Evaluación de la validez de una herramienta de evaluación de riesgos genéticos para identificar el trastorno del espectro autista
Comprender las diferencias genéticas asociadas con el espectro autista y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad
Hay tres propósitos para este estudio. El primer propósito es evaluar el valor de una prueba genética para determinar el riesgo de trastorno del espectro autista. El procesamiento de las muestras genéticas se completará en la Clínica Cleveland utilizando equipos de investigación proporcionados por IntegraGen. El segundo propósito es identificar los cambios genéticos que pueden estar asociados con el trastorno del espectro autista o el trastorno por déficit de atención/hiperactividad. El tercer propósito es examinar si las diferencias y los cambios genéticos pueden predecir qué individuos se benefician de los medicamentos utilizados para tratar los problemas de atención u otras dificultades psiquiátricas.
Se espera que participen en este estudio entre 600 y 800 personas: aproximadamente 300 personas con un trastorno del espectro autista, 75 personas con trastorno por déficit de atención/hiperactividad u otro trastorno del desarrollo o psiquiátrico, 100 hermanos sanos y 125 personas no emparentadas sin un trastorno del desarrollo o psiquiátrico. trastorno.
Los procedimientos del estudio variarán según el grupo específico en el que se sospeche que se encuentran los participantes (autismo, trastorno por déficit de atención/hiperactividad, problemas psiquiátricos/retraso en el desarrollo, hermano sano o control sano no relacionado).
- Se les pedirá a todas las personas que participen en un frotis de la mejilla (frotándose suavemente el interior de la mejilla) para obtener células que se utilizarán para las pruebas genéticas. El material genético se almacenará con identificadores como números, letras o códigos.
- Se les pedirá a los padres o cuidadores que completen cuestionarios que examinen los antecedentes médicos y familiares, así como los síntomas actuales y la calidad de vida del participante.
- Los participantes pueden someterse a pruebas de habla y lenguaje. Esto implica responder preguntas, mirar imágenes o identificar elementos.
- La información registrada en los expedientes médicos de los participantes se revisará y recopilará para este estudio.
Descripción general del estudio
Estado
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Ohio
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Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44104
- Cleveland Clinic Center for Autism
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de trastorno autista, trastorno generalizado del desarrollo o trastorno de Asperger o tiene un diagnóstico clínico de otro trastorno psiquiátrico o del desarrollo (controles psiquiátricos/del desarrollo), o no tiene un diagnóstico psiquiátrico o del desarrollo específico (controles sanos).
- De 1 a 12 años.
Criterio de exclusión:
- Para individuos con ASD y controles de problemas de desarrollo, presencia de un trastorno genético conocido o fuertemente sospechado según todos los datos clínicos disponibles.
- Edad menor de 1 o mayor de 12.
- Individuos para quienes el ADN no está disponible para el análisis.
- Individuos para quienes se anticipa que no estarán disponibles para seguimiento en la Clínica Cleveland durante el período de estudio.
- Cualquier diagnóstico médico que pueda impedir la participación en un estudio de investigación no intervencionista de bajo riesgo y cualquier participante que, a discreción del investigador clínico, no sea médicamente capaz de participar en el estudio (p. tiene una condición médica grave que impide la participación).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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TEA
Participantes con trastorno del espectro autista.
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TDAH/DD
Participantes con trastorno por déficit de atención/hiperactividad, retraso en el desarrollo o trastorno psiquiátrico.
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Hermanos
Hermanos sin un trastorno del desarrollo o psiquiátrico.
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Control
Individuos no emparentados sin un trastorno del desarrollo o psiquiátrico.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Diagnóstico clínico del trastorno del espectro autista
Periodo de tiempo: Marzo del 2014
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Marzo del 2014
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Thomas W Frazier, Ph.D., The Cleveland Clinic
- Investigador principal: Charis Eng, M.D., Ph.D., The Cleveland Clinic
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Discinesias
- Trastornos por Déficit de Atención y Conducta Disruptiva
- Trastornos del neurodesarrollo
- Enfermedad
- Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad
- Trastorno autista
- Desorden del espectro autista
- Hipercinesia
- Trastornos del desarrollo infantil generalizados
Otros números de identificación del estudio
- CCF 11-949
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