Avaliando a validade de uma ferramenta de avaliação de risco genético na identificação do transtorno do espectro autista
Compreendendo as diferenças genéticas associadas ao espectro do autismo e ao transtorno de déficit de atenção/hiperatividade
Existem três propósitos para este estudo. O primeiro objetivo é avaliar o valor de um teste genético na determinação do risco de transtorno do espectro autista. O processamento de amostras genéticas será concluído na Cleveland Clinic usando equipamentos de pesquisa fornecidos pela IntegraGen. O segundo objetivo é identificar alterações genéticas que possam estar associadas ao transtorno do espectro autista ou ao transtorno de déficit de atenção/hiperatividade. O terceiro objetivo é examinar se diferenças e alterações genéticas podem prever quais indivíduos se beneficiam de medicamentos usados para tratar problemas de atenção ou outras dificuldades psiquiátricas.
Espera-se que entre 600 a 800 pessoas participem deste estudo - aproximadamente 300 indivíduos com transtorno do espectro autista, 75 indivíduos com transtorno de déficit de atenção/hiperatividade ou outro transtorno do desenvolvimento ou psiquiátrico, 100 irmãos saudáveis e 125 indivíduos não aparentados sem transtorno do desenvolvimento ou psiquiátrico transtorno.
Os procedimentos do estudo variam de acordo com o grupo específico em que os participantes são suspeitos de pertencer (autismo, déficit de atenção/distúrbio de hiperatividade, problemas psiquiátricos/atraso no desenvolvimento, irmão saudável ou controle saudável não aparentado).
- Todos os indivíduos serão convidados a participar de um swab da bochecha (cotonete gentilmente na parte interna da bochecha) para obter células usadas para testes genéticos. O material genético será armazenado com identificadores como números, letras ou códigos.
- Os pais ou cuidadores serão solicitados a preencher questionários que examinam o histórico médico e familiar, bem como os sintomas atuais e a qualidade de vida do participante.
- Os participantes podem passar por testes de fala e linguagem. Isso envolve responder a perguntas, olhar fotos ou identificar itens.
- As informações registradas nos prontuários médicos dos participantes serão revisadas e coletadas para este estudo.
Visão geral do estudo
Status
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44104
- Cleveland Clinic Center for Autism
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de Transtorno Autista, Transtorno Invasivo do Desenvolvimento ou Transtorno de Asperger ou tem diagnóstico clínico de outro transtorno psiquiátrico ou do desenvolvimento (controles psiquiátricos/desenvolvimentais), ou não tem diagnóstico psiquiátrico ou do desenvolvimento específico (controles saudáveis).
- Idade 1 a 12.
Critério de exclusão:
- Para indivíduos com TEA e controles de preocupação com o desenvolvimento, presença de um distúrbio genético conhecido ou fortemente suspeito com base em todos os dados clínicos disponíveis.
- Idade menor que 1 ou maior que 12.
- Indivíduos para os quais o DNA não está disponível para análise.
- Indivíduos para os quais se prevê que não estarão disponíveis para acompanhamento na Cleveland Clinic durante o período do estudo.
- Quaisquer diagnósticos médicos que possam impedir a participação em um estudo de pesquisa não intervencional de baixo risco e qualquer participante que, a critério do investigador clínico, não seja clinicamente capaz de participar do estudo (por exemplo, incapaz de cumprir com o esfregaço da bochecha ou outro procedimento ou tem uma condição médica grave que impede a participação).
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
TEA
Participantes com transtorno do espectro autista.
|
|
TDAH/DD
Participantes com transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, atraso no desenvolvimento ou transtorno psiquiátrico.
|
|
Irmãos
Irmãos sem transtorno de desenvolvimento ou psiquiátrico.
|
|
Ao controle
Indivíduos não aparentados sem um transtorno de desenvolvimento ou psiquiátrico.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Diagnóstico clínico do Transtorno do Espectro Autista
Prazo: Março 2014
|
Março 2014
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Thomas W Frazier, Ph.D., The Cleveland Clinic
- Investigador principal: Charis Eng, M.D., Ph.D., The Cleveland Clinic
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Discinesias
- Transtornos de Déficit de Atenção e Comportamento Disruptivo
- Distúrbios do Neurodesenvolvimento
- Doença
- Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade
- Transtorno Autista
- Transtorno do Espectro Autista
- Hipercinesia
- Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Infantil
Outros números de identificação do estudo
- CCF 11-949
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .