Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Geny zaangażowane w zaburzenia lipidowe

6 listopada 2026 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Background:

- Genes are the instructions our body uses to function. Researchers can look for changes, or variants, in the genes. The goal of this study is to find new gene changes that lead to lipid disorders. Older research methods looked at one or a few genes at a time. Genomic sequencing looks at most of the genes at once. Genomic sequencing may find the cause researchers haven t been able to find from past methods.

Objectives:

- To better understand genetic causes of lipid disorders through genomic sequencing.

Eligibility:

- People age 2 and older with unusual lipid disorders, and their relatives.

Design:

  • Participants will be screened with a physical exam and medical history. They will have blood taken. They may give a saliva sample.
  • Based on the screening test, researchers will chose 3-5 family members to perform the genomic sequencing. The sequencing will be done on a sample of DNA collected during the blood draw and saliva sample.
  • Participants may be invited to take part in other protocols that may involve imaging of their heart or blood vessels. They do not have to participate. If they do, they will sign a separate consent for those tests.
  • If a participant s family member cannot travel to the NIH, the NIH documents and consent will be reviewed during a teleconference. A blood or sputum kit will be mailed to them.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

The primary purpose of this discovery protocol is to identify new lipid genes from subjects with rare genetic lipids disorders. We will take advantage of the new technology of whole exome sequencing to find the cause of dyslipidemia that we haven t been able to find using past methods. We will work with geneticists to review the sequence data for unexpected gene changes (incidental findings) that do not explain the lipid disorder but gene changes that can cause medical disorders such as rare forms of cancer or heart disease. The opportunity to participate in the Clinical Center Genomics Opportunity (CCGO) program will enable us to take advantage of our expertise in other rare lipid disorders and translate this knowledge into new diagnostics and therapies, which is a key mission of the NIH.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

140

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 99 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Entire population.

Opis

  • INCLUSION CRITERIA:

Index cases to be included are those with unusual dyslipidemia. Relatives of affected individuals may also be included as appropriate.

Child Index: greater than or equal to 2 years older

Adult Index: greater than or equal to18 years older

Child relatives (siblings, cousins): greater than or equal to 2 years older

Adult Relative: greater than or equal to18 years older

(Biological parent, aunt, uncle or grandparent)

EXCLUSION CRITERIA:

  1. Inability or unwillingness to provide informed consent or assent
  2. Prisoners or other institutionalized persons will not be allowed to participate.
  3. Children <2 years of age.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: FAMILY_BASED
  • Perspektywy czasowe: PROSPECTIVE

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
1

Dyslipidemia patients

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identify the gene(s) mutation (s) that causes rare cases of dyslipidemia
Ramy czasowe: Ongoing

Discovery data
Ongoing

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

26 listopada 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

2 września 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

2 września 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 grudnia 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 grudnia 2014

Pierwszy wysłany (Szacowany)

8 grudnia 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

9 listopada 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 listopada 2026

Ostatnia weryfikacja

17 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 150024
  • 15-H-0024

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

The plan was not to share information because the groups were too small according to the rules and the information could lead to the identity of the subjects.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj