DS-Connect {TM}: Реестр людей с синдромом Дауна
DS-Connect (Down Syndrome-Connect): Реестр людей с синдромом Дауна
Цель: Разработка реестра пациентов с синдромом Дауна (СД) была определена в качестве приоритета в Плане исследований синдрома Дауна 2007 года. Под эгидой Консорциума по синдрому Дауна, основанного в 2011 году как государственно-частное партнерство между NIH и правозащитными организациями, NICHD заключил контракт в 2012 году на создание онлайн-реестра, ориентированного на пациентов, для облегчения участия в исследованиях лиц с СД. Два консультативных совета, в состав которых входят адвокаты, члены семьи, клиницисты, исследователи и другие заинтересованные стороны, участвовали в разработке материалов реестра.
Исследуемая популяция: лица с СД (в том числе с мозаичным СД и частичной трисомией 21)
Дизайн: DS-Connect (TM) — это онлайн-инструмент для проведения опросов, предназначенный для сбора демографических данных и информации о здоровье людей с СД.
Показатели результатов: Цели DS-Connect (TM):
- Выявить различные фенотипические проявления СД.
- Для выявления лиц с СД, которые могут иметь право на участие в научных исследованиях или новых клинических испытаниях, на основе конкретной информации об их диагнозе и истории болезни.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Цель: Разработка реестра пациентов с синдромом Дауна (СД) была определена в качестве приоритета в Плане исследований синдрома Дауна 2007 года. Под эгидой Консорциума по синдрому Дауна, основанного в 2011 году как государственно-частное партнерство между NIH и правозащитными организациями, NICHD заключил контракт в 2012 году на создание онлайн-реестра, ориентированного на пациентов, для облегчения участия в исследованиях лиц с СД. Два консультативных совета, в состав которых входят адвокаты, члены семьи, клиницисты, исследователи и другие заинтересованные стороны, участвовали в разработке материалов реестра.
Исследуемая популяция: лица с СД (в том числе с мозаичным СД и частичной трисомией 21)
Дизайн: DS-Connect (TM) — это онлайн-инструмент для проведения опросов, предназначенный для сбора демографических данных и информации о здоровье людей с СД.
Показатели результатов: Цели DS-Connect (TM):
- Выявить различные фенотипические проявления СД.
- Для выявления лиц с СД, которые могут иметь право на участие в научных исследованиях или новых клинических испытаниях, на основе конкретной информации об их диагнозе и истории болезни.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Sujata Bardhan, Ph.D.
- Номер телефона: (301) 435-0471
- Электронная почта: sujata.bardhan@nih.gov
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Melissa A Parisi, M.D.
- Номер телефона: (301) 496-1383
- Электронная почта: parisima@mail.nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Рекрутинг
- National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), 9000 Rockville
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
- Взрослые (не моложе 18 лет) с диагнозом СД (включая мозаичный СД или частичную трисомию 21), способные дать согласие на участие или которым законный представитель (LAR) может дать разрешение от имени лица. участвовать. Взрослые с СД, которые не могут дать согласие для себя, но могут дать согласие, должны будут дать согласие на их LAR.
- Дети (до 18 лет) с диагнозом ДС. Родители/опекуны могут ввести регистрационную информацию и дать разрешение на участие от имени своего ребенка; если ребенок старше 7 лет и может дать согласие, он должен это сделать. (Примечание. Когда ребенку исполнится 18 лет, ему или ей будет предложено повторно зарегистрироваться в реестре в качестве взрослого, если он/она может дать информированное согласие или с согласия его/ее LAR, если он не может повторно зарегистрироваться.)
- Детей с СД (в возрасте от 7 до 18 лет) попросят дать согласие на регистрацию.
Ни одно лицо с СД не будет исключено из участия в DS-Connect на основании возраста, расы, этнической принадлежности или пола.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
- Человек, у которого нет диагноза СД (или мозаичного СД, или частичной трисомии 21)
- Взрослые с СД, которые не могут дать информированное согласие или согласие на участие и не имеют законного представителя, который может это сделать. В случае, когда взрослый с СД может дать согласие, но не делает этого, этот взрослый будет исключен.
- Участник, родитель и/или LAR, который не может дать согласие или не читает или не понимает язык, доступный для реестра, будь то английский или испанский.
- Ребенок с СД (в возрасте от 7 до 18 лет), который способен дать согласие, но не делает этого.
- Ребенок в возрасте до 18 лет, родители которого разделяют совместную опеку и один из родителей указывает, что они не согласны с участием ребенка.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Когорта с синдромом Дауна
Лица с диагнозом полной трисомии 21, транслокационного синдрома Дауна и мозаичного синдрома Дауна.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
1.Определить распространенность различных фенотипических проявлений СД.2. Для выявления лиц с СД, которые могут иметь право на участие в научных исследованиях или новых клинических испытаниях, на основе конкретной информации об их диагнозе и истории болезни...
Временное ограничение: Непрерывный
|
Цели DS-Connect: 1.
Выявить различные фенотипические проявления СД. 2. Выявить лиц с СД, которые могут иметь право на участие в научных исследованиях или новых клинических испытаниях, на основании конкретной информации об их диагнозе и истории болезни.
|
Непрерывный
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Совокупные данные от людей с СД по всему миру. Предоставьте исследователям возможность использовать деидентифицированные данные для анализа этиологии, естественного течения и/или эффективности лечения СД. Помогите медицинским работникам улучшить лечение больных СД.
Временное ограничение: 1 год
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Melissa A Parisi, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 999913201
- 13-CH-N201
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .