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DS-Connect {TM}: il registro della sindrome di Down

29 gennaio 2025 aggiornato da: University of Colorado, Denver

DS-Connect (Down Syndrome-Connect): il registro della sindrome di Down

Obiettivo: Lo sviluppo di un registro dei pazienti affetti da sindrome di Down (DS) è stato identificato come una priorità nel piano di ricerca sulla sindrome di Down del 2007. Sotto gli auspici del Down Syndrome Consortium, fondato nel 2011 come partenariato pubblico-privato tra il NIH e le organizzazioni di difesa della DS, il NICHD ha assegnato un contratto nel 2012 per creare un registro online incentrato sul paziente per facilitare la partecipazione alla ricerca da parte delle persone con DS. Due comitati consultivi, composti da avvocati, familiari, medici, ricercatori e altre parti interessate, sono stati coinvolti nello sviluppo dei materiali del registro.

Popolazione in studio: individui con SD (inclusi quelli con DS a mosaico e trisomia parziale 21)

Design: DS-Connect (TM) è uno strumento di sondaggio online progettato per raccogliere dati demografici e informazioni sanitarie da individui con DS.

Misure di risultato: gli scopi di DS-Connect (TM) sono:

  1. Identificare le varie manifestazioni fenotipiche della DS.
  2. Identificare le persone con SD che potrebbero essere idonee per studi di ricerca o nuovi studi clinici, sulla base di informazioni specifiche sulla loro diagnosi e storia clinica.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Obiettivo: Lo sviluppo di un registro dei pazienti affetti da sindrome di Down (DS) è stato identificato come una priorità nel piano di ricerca sulla sindrome di Down del 2007. Sotto gli auspici del Down Syndrome Consortium, fondato nel 2011 come partenariato pubblico-privato tra il NIH e le organizzazioni di difesa della DS, il NICHD ha assegnato un contratto nel 2012 per creare un registro online incentrato sul paziente per facilitare la partecipazione alla ricerca da parte delle persone con DS. Due comitati consultivi, composti da avvocati, familiari, medici, ricercatori e altre parti interessate, sono stati coinvolti nello sviluppo dei materiali del registro.

Popolazione in studio: individui con SD (inclusi quelli con DS a mosaico e trisomia parziale 21)

Design: DS-Connect (TM) è uno strumento di sondaggio online progettato per raccogliere dati demografici e informazioni sanitarie da individui con DS.

Misure di risultato: gli scopi di DS-Connect (TM) sono:

  1. Identificare le varie manifestazioni fenotipiche della DS.
  2. Identificare le persone con SD che potrebbero essere idonee per studi di ricerca o nuovi studi clinici, sulla base di informazioni specifiche sulla loro diagnosi e storia clinica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Angela Rachubinski, PhD

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • Linda Crnic Institute for Down Syndrome
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 mesi a 106 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con SD (compresi quelli con DS a mosaico e trisomia parziale 21) e i loro fratelli per i campioni di controllo.

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:
  • Adulti (di almeno 18 anni di età) con diagnosi di DS (incluso DS mosaico o trisomia parziale 21) che sono in grado di fornire il consenso a partecipare o per i quali un rappresentante legalmente autorizzato (LAR) può dare il permesso per conto della persona partecipare. Gli adulti con SD che non possono acconsentire da soli ma possono fornire il consenso dovrebbero fornire il consenso alla loro LAR.
  • Bambini (fino a 18 anni di età) con diagnosi di SD. I genitori/tutori possono inserire le informazioni del registro e dare il permesso di partecipare per conto del proprio figlio; se il bambino ha più di 7 anni ed è in grado di fornire il consenso, deve farlo. (Nota: una volta che il minore ha compiuto 18 anni, gli verrà richiesto di reiscriversi all'anagrafe come adulto, se è in grado di fornire il consenso informato o con il consenso del suo LAR se non è in grado di farlo reiscriversi.)
  • Ai bambini con DS (di età compresa tra 7 e 18 anni) verrà chiesto di fornire il proprio assenso all'iscrizione.

Nessuna persona con DS sarà esclusa dalla partecipazione a DS-Connect in base a età, razza, etnia o sesso.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

  • Una persona che non ha una diagnosi di SD (o DS mosaico o trisomia parziale 21)
  • Adulti con DS che non sono in grado di fornire il consenso informato o l'assenso a partecipare e non hanno un rappresentante legalmente autorizzato che possa farlo. Nel caso in cui un adulto con DS sia in grado di fornire il consenso ma non lo faccia, tale adulto verrà escluso.
  • Un partecipante, genitore e/o LAR che non può fornire il consenso o non legge o comprende una lingua disponibile per il registro, inglese o spagnolo.
  • Un bambino con DS (di età compresa tra i 7 ei 18 anni) che è in grado di fornire il consenso ma non lo fa.
  • Un minore di età inferiore ai 18 anni i cui genitori condividono l'affidamento congiunto e un genitore dichiara di non acconsentire alla partecipazione del minore.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Coorte di sindrome di Down
Individui che hanno una diagnosi di trisomia completa 21, sindrome di traslocazione di down o sindrome di down mosaico.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per determinare la prevalenza delle varie condizioni di accusatore nella sindrome di Down.
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, fino a 10 anni
I partecipanti a DS-Connect® completeranno i sondaggi sulla cronologia sanitaria relativi alle diagnosi mediche e possono aggiornare i sondaggi ogni anno o ogni volta che la loro salute cambia.
Attraverso il completamento dello studio, fino a 10 anni
Facilitare la partecipazione alla ricerca per individui con DS che possono essere ammissibili a studi di ricerca o nuovi studi clinici.
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, fino a 10 anni
I partecipanti possono scegliere di conoscere gli studi di ricerca sulla sindrome di Down che possono essere rilevanti per le loro condizioni che si verificano.
Attraverso il completamento dello studio, fino a 10 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Abilita la condivisione aggregata dei dati da persone con sindrome di Down.
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, fino a 10 anni
Le persone consentite avranno i loro dati de-identificati condivisi con l'inclusione dell'hub di dati per consentire ai ricercatori di comprendere l'eziologia, la storia naturale e/o l'efficacia del trattamento nella sindrome di Down.
Attraverso il completamento dello studio, fino a 10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Collaboratori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Linda Crnic Institute for Down Syndrome

Investigatori

  • Investigatore principale: Joaquin M Espinosa, Ph.D., Linda Crnic Institute for Down Syndrome, University of Colorado Anschutz Medical Campus

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 settembre 2013

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2035

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2035

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 settembre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 settembre 2013

Primo Inserito (Stimato)

25 settembre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 gennaio 2025

Ultimo verificato

1 gennaio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 24-0396
  • OT2HD117033 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

.I dati dei partecipanti non saranno mai condivisi al di fuori del registro. Solo i dati aggregati resi anonimi saranno condivisi con il database approvato da NICHD come NICHD DASH (https://dash.nichd.nih.gov/).

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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