评估遗传风险评估工具在识别自闭症谱系障碍中的有效性

这项研究有三个目的。 第一个目的是评估基因测试在确定自闭症谱系障碍风险方面的价值。 基因样本的处理将在克利夫兰诊所使用 IntegraGen 提供的研究设备完成。 第二个目的是确定可能与自闭症谱系障碍或注意力缺陷/多动障碍相关的遗传变化。 第三个目的是检查遗传差异和变化是否可以预测哪些人受益于用于治疗注意力问题或其他精神疾病的药物。

预计将有 600-800 人参与这项研究——大约 300 名患有自闭症谱系障碍的人、75 名患有注意力缺陷/多动障碍或其他发育或精神障碍的人、100 名健康的兄弟姐妹和 125 名没有发育或精神疾病的无关个体紊乱。

研究程序将根据参与者被怀疑属于的特定群体（自闭症、注意力缺陷/多动障碍、精神问题/发育迟缓、健康的兄弟姐妹或不相关的健康对照）而有所不同。

• 所有个人都将被要求参加面颊拭子（轻轻擦拭脸颊内侧）以获得用于基因检测的细胞。 遗传材料将与数字、字母或代码等标识符一起存储。
• 父母或看护人将被要求完成调查问卷，检查参与者的医疗和家族史以及当前症状和生活质量。
• 参与者可能会接受言语和语言测试。 这涉及回答问题、查看图片或识别项目。
• 将为本研究审查和收集参与者病历中记录的信息。