Ocena ważności narzędzia oceny ryzyka genetycznego w rozpoznawaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu

To badanie ma trzy cele. Pierwszym celem jest ocena wartości testu genetycznego w określaniu ryzyka wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu. Przetwarzanie próbek genetycznych zostanie zakończone w Cleveland Clinic przy użyciu sprzętu badawczego dostarczonego przez IntegraGen. Drugim celem jest identyfikacja zmian genetycznych, które mogą być związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu lub zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi. Trzecim celem jest zbadanie, czy różnice i zmiany genetyczne mogą przewidywać, które osoby odnoszą korzyści z medycyny stosowanej w leczeniu problemów z uwagą lub innych problemów psychiatrycznych.

Oczekuje się, że w badaniu weźmie udział 600-800 osób - około 300 osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, 75 osób z deficytem uwagi/nadpobudliwością ruchową lub innym zaburzeniem rozwojowym lub psychicznym, 100 zdrowego rodzeństwa i 125 niespokrewnionych osób bez zaburzeń rozwojowych lub psychiatrycznych. nieład.

Procedury badawcze będą się różnić w zależności od grupy, do której podejrzewa się uczestników (autyzm, deficyt uwagi/zespół nadpobudliwości psychoruchowej, problemy psychiatryczne/opóźnienie w rozwoju, zdrowe rodzeństwo lub niepowiązana zdrowa grupa kontrolna).

• Wszystkie osoby zostaną poproszone o wzięcie udziału w pobraniu wymazu z policzka (delikatne wytarcie wnętrza policzka) w celu uzyskania komórek do badań genetycznych. Materiał genetyczny będzie przechowywany wraz z identyfikatorami, takimi jak cyfry, litery lub kody.
• Rodzice lub opiekunowie zostaną poproszeni o wypełnienie kwestionariuszy, które badają historię medyczną i rodzinną, a także obecne objawy i jakość życia uczestnika.
• Uczestnicy mogą przejść testy mowy i języka. Obejmuje to odpowiadanie na pytania, oglądanie zdjęć lub identyfikowanie przedmiotów.
• Informacje zapisane w dokumentacji medycznej uczestnika zostaną przejrzane i zebrane na potrzeby tego badania.