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Valutazione della validità di uno strumento di valutazione del rischio genetico nell'identificazione del disturbo dello spettro autistico

27 gennaio 2014 aggiornato da: Thomas W. Frazier, Ph.D

Comprensione delle differenze genetiche associate allo spettro autistico e al disturbo da deficit di attenzione/iperattività

Ci sono tre scopi in questo studio. Il primo scopo è valutare il valore di un test genetico nel determinare il rischio di disturbo dello spettro autistico. L'elaborazione dei campioni genetici sarà completata presso la Cleveland Clinic utilizzando le apparecchiature di ricerca fornite da IntegraGen. Il secondo scopo è identificare i cambiamenti genetici che possono essere associati al disturbo dello spettro autistico o al disturbo da deficit di attenzione/iperattività. Il terzo scopo è esaminare se le differenze ei cambiamenti genetici possono predire quali individui traggono beneficio dalla medicina usata per trattare problemi di attenzione o altre difficoltà psichiatriche.

Si prevede che parteciperanno a questo studio tra 600 e 800 persone: circa 300 individui con un disturbo dello spettro autistico, 75 individui con disturbo da deficit di attenzione/iperattività o un altro disturbo dello sviluppo o psichiatrico, 100 fratelli sani e 125 individui non imparentati senza un disturbo dello sviluppo o psichiatrico disturbo.

Le procedure di studio varieranno in base al gruppo specifico in cui si sospetta che i partecipanti ricadano (autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività, preoccupazioni psichiatriche/ritardo dello sviluppo, fratello sano o controllo sano non correlato).

  • A tutti gli individui verrà chiesto di partecipare a un tampone guanciale (tamponando delicatamente l'interno della guancia) per ottenere cellule utilizzate per i test genetici. Il materiale genetico verrà memorizzato con identificatori come numeri, lettere o codici.
  • Ai genitori o agli operatori sanitari verrà chiesto di compilare questionari che esaminano la storia medica e familiare, nonché i sintomi attuali e la qualità della vita del partecipante.
  • I partecipanti possono sottoporsi a test linguistici e vocali. Ciò implica rispondere a domande, guardare immagini o identificare oggetti.
  • Le informazioni registrate nelle cartelle cliniche dei partecipanti saranno esaminate e raccolte per questo studio.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

456

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44104
        • Cleveland Clinic Center for Autism

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 12 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Circa 600 persone prenderanno parte a questo studio: 300 individui con un disturbo dello spettro autistico, 75 individui con disturbo da deficit di attenzione/iperattività o un altro disturbo dello sviluppo o psichiatrico, 100 fratelli sani e 125 individui non imparentati senza un disturbo dello sviluppo o psichiatrico.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di Disturbo Autistico, Disturbo Pervasivo dello Sviluppo o Disturbo di Asperger o hanno una diagnosi clinica di un altro disturbo dello sviluppo o psichiatrico (controlli evolutivi/psichiatrici), o non hanno una specifica diagnosi evolutiva o psichiatrica (controlli sani).
  • Età da 1 a 12 anni.

Criteri di esclusione:

  • Per le persone con ASD e controlli con problemi di sviluppo, presenza di una malattia genetica nota o fortemente sospettata sulla base di tutti i dati clinici disponibili.
  • Età inferiore a 1 o superiore a 12.
  • Individui per i quali il DNA non è disponibile per l'analisi.
  • Individui per i quali si prevede che non saranno disponibili per il follow-up presso la Cleveland Clinic durante il periodo di studio.
  • Qualsiasi diagnosi medica che potrebbe precludere la partecipazione a uno studio di ricerca non interventistico a basso rischio e qualsiasi partecipante che, a discrezione dello sperimentatore clinico, non è in grado di partecipare allo studio dal punto di vista medico (ad es. ha gravi condizioni mediche che precludono la partecipazione).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
ASD
Partecipanti con disturbo dello spettro autistico.
ADHD/DD
Partecipanti con disturbo da deficit di attenzione/iperattività, ritardo dello sviluppo o disturbo psichiatrico.
Fratelli
Fratelli senza un disturbo dello sviluppo o psichiatrico.
Controllo
Individui non imparentati senza un disturbo dello sviluppo o psichiatrico.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Diagnosi clinica del disturbo dello spettro autistico
Lasso di tempo: Marzo 2014
Marzo 2014

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Thomas W. Frazier, Ph.D

Collaboratori

IntegraGen SA

Investigatori

  • Investigatore principale: Thomas W Frazier, Ph.D., The Cleveland Clinic
  • Investigatore principale: Charis Eng, M.D., Ph.D., The Cleveland Clinic

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2012

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2013

Completamento dello studio (Effettivo)

1 dicembre 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 ottobre 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 ottobre 2011

Primo Inserito (Stima)

14 ottobre 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

29 gennaio 2014

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 gennaio 2014

Ultimo verificato

1 gennaio 2014

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CCF 11-949

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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