Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení platnosti nástroje pro hodnocení genetického rizika při identifikaci poruchy autistického spektra

27. ledna 2014 aktualizováno: Thomas W. Frazier, Ph.D

Pochopení genetických rozdílů spojených s autistickým spektrem a poruchou pozornosti/hyperaktivitou

Tato studie má tři účely. Prvním účelem je zhodnotit hodnotu genetického testu při určování rizika poruchy autistického spektra. Zpracování genetických vzorků bude dokončeno na klinice v Clevelandu pomocí výzkumného zařízení poskytnutého společností IntegraGen. Druhým účelem je identifikovat genetické změny, které mohou souviset s poruchou autistického spektra nebo poruchou pozornosti/hyperaktivitou. Třetím účelem je prozkoumat, zda genetické rozdíly a změny mohou předpovědět, kteří jedinci mají prospěch z medicíny používané k léčbě problémů s pozorností nebo jiných psychiatrických potíží.

Očekává se, že se této studie zúčastní 600–800 lidí – přibližně 300 jedinců s poruchou autistického spektra, 75 jedinců s poruchou pozornosti/hyperaktivity nebo jinou vývojovou či psychiatrickou poruchou, 100 zdravých sourozenců a 125 nepříbuzných jedinců bez vývojové nebo psychiatrické poruchy. porucha.

Studijní postupy se budou lišit v závislosti na konkrétní skupině, do které mají účastníci podezření spadat (autismus, porucha pozornosti/hyperaktivita, psychiatrické obavy/opoždění vývoje, zdravý sourozenec nebo nesouvisející zdravá kontrola).

  • Všichni jedinci budou požádáni, aby se zúčastnili výtěru z tváře (jemné otírání vnitřní strany tváře) k získání buněk použitých pro genetické testování. Genetický materiál bude uložen s identifikátory, jako jsou čísla, písmena nebo kódy.
  • Rodiče nebo pečovatelé budou požádáni, aby vyplnili dotazníky, které zkoumají zdravotní a rodinnou anamnézu, stejně jako aktuální symptomy a kvalitu života účastníka.
  • Účastníci mohou podstoupit test řeči a jazyka. To zahrnuje odpovídání na otázky, prohlížení obrázků nebo identifikaci předmětů.
  • Informace zaznamenané v lékařských záznamech účastníků budou pro tuto studii přezkoumány a shromážděny.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

456

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44104
        • Cleveland Clinic Center for Autism

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 12 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Této studie se zúčastní asi 600 lidí – 300 jedinců s poruchou autistického spektra, 75 jedinců s poruchou pozornosti/hyperaktivity nebo jinou vývojovou či psychiatrickou poruchou, 100 zdravých sourozenců a 125 nepříbuzných jedinců bez vývojové či psychiatrické poruchy.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza autistické poruchy, pervazivní vývojové poruchy nebo Aspergerovy poruchy nebo mají klinickou diagnózu jiné vývojové nebo psychiatrické poruchy (vývojové/psychiatrické kontroly) nebo nemají žádnou specifickou vývojovou nebo psychiatrickou diagnózu (kontroly zdraví).
  • Věk 1 až 12.

Kritéria vyloučení:

  • U jedinců s ASD a vývojovými obavami kontroluje přítomnost známé nebo silně suspektní genetické poruchy na základě všech dostupných klinických údajů.
  • Věk nižší než 1 nebo vyšší než 12.
  • Jednotlivci, pro které DNA není k dispozici pro analýzu.
  • Jedinci, u kterých se předpokládá, že nebudou k dispozici pro sledování na klinice v Clevelandu během období studie.
  • Jakékoli lékařské diagnózy, které by mohly bránit účasti v neintervenční výzkumné studii s nízkým rizikem, a každý účastník, který podle uvážení klinického zkoušejícího není z lékařského hlediska schopen se studie zúčastnit (např. není schopen vyhovět výtěru z tváře nebo jinému postupu nebo má vážný zdravotní stav, který vylučuje účast).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
ASD
Účastníci s poruchou autistického spektra.
ADHD/DD
Účastníci s poruchou pozornosti/hyperaktivitou, opožděným vývojem nebo psychiatrickou poruchou.
Sourozenci
Sourozenci bez vývojové nebo psychiatrické poruchy.
Řízení
Nepříbuzní jedinci bez vývojové nebo psychiatrické poruchy.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Klinická diagnostika poruchy autistického spektra
Časové okno: Březen 2014
Březen 2014

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Thomas W. Frazier, Ph.D

Spolupracovníci

IntegraGen SA

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Thomas W Frazier, Ph.D., The Cleveland Clinic
  • Vrchní vyšetřovatel: Charis Eng, M.D., Ph.D., The Cleveland Clinic

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2012

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2013

Dokončení studie (Aktuální)

1. prosince 2013

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. října 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. října 2011

První zveřejněno (Odhad)

14. října 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

29. ledna 2014

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. ledna 2014

Naposledy ověřeno

1. ledna 2014

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CCF 11-949

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Poruchou autistického spektra

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Argentina

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit