Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

DS-Connect {TM}: Registr Downova syndromu

29. ledna 2025 aktualizováno: University of Colorado, Denver

DS-Connect (Down Syndrome-Connect): Registr Downova syndromu

Cíl: Rozvoj registru pacientů s Downovým syndromem (DS) byl v roce 2007 stanoven jako priorita v plánu výzkumu Downova syndromu. Pod záštitou Konsorcia pro Downův syndrom, založeného v roce 2011 jako partnerství veřejného a soukromého sektoru mezi NIH a DS advokátními organizacemi, udělila NICHD v roce 2012 smlouvu na vytvoření online registru zaměřeného na pacienty, který by jednotlivcům s DS usnadnil účast ve výzkumu. Na vývoji materiálů registru se podílely dva poradní sbory složené z advokátů, rodinných příslušníků, klinických lékařů, výzkumníků a dalších relevantních stran.

Studijní populace: Jedinci s DS (včetně těch s mozaikovým DS a částečnou trizomií 21)

Design: DS-Connect (TM) je online průzkumný nástroj určený ke shromažďování demografických dat a zdravotních informací od jedinců s DS.

Výstupní opatření: Účely DS-Connect (TM) jsou:

  1. Identifikovat různé fenotypové projevy DS.
  2. Identifikovat jedince s DS, kteří mohou být způsobilí pro výzkumné studie nebo nové klinické studie, na základě konkrétních informací o jejich diagnóze a zdravotní anamnéze.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Cíl: Rozvoj registru pacientů s Downovým syndromem (DS) byl v roce 2007 stanoven jako priorita v plánu výzkumu Downova syndromu. Pod záštitou Konsorcia pro Downův syndrom, založeného v roce 2011 jako partnerství veřejného a soukromého sektoru mezi NIH a DS advokátními organizacemi, udělila NICHD v roce 2012 smlouvu na vytvoření online registru zaměřeného na pacienty, který by jednotlivcům s DS usnadnil účast ve výzkumu. Na vývoji materiálů registru se podílely dva poradní sbory složené z advokátů, rodinných příslušníků, klinických lékařů, výzkumníků a dalších relevantních stran.

Studijní populace: Jedinci s DS (včetně těch s mozaikovým DS a částečnou trizomií 21)

Design: DS-Connect (TM) je online průzkumný nástroj určený ke shromažďování demografických dat a zdravotních informací od jedinců s DS.

Výstupní opatření: Účely DS-Connect (TM) jsou:

  1. Identifikovat různé fenotypové projevy DS.
  2. Identifikovat jedince s DS, kteří mohou být způsobilí pro výzkumné studie nebo nové klinické studie, na základě konkrétních informací o jejich diagnóze a zdravotní anamnéze.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Angela Rachubinski, PhD

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Nábor
        • Linda Crnic Institute for Down Syndrome
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 měsíce až 106 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s DS (včetně těch s mozaikovým DS a částečnou trizomií 21) a jejich sourozenci pro kontrolní vzorky.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
  • Dospělí (nejméně 18 let) s diagnózou DS (včetně mozaikové DS nebo částečné trizomie 21), kteří jsou schopni poskytnout souhlas s účastí, nebo za něž může udělit svolení jménem jednotlivce zákonný zástupce (LAR). účastnit se. Dospělí s DS, kteří nemohou souhlasit sami za sebe, ale mohou souhlas poskytnout, by museli poskytnout souhlas se svým LAR.
  • Děti (do 18 let) s diagnózou DS. Rodiče/zákonní zástupci mohou zadat registrační údaje a dát svolení k účasti jménem svého dítěte; pokud je dítě starší 7 let a je schopno poskytnout souhlas, musí tak učinit. (Poznámka: Jakmile dítě dosáhne věku 18 let, bude vyzváno, aby se znovu zapsalo do registru jako dospělá osoba, pokud je schopno poskytnout informovaný souhlas nebo se souhlasem svého LAR, pokud nemůže znovu se přihlásit.)
  • Děti s DS (ve věku od 7 do 18 let) budou požádány o souhlas s registrací.

Žádní jednotlivci s DS nebudou vyloučeni z účasti na DS-Connect na základě věku, rasy, etnického původu nebo pohlaví.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  • Osoba, která nemá diagnostikovanou DS (nebo mozaikovou DS nebo částečnou trizomii 21)
  • Dospělí s DS, kteří nejsou schopni poskytnout informovaný souhlas nebo souhlas s účastí a nemají zákonně oprávněného zástupce, který by tak mohl učinit. V případě, kdy je dospělá osoba s DS schopna poskytnout souhlas, ale neučiní tak, bude tato dospělá osoba vyloučena.
  • Účastník, rodič a/nebo LAR, který nemůže poskytnout souhlas nebo nečte nebo nerozumí jazyku, který je k dispozici pro registr, buď angličtinu nebo španělštinu.
  • Dítě s DS (ve věku od 7 do 18 let), které je schopno poskytnout souhlas, ale nečiní tak.
  • Dítě mladší 18 let, jehož rodiče sdílejí společnou péči a jeden rodič, uvede, že s účastí dítěte nesouhlasí.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Kohorta Syndromu Downa
Jednotlivci, kteří mají diagnózu úplného trizomie 21, syndromu translokačního Downu nebo syndromu mozaiky.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stanovení prevalence různých společných podmínek u Downova syndromu.
Časové okno: Dokončení studie, až 10 let
Účastníci společnosti DS-Connect® dokončí průzkumy zdravotní anamnézy týkající se lékařských diagnóz a mohou průzkumy aktualizovat každoročně nebo kdykoli změny jejich zdraví.
Dokončení studie, až 10 let
Usnadnit účast na výzkumu jednotlivců s DS, kteří mohou mít nárok na výzkumné studie nebo nové klinické hodnocení.
Časové okno: Dokončení studie, až 10 let
Účastníci se mohou rozhodnout o výzkumných studiích Downu Syndrome, které mohou být relevantní pro jejich podmínky s souhrnujícím se.
Dokončení studie, až 10 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Povolte agregované sdílení dat od jednotlivců s Downovým syndromem.
Časové okno: Dokončení studie, až 10 let
Souhlasili jednotlivci budou mít své de-identifikované údaje sdílené s datovým uzlem zahrnout, aby vědcům umožnily porozumět etiologii, přirozené historii a/nebo účinnosti léčby u Downova syndromu.
Dokončení studie, až 10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Colorado, Denver

Spolupracovníci

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Linda Crnic Institute for Down Syndrome

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Joaquin M Espinosa, Ph.D., Linda Crnic Institute for Down Syndrome, University of Colorado Anschutz Medical Campus

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

6. září 2013

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2035

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. září 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. září 2013

První zveřejněno (Odhadovaný)

25. září 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. ledna 2025

Naposledy ověřeno

1. ledna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 24-0396
  • OT2HD117033 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

.Údaje účastníků nebudou nikdy sdíleny mimo registr. Pouze neidentifikovaná agregovaná data budou sdílena s databází schválenou NICHD, jako je NICHD DASH (https://dash.nichd.nih.gov/).

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Downův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Taiwan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit