Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering af gyldigheden af ​​et genetisk risikovurderingsværktøj til identifikation af autismespektrumforstyrrelser

27. januar 2014 opdateret af: Thomas W. Frazier, Ph.D

Forstå genetiske forskelle forbundet med autismespektrum og opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse

Der er tre formål med denne undersøgelse. Det første formål er at evaluere værdien af ​​en genetisk test til at bestemme risikoen for autismespektrumforstyrrelse. Behandling af genetiske prøver vil blive afsluttet på Cleveland Clinic ved hjælp af forskningsudstyr leveret af IntegraGen. Det andet formål er at identificere genetiske ændringer, der kan være forbundet med autismespektrumforstyrrelse eller opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse. Det tredje formål er at undersøge, om genetiske forskelle og ændringer kan forudsige, hvilke personer der har gavn af medicin til behandling af opmærksomhedsproblemer eller andre psykiatriske vanskeligheder.

Mellem 600-800 personer forventes at deltage i denne undersøgelse - cirka 300 personer med en autismespektrumforstyrrelse, 75 personer med opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse eller en anden udviklings- eller psykiatrisk lidelse, 100 raske søskende og 125 ubeslægtede personer uden udviklings- eller psykiatrisk lidelse. sygdom.

Undersøgelsesprocedurer vil variere baseret på den specifikke gruppedeltagere, der mistænkes for at falde ind i (autisme, opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse, psykiatriske bekymringer/udviklingsforsinkelser, raske søskende eller ikke-relateret sund kontrol).

  • Alle individer vil blive bedt om at deltage i en kindpodning (forsigtigt svabning af indersiden af ​​din kind) for at få celler, der bruges til genetisk testning. Genetisk materiale vil blive opbevaret med identifikatorer som tal, bogstaver eller koder.
  • Forældre eller omsorgspersoner vil blive bedt om at udfylde spørgeskemaer, der undersøger medicinsk og familiehistorie samt aktuelle symptomer og livskvalitet for deltageren.
  • Deltagerne kan gennemgå tale- og sprogtest. Dette indebærer at besvare spørgsmål, se på billeder eller identificere genstande.
  • Oplysninger registreret i deltagernes lægejournaler vil blive gennemgået og indsamlet til denne undersøgelse.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

456

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44104
        • Cleveland Clinic Center for Autism

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 12 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Omkring 600 personer vil deltage i denne undersøgelse - 300 personer med en autismespektrumforstyrrelse, 75 personer med opmærksomhedsforstyrrelse/hyperaktivitetsforstyrrelse eller en anden udviklingsmæssig eller psykiatrisk lidelse, 100 raske søskende og 125 ubeslægtede personer uden en udviklingsmæssig eller psykiatrisk lidelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af autistisk lidelse, gennemgribende udviklingsforstyrrelse eller Aspergers lidelse eller har en klinisk diagnose af en anden udviklingsmæssig eller psykiatrisk lidelse (udviklings-/psykiatriske kontrolfunktioner), eller har ingen specifik udviklings- eller psykiatrisk diagnose (sund kontrol).
  • Alder 1 til 12.

Ekskluderingskriterier:

  • For personer med ASD og kontrol med udviklingsproblemer, tilstedeværelse af en kendt eller stærkt mistænkt genetisk lidelse baseret på alle tilgængelige kliniske data.
  • Alder under 1 eller ældre end 12.
  • Personer, for hvem DNA ikke er tilgængeligt til analyse.
  • Personer, for hvem det forventes, at de ikke vil være tilgængelige for opfølgning på Cleveland Clinic i løbet af undersøgelsesperioden.
  • Enhver medicinsk diagnose, der kan udelukke deltagelse i en lavrisiko, ikke-interventionel forskningsundersøgelse og enhver deltager, som efter den kliniske efterforskers skøn ikke er medicinsk i stand til at deltage i undersøgelsen (f.eks. ude af stand til at overholde kindpodning eller anden procedure eller har en alvorlig medicinsk tilstand, som udelukker deltagelse).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
ASD
Deltagere med autismespektrumforstyrrelse.
ADHD/DD
Deltagere med opmærksomhedsforstyrrelse/hyperaktivitetsforstyrrelse, udviklingsforsinkelse eller psykiatrisk lidelse.
Søskende
Søskende uden udviklings- eller psykiatrisk lidelse.
Styring
Ubeslægtede personer uden en udviklingsmæssig eller psykiatrisk lidelse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Autismespektrumforstyrrelse klinisk diagnose
Tidsramme: Marts 2014
Marts 2014

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Thomas W. Frazier, Ph.D

Samarbejdspartnere

IntegraGen SA

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Thomas W Frazier, Ph.D., The Cleveland Clinic
  • Ledende efterforsker: Charis Eng, M.D., Ph.D., The Cleveland Clinic

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2013

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. oktober 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. oktober 2011

Først opslået (Skøn)

14. oktober 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

29. januar 2014

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. januar 2014

Sidst verificeret

1. januar 2014

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CCF 11-949

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Autismespektrumforstyrrelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kuwait

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner