Utvärdera giltigheten av ett verktyg för genetisk riskbedömning för att identifiera autismspektrumstörning

Det finns tre syften med denna studie. Det första syftet är att utvärdera värdet av ett genetiskt test för att fastställa risken för autismspektrumstörning. Bearbetning av genetiska prover kommer att slutföras på Cleveland Clinic med hjälp av forskningsutrustning från IntegraGen. Det andra syftet är att identifiera genetiska förändringar som kan associeras med autismspektrumstörning eller uppmärksamhetsstörning/hyperaktivitetsstörning. Det tredje syftet är att undersöka om genetiska skillnader och förändringar kan förutsäga vilka individer som har nytta av medicin som används för att behandla uppmärksamhetsproblem eller andra psykiatriska svårigheter.

Mellan 600-800 personer förväntas delta i denna studie - cirka 300 individer med en autismspektrumstörning, 75 individer med uppmärksamhetsstörning/hyperaktivitetsstörning eller annan utvecklings- eller psykiatrisk störning, 100 friska syskon och 125 obesläktade individer utan utvecklings- eller psykiatrisk sjukdom. oordning.

Studieprocedurer kommer att variera beroende på den specifika gruppdeltagare som misstänks hamna i (autism, uppmärksamhetsbrist/hyperaktivitetsstörning, psykiatriska bekymmer/utvecklingsförseningar, friska syskon eller orelaterade hälsokontroller).

• Alla individer kommer att bli ombedda att delta i en kindpinne (svabba försiktigt insidan av din kind) för att få celler som används för genetisk testning. Genetiskt material kommer att lagras med identifierare som siffror, bokstäver eller koder.
• Föräldrar eller vårdgivare kommer att uppmanas att fylla i frågeformulär som undersöker medicinsk historia och familjehistoria samt aktuella symtom och livskvalitet för deltagaren.
• Deltagarna kan genomgå tal- och språktest. Det handlar om att svara på frågor, titta på bilder eller identifiera föremål.
• Information som registreras i deltagarnas medicinska journaler kommer att granskas och samlas in för denna studie.