DS-Connect {TM}: Downin syndroomarekisteri
DS-Connect (Down Syndrome-Connect): Downin oireyhtymän rekisteri
Tavoite: Downin oireyhtymän (DS) potilasrekisterin kehittäminen määritettiin ensisijaiseksi tavoitteeksi vuoden 2007 Downin oireyhtymän tutkimussuunnitelmassa. Vuonna 2011 julkisen ja yksityisen sektorin yhteistyönä NIH:n ja DS:n edunvalvontaorganisaatioiden välisenä yhteistyönä vuonna 2011 perustetun Downin syndroomakonsortion suojeluksessa NICHD teki vuonna 2012 sopimuksen potilaskeskeisen online-rekisterin luomisesta helpottamaan DS-potilaiden osallistumista tutkimukseen. Rekisterimateriaalien kehittämisessä on ollut mukana kaksi neuvottelukuntaa, jotka koostuvat asianajajista, perheenjäsenistä, lääkäreistä, tutkijoista ja muista osapuolista.
Tutkimuspopulaatio: Yksilöt, joilla on DS (mukaan lukien ne, joilla on mosaiikki DS ja osittainen trisomia 21)
Suunnittelu: DS-Connect (TM) on online-kyselytyökalu, joka on suunniteltu keräämään väestötietoja ja terveystietoja DS-potilailta.
Tulostoimenpiteet: DS-Connectin (TM) tarkoitukset ovat:
- Tunnistaa DS:n erilaiset fenotyyppiset ilmentymät.
- Tunnistaa DS-potilaita, jotka voivat olla kelvollisia tutkimuksiin tai uusiin kliinisiin kokeisiin heidän diagnoosinsa ja sairaushistoriansa erityistietojen perusteella.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoite: Downin oireyhtymän (DS) potilasrekisterin kehittäminen määritettiin ensisijaiseksi tavoitteeksi vuoden 2007 Downin oireyhtymän tutkimussuunnitelmassa. Vuonna 2011 julkisen ja yksityisen sektorin yhteistyönä NIH:n ja DS:n edunvalvontaorganisaatioiden välisenä yhteistyönä vuonna 2011 perustetun Downin syndroomakonsortion suojeluksessa NICHD teki vuonna 2012 sopimuksen potilaskeskeisen online-rekisterin luomisesta helpottamaan DS-potilaiden osallistumista tutkimukseen. Rekisterimateriaalien kehittämisessä on ollut mukana kaksi neuvottelukuntaa, jotka koostuvat asianajajista, perheenjäsenistä, lääkäreistä, tutkijoista ja muista osapuolista.
Tutkimuspopulaatio: Yksilöt, joilla on DS (mukaan lukien ne, joilla on mosaiikki DS ja osittainen trisomia 21)
Suunnittelu: DS-Connect (TM) on online-kyselytyökalu, joka on suunniteltu keräämään väestötietoja ja terveystietoja DS-potilailta.
Tulostoimenpiteet: DS-Connectin (TM) tarkoitukset ovat:
- Tunnistaa DS:n erilaiset fenotyyppiset ilmentymät.
- Tunnistaa DS-potilaita, jotka voivat olla kelvollisia tutkimuksiin tai uusiin kliinisiin kokeisiin heidän diagnoosinsa ja sairaushistoriansa erityistietojen perusteella.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Sujata Bardhan, Ph.D.
- Puhelinnumero: (301) 435-0471
- Sähköposti: sujata.bardhan@nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Melissa A Parisi, M.D.
- Puhelinnumero: (301) 496-1383
- Sähköposti: parisima@mail.nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), 9000 Rockville
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
- Aikuiset (vähintään 18-vuotiaat), joilla on DS-diagnoosi (mukaan lukien mosaiikki-DS tai osittainen trisomia 21), jotka pystyvät antamaan suostumuksensa osallistumiseen tai joille laillisesti valtuutettu edustaja (LAR) voi antaa luvan henkilön puolesta osallistua. DS:ää sairastavien aikuisten, jotka eivät voi antaa suostumusta itselleen, mutta voivat antaa suostumuksensa, on annettava suostumus LAR:lleen.
- Lapset (18-vuotiaaksi asti), joilla on DS-diagnoosi. Vanhemmat/huoltajat voivat syöttää rekisteritiedot ja antaa luvan osallistua lapsensa puolesta; jos lapsi on yli 7-vuotias ja pystyy antamaan suostumuksensa, hänen on tehtävä se. (Huomaa: Kun lapsi on täyttänyt 18 vuotta, häntä pyydetään ilmoittautumaan uudelleen rekisteriin aikuisena, jos hän pystyy antamaan tietoisen suostumuksen tai LAR-jäsenensä suostumuksella, jos hän ei pysty siihen. ilmoittautua uudelleen.)
- DS:ää sairastavia lapsia (7–18-vuotiaita) pyydetään antamaan suostumus rekisteröitymiseen.
Yhtään DS-potilasta ei suljeta pois osallistumasta DS-Connectiin iän, rodun, etnisen taustan tai sukupuolen perusteella.
POISTAMISKRITEERIT:
- Henkilö, jolla ei ole DS-diagnoosia (tai mosaiikkitautia tai osittaista trisomiaa 21)
- DS:ää sairastavat aikuiset, jotka eivät pysty antamaan tietoista suostumusta osallistumiseen, eikä heillä ole laillisesti valtuutettua edustajaa, joka voi tehdä niin. Jos aikuinen, jolla on DS, pystyy antamaan suostumuksen, mutta ei tee sitä, tämä aikuinen suljetaan pois.
- Osallistuja, vanhempi ja/tai LAR, joka ei voi antaa suostumusta tai ei lue tai ymmärrä kieltä, joka on saatavilla rekisterissä, joko englantia tai espanjaa.
- DS-lapsi (7–18-vuotias), joka pystyy antamaan suostumuksen, mutta ei tee sitä.
- Alle 18-vuotias lapsi, jonka vanhemmat jakavat yhteishuollon ja toinen vanhemmista, ilmoittaa, ettei hän suostu lapsen osallistumiseen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Downin oireyhtymän kohortti
Henkilöt, joilla on diagnosoitu täydellinen trisomia 21, translokaatio Downin oireyhtymä ja Mosaic Downin oireyhtymä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
1. DS:n erilaisten fenotyyppisten ilmenemismuotojen yleisyyden määrittäminen.2. Tunnistaa DS-potilaita, jotka voivat olla kelvollisia tutkimuksiin tai uusiin kliinisiin tutkimuksiin heidän diagnoosinsa ja terveyshistoriansa erityistietojen perusteella...
Aikaikkuna: Meneillään oleva
|
DS-Connectin tarkoitukset ovat: 1.
Tunnistaa DS:n erilaiset fenotyyppiset ilmentymät. 2. Tunnistaa DS-potilaita, jotka voivat olla kelvollisia tutkimuksiin tai uusiin kliinisiin kokeisiin heidän diagnoosiaan ja sairaushistoriaansa koskevien erityistietojen perusteella.
|
Meneillään oleva
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Kootut tiedot henkilöiltä, joilla on DS maailmanlaajuisesti. Anna tutkijoille mahdollisuus käyttää tunnistamattomia tietoja DS:n etiologian, luonnonhistorian ja/tai hoidon tehokkuuden analysoimiseen. Auta lääketieteen ammattilaisia parantamaan DS-potilaiden hoitoja.
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Melissa A Parisi, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 999913201
- 13-CH-N201
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .