmad
- Telefonnummer: 201561 416-813-7654
- E-mail: zune.ahmad@sickkids.ca
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
- Rekruttering
- Children's Hospital of Los Angeles
-
Kontakt:
- Sirikorn Boonsawat
- Telefonnummer: 323-361-2181
- E-mail: sboonsawat@chla.usc.edu
-
Underforsker:
- Danny Thomas, MD
-
Underforsker:
- Nisreen Soufi, MD
-
Underforsker:
- Sonia Michail, MD
-
Ledende efterforsker:
- Rohit Kohli, MD
-
San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
- Aktiv, ikke rekrutterende
- University of California at San Francisco (UCSF)
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
- Rekruttering
- Children's Hospital Colorado
-
Kontakt:
- Kelly Gilmartin
- Telefonnummer: 720-777-2961
- E-mail: kelly.gilmartin@childrenscolorado.org
-
Kontakt:
- Eseosa Enabulele
- E-mail: eseosa.enabulele@childrenscolorado.org
-
Underforsker:
- Michael Narkewicz, MD
-
Underforsker:
- Amy Feldman, MD
-
Underforsker:
- Dania Brigham, MD
-
Underforsker:
- Shikha Sundaram, MD
-
Ledende efterforsker:
- Ronald J. Sokol, MD
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
- Rekruttering
- Children's Healthcare of Atlanta - Emory University
-
Kontakt:
- Katelynn Harris
- Telefonnummer: 404-785-0421
- E-mail: katelynn.harris@choa.org
-
Kontakt:
- Jordyn Turner
- Telefonnummer: 404-785-3690
- E-mail: jordyn.turner@choa.org
-
Underforsker:
- Nitika Gupta, MD
-
Underforsker:
- Miriam Vos, MD, MSPH
-
Underforsker:
- Rene Romero, MD
-
Ledende efterforsker:
- Saul Karpen, MD, PhD
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
- Rekruttering
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
Kontakt:
- Angela Anthony
- Telefonnummer: 312-227-4559
- E-mail: aanthony@luriechildrens.org
-
Ledende efterforsker:
- Estella Alonso, MD
-
Underforsker:
- Lee Bass, MD
-
Kontakt:
- Courtney Himley
- Telefonnummer: 312-227-3523
- E-mail: chimley@luriechildrens.org
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
- Rekruttering
- Riley Hospital for Children
-
Ledende efterforsker:
- Jean Molleston, MD
-
Underforsker:
- Molly Bozic, MD
-
Kontakt:
- Emily Ragozzino
- Telefonnummer: 317-274-9655
- E-mail: emragozz@iu.edu
-
Kontakt:
- Ann Klipsch, RN
- Telefonnummer: 317-274-9605
- E-mail: aeye@iu.edu
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21287
- Afsluttet
- Johns Hopkins University Hospital
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63104
- Rekruttering
- St. Louis University - Cardinal Glennon Children's Medical Center
-
Kontakt:
- Shraddha Patel, Ph.D.
- Telefonnummer: 1095 314-268-2700
- E-mail: shraddha.patel@health.slu.edu
-
Ledende efterforsker:
- Jeff Teckman, MD
-
Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
- Afsluttet
- Washington University School of Medicine/St. Louis Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10029
- Afsluttet
- Mount Sinai School of Medicine
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 60190
- Rekruttering
- Cincinnati's Children's Memorial Hospital
-
Kontakt:
- Jennifer Hawkins, MS
- Telefonnummer: 513-636-7818
- E-mail: jennifer.hawkins@cchmc.org
-
Underforsker:
- Joseph Palermo, MD
-
Kontakt:
- Erin Chapman, BAS
- Telefonnummer: 513-803-7482
- E-mail: erin.chapman@cchmc.edu
-
Underforsker:
- Alexander Miethke, MD
-
Ledende efterforsker:
- Akihiro Asai, MD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Rekruttering
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Ledende efterforsker:
- Kathleen Loomes, MD
-
Underforsker:
- David Piccoli, MD
-
Underforsker:
- Elizabeth Rand, MD
-
Kontakt:
- Caitlin Griffiths, MS
- Telefonnummer: 267-577-9888
- E-mail: griffithc2@chop.edu
-
Kontakt:
- Ashley Ajay
- Telefonnummer: 267-426-8412
- E-mail: ajaya@chop.edu
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
- Rekruttering
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Underforsker:
- James Squires, MD
-
Ledende efterforsker:
- Simon Horslen, MD
-
Kontakt:
- Alexandria Falcon-Assadian
- Telefonnummer: 412-692-3293
- E-mail: falconassadianak2@upmc.edu
-
Kontakt:
- Audrey Fitzgerald
- E-mail: fitzgeraldal2@upmc.edu
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
- Rekruttering
- Baylor School of Medicine
-
Ledende efterforsker:
- Paula Hertel, MD
-
Underforsker:
- Benjamin Shneider, MD
-
Kontakt:
- Laurel Cavallo
- Telefonnummer: 832-822-1053
- E-mail: children.network@bcm.edu
-
Kontakt:
- Cynthia Tsai, MPH
- Telefonnummer: 832-822-3634
- E-mail: children.network@bcm.edu
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84113
- Rekruttering
- University of Utah
-
Ledende efterforsker:
- Stephen Guthery, MD
-
Underforsker:
- Kyle Jensen, MD
-
Underforsker:
- Linda Book, MD
-
Kontakt:
- Natalie Fillerup
- Telefonnummer: 801-587-5670
- E-mail: natalie.fillerup@hsc.utah.edu
-
Kontakt:
- Ann Rutherford
- Telefonnummer: 801-585-9496
- E-mail: ann.rutherford@hsc.utah.edu
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
- Rekruttering
- Seattle Children's Hospital
-
Ledende efterforsker:
- Pamela Valentino, MD
-
Kontakt:
- Melissa Young
- Telefonnummer: 206-987-1037
- E-mail: melissa.young@seattlechildrens.org
-
Underforsker:
- Evelyn Hsu, MD
-
Underforsker:
- Niviann Blondet, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Børn og unge voksne diagnosticeret med en af de fire kolestatiske sygdomme fra fødslen til 25 år.
- Søskende til deltagere med alfa-1-antitrypsin-mangel, som selv har alfa-1-antitrypsin-mangel af leversygdom.
- Begge køn, alle racer og etniske grupper
- Deltageren opfylder tilmeldingskriterierne for en af de fire kolestatiske leversygdomme
Ekskluderingskriterier:
- Manglende evne til at overholde den langsgående opfølgning beskrevet nedenfor, eller
- En families/patients manglende underskrivelse af det informerede samtykkedokument eller HIPAA-formularen til frigivelse af lægejournaler.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
---|
1
Spædbørn under 6 måneder gamle med en kolestatisk leversygdom, som oprindeligt blev tilmeldt Childhood Liver Disease Research and Education Network (CiLDREN) Prospective Biliary Atresia Epidemiology study (PROBE-undersøgelse; P003)
|
2
Deltagere med en kolestatisk leversygdom, som er mellem fødslen og 25 år, og som IKKE oprindeligt var tilmeldt Childhood Liver Disease Research and Education Network (CiLDREN) Prospective Biliary Atresia Epidemiology-undersøgelse (PROBE-undersøgelse; P003)
|
3
Deltagere efter levertransplantation med en kolestatisk leversygdom, som er mellem 1 dag og 25 år.
Berørte forældre til patienter, der er indskrevet i undersøgelsen, er berettiget til optagelse, hvis de er 25 år eller yngre
|
4
En screeningsgruppe af deltagere, født til og med 25 år, mistænkt for at have ALGS, PFIC (eller BRIC) eller BAD, som ikke opfylder fuldstændige tilmeldingskriterier for gruppe 1, 2 eller 3.BRIC)
|
5
Berørte søskende (uden tegn på leversygdom) af deltagere med alfa-1 antitrypsinmangel, som er tilmeldt LOGIC.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
Demonstration af sygdomsprogression for hver af de fire kolestatiske leversygdomme i undersøgelsen, herunder levertransplantation, død, vækstsvigt, forværret leverfunktion og udviklingskomplikationer af portalhøjt blodtryk
Tidsramme: Målt ved baseline og årligt til og med år 10
|
Målt ved baseline og årligt til og med år 10
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
Gulsot (samlet serumbilirubin på mere end 2,0 mg/dl)
Tidsramme: Målt ved baseline og årligt til og med år 10
|
Målt ved baseline og årligt til og med år 10
|
Liste for levertransplantation
Tidsramme: Målt ved baseline og årligt til og med år 10
|
Målt ved baseline og årligt til og med år 10
|
Beregnet Pediatric End-Stage Liver Disease (PELD) score for deltagere under 12 år eller Model for End-Stage Liver Disease (MELD) score for deltagere 12 år eller ældre
Tidsramme: Målt ved baseline og årligt til og med år 10
|
Målt ved baseline og årligt til og med år 10
|
Sundhedsrelateret livskvalitet
Tidsramme: Målt ved baseline og årligt til og med år 10
|
Målt ved baseline og årligt til og med år 10
|
Vækst (længde og vægt Z-score)
Tidsramme: Målt ved baseline og årligt til og med år 10
|
Målt ved baseline og årligt til og med år 10
|
Knoglemineraltæthed (lænden og rygsøjlens samlede krop)
Tidsramme: Målt ved baseline i ALGS- og PFIC/BRIC-personer
|
Målt ved baseline i ALGS- og PFIC/BRIC-personer
|
Tilstedeværelse af høretab (ALGS og PFIC)
Tidsramme: Målt ved baseline
|
Målt ved baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studieleder: Ed Doo, MD, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
- Studieleder: Averell Sherker, MD, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
- Studiestol: Kathleen Loomes, MD, Children's Hospital of Philadelphia
- Ledende efterforsker: John Magee, MD, University of Michigan
- Ledende efterforsker: Lisa Henn, PhD, Arbor Research Collaborative for Health
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Leung DH, Sorensen LG, Ye W, Hawthorne K, Ng VL, Loomes KM, Fredericks EM, Alonso EM, Heubi JE, Horslen SP, Karpen SJ, Molleston JP, Rosenthal P, Sokol RJ, Squires RH, Wang KS, Kamath BM, Magee JC; Childhood Liver Disease Research Network (ChiLDReN). Neurodevelopmental Outcomes in Children With Inherited Liver Disease and Native Liver. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022 Jan 1;74(1):96-103. doi: 10.1097/MPG.0000000000003337.
- Teckman JH, Rosenthal P, Abel R, Bass LM, Michail S, Murray KF, Rudnick DA, Thomas DW, Spino C, Arnon R, Hertel PM, Heubi J, Kamath BM, Karnsakul W, Loomes KM, Magee JC, Molleston JP, Romero R, Shneider BL, Sherker AH, Sokol RJ; Childhood Liver Disease Research Network (ChiLDReN). Baseline Analysis of a Young alpha-1-Antitrypsin Deficiency Liver Disease Cohort Reveals Frequent Portal Hypertension. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015 Jul;61(1):94-101. doi: 10.1097/MPG.0000000000000753.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i fordøjelsessystemet
- Patologiske processer
- Hjerte-kar-sygdomme
- Luftvejssygdomme
- Lungesygdomme
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Galdevejssygdomme
- Subkutant emfysem
- Hjertefejl, medfødt
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Abnormiteter, multiple
- Galdevejssygdomme
- Emfysem
- Leversygdomme
- Alpha 1-Antitrypsin mangel
- Kolestase
- Kolestase, intrahepatisk
- Alagille syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- LOGIC Study - ChiLDReN Network
- U01DK062436 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
- U01DK062456 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
- U01DK103149 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
- U01DK103140 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
- U01DK103135 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
- U01DK084575 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
- U01DK084538 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
- U01DK084536 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
- U01DK062503 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
- U01DK062500 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
- U01DK062497 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
- U01DK062481 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
- U01DK062470 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
- U01DK062466 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
- U01DK062453 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
- U01DK062452 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
- U01DK062445 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Leversygdomme
-
L'OrealRekrutteringPigmentering fra det virkelige livIndien
-
Universidad Complutense de MadridRekruttering
-
Sisli Hamidiye Etfal Training and Research HospitalIkke rekrutterer endnu
-
Bournemouth UniversityDorset County Hospital NHS Foundation TrustAfsluttetErfaring, livDet Forenede Kongerige
-
Swiss Federal Institute of TechnologyAfsluttetÆldret | Uafhængigt livSchweiz
-
University of California, Los AngelesVA Greater Los Angeles Healthcare SystemTrukket tilbageVeteranfamilier | Familiekommunikation | Civilt liv reintegrationForenede Stater
-
Diakonie Kliniken ZschadraßChemnitz University of TechnologyAfsluttetMantra meditation | Mantra Meditation + Kropsorienteret Yoga | Mantra Meditation + Etisk Liv | Mantra Meditation + Kropsorienteret Yoga + Etisk LivTyskland
-
Atılım UniversityIkke rekrutterer endnuDOBBELT OPGAVE | DEGLUTİTİON | KOGNITIV FUNKTION | AKTIVITETER I DAGLIGT LIV
-
Universitätsklinikum Hamburg-EppendorfGerman Research FoundationRekrutteringForventningseffekter på følelsesmæssig behandling i det sene livTyskland
-
University of Erlangen-Nürnberg Medical SchoolGerman Federal Ministry of Education and Research; University of Erlangen-NürnbergAfsluttetUafhængigt liv | Gamle og meget gamle mennesker | FungererTyskland