Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

DS-Connect {TM}: rejestr zespołu Downa

29 stycznia 2025 zaktualizowane przez: University of Colorado, Denver

DS-Connect (Down Syndrome-Connect): rejestr zespołu Downa

Cel: Opracowanie rejestru pacjentów z zespołem Downa (ZD) zostało uznane za priorytet w Planie Badań nad Zespołem Downa z 2007 roku. Pod auspicjami Konsorcjum ds. Zespołu Downa, założonego w 2011 r. jako partnerstwo publiczno-prywatne między organizacjami rzeczniczymi NIH i DS, NICHD przyznało w 2012 r. kontrakt na stworzenie internetowego rejestru skupionego na pacjencie, aby ułatwić udział w badaniach osobom z DS. W opracowywanie materiałów rejestru zaangażowane były dwie rady doradcze, złożone z adwokatów, członków rodzin, klinicystów, badaczy i innych odpowiednich stron.

Badana populacja: Osoby z DS (w tym osoby z DS mozaikowym i częściową trisomią 21)

Projekt: DS-Connect (TM) to narzędzie ankiety online przeznaczone do zbierania danych demograficznych i informacji o stanie zdrowia osób z DS.

Pomiary wyników: Cele DS-Connect (TM) to:

  1. Aby zidentyfikować różne manifestacje fenotypowe DS.
  2. Aby zidentyfikować osoby z DS, które mogą kwalifikować się do badań naukowych lub nowych badań klinicznych, w oparciu o konkretne informacje o ich diagnozie i historii zdrowia.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Cel: Opracowanie rejestru pacjentów z zespołem Downa (ZD) zostało uznane za priorytet w Planie Badań nad Zespołem Downa z 2007 roku. Pod auspicjami Konsorcjum ds. Zespołu Downa, założonego w 2011 r. jako partnerstwo publiczno-prywatne między organizacjami rzeczniczymi NIH i DS, NICHD przyznało w 2012 r. kontrakt na stworzenie internetowego rejestru skupionego na pacjencie, aby ułatwić udział w badaniach osobom z DS. W opracowywanie materiałów rejestru zaangażowane były dwie rady doradcze, złożone z adwokatów, członków rodzin, klinicystów, badaczy i innych odpowiednich stron.

Badana populacja: Osoby z DS (w tym osoby z DS mozaikowym i częściową trisomią 21)

Projekt: DS-Connect (TM) to narzędzie ankiety online przeznaczone do zbierania danych demograficznych i informacji o stanie zdrowia osób z DS.

Pomiary wyników: Cele DS-Connect (TM) to:

  1. Aby zidentyfikować różne manifestacje fenotypowe DS.
  2. Aby zidentyfikować osoby z DS, które mogą kwalifikować się do badań naukowych lub nowych badań klinicznych, w oparciu o konkretne informacje o ich diagnozie i historii zdrowia.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Angela Rachubinski, PhD

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
        • Rekrutacyjny
        • Linda Crnic Institute for Down Syndrome
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 miesiące do 106 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z DS (w tym te z mozaikowym DS i częściową trisomią 21) i ich rodzeństwo do próbek kontrolnych.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:
  • Dorośli (w wieku co najmniej 18 lat) z rozpoznaniem DS (w tym DS mozaikowy lub częściowa trisomia 21), którzy są zdolni do wyrażenia zgody na udział lub dla których zgodę w imieniu osoby może wyrazić pełnomocnik ustawowy (LAR) uczestniczyć. Dorośli z DS, którzy nie mogą wyrazić zgody, ale mogą wyrazić zgodę, będą musieli wyrazić zgodę na LAR.
  • Dzieci (do 18 roku życia) z rozpoznaniem DS. Rodzice/opiekunowie mogą wprowadzić informacje do rejestru i wyrazić zgodę na udział w imieniu swojego dziecka; jeśli dziecko ma więcej niż 7 lat i jest w stanie wyrazić zgodę, musi to zrobić. (Uwaga: gdy dziecko osiągnie wiek 18 lat, zostanie poproszone o ponowne wpisanie się do rejestru jako osoba dorosła, jeśli jest w stanie wyrazić świadomą zgodę lub za zgodą swojego LAR, jeśli nie jest w stanie ponownie się zarejestrować).
  • Dzieci z DS (w wieku od 7 do 18 lat) zostaną poproszone o wyrażenie zgody na rejestrację.

Żadna osoba z DS nie zostanie wykluczona z udziału w DS-Connect ze względu na wiek, rasę, pochodzenie etniczne lub płeć.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  • Osoba, która nie ma diagnozy DS (lub mozaiki DS lub częściowej trisomii 21)
  • Dorośli z DS, którzy nie są w stanie wyrazić świadomej zgody lub zgody na udział i nie mają prawnie upoważnionego przedstawiciela, który mógłby to zrobić. W przypadku, gdy osoba dorosła z DS jest w stanie wyrazić zgodę, ale tego nie robi, taka osoba dorosła zostanie wykluczona.
  • Uczestnik, rodzic i/lub LAR, który nie może wyrazić zgody lub nie czyta lub nie rozumie języka dostępnego dla rejestru, angielskiego lub hiszpańskiego.
  • Dziecko z DS (w wieku od 7 do 18 lat), które jest w stanie wyrazić zgodę, ale tego nie robi.
  • Dziecko w wieku poniżej 18 lat, którego rodzice sprawują wspólną opiekę, a jedno z rodziców oświadcza, że ​​nie wyraża zgody na udział dziecka.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zespół Downa
Osoby, które zdiagnozują całkowitą trisomię 21, zespołu Downa translokacji lub zespołu mozaiki Downa.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aby określić częstość występowania różnych warunków współwystępujących w zespole Downa.
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badań, do 10 lat
Uczestnicy DS-Connect® zakończą ankiety dotyczące historii zdrowia dotyczących diagnoz medycznych i mogą aktualizować ankiety co roku lub za każdym razem, gdy ich zmiany zdrowotne.
Poprzez zakończenie badań, do 10 lat
Ułatwia udział w badaniach osób z DS, które mogą kwalifikować się do badań lub nowych badań klinicznych.
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badań, do 10 lat
Uczestnicy mogą usłyszeć o badaniach badań zespołu Downa, które mogą być istotne dla ich współwystępujących warunków.
Poprzez zakończenie badań, do 10 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Włącz łącznie udostępnianie danych od osób z zespołem Downa.
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badań, do 10 lat
Uzgodnione osoby zidentyfikowane są udostępniane dane z Completerem Data, aby umożliwić badaczom zrozumienie etiologii, historii naturalnej i/lub skuteczności leczenia w zespole Downa.
Poprzez zakończenie badań, do 10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Współpracownicy

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Linda Crnic Institute for Down Syndrome

Śledczy

  • Główny śledczy: Joaquin M Espinosa, Ph.D., Linda Crnic Institute for Down Syndrome, University of Colorado Anschutz Medical Campus

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

6 września 2013

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2035

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2035

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 września 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 września 2013

Pierwszy wysłany (Szacowany)

25 września 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 stycznia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 24-0396
  • OT2HD117033 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

.Dane uczestnika nigdy nie będą udostępniane poza rejestr. Tylko zdezidentyfikowane dane zbiorcze będą udostępniane bazie danych zatwierdzonej przez NICHD, takiej jak NICHD DASH (https://dash.nichd.nih.gov/).

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj