Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Geny zaangażowane w zaburzenia lipidowe

27 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tło:

- Geny to instrukcje, których nasz organizm używa do funkcjonowania. Naukowcy mogą szukać zmian lub wariantów w genach. Celem tego badania jest znalezienie nowych zmian genów, które prowadzą do zaburzeń lipidowych. Starsze metody badawcze dotyczyły jednego lub kilku genów jednocześnie. Sekwencjonowanie genomowe analizuje jednocześnie większość genów. Sekwencjonowanie genomu może znaleźć przyczynę, której naukowcy nie byli w stanie znaleźć na podstawie poprzednich metod.

Cele:

- Lepsze zrozumienie genetycznych przyczyn zaburzeń lipidowych poprzez sekwencjonowanie genomu.

Uprawnienia:

- Osoby w wieku 2 lat i starsze z nietypowymi zaburzeniami lipidowymi oraz ich krewni.

Projekt:

  • Uczestnicy zostaną poddani badaniu fizykalnemu i historii medycznej. Zostanie im pobrana krew. Mogą oddać próbkę śliny.
  • Na podstawie testu przesiewowego naukowcy wybiorą 3-5 członków rodziny do przeprowadzenia sekwencjonowania genomu. Sekwencjonowanie zostanie przeprowadzone na próbce DNA pobranej podczas pobierania krwi i próbki śliny.
  • Uczestnicy mogą zostać zaproszeni do wzięcia udziału w innych protokołach, które mogą obejmować obrazowanie ich serca lub naczyń krwionośnych. Nie muszą brać udziału. Jeśli to zrobią, podpiszą odrębną zgodę na te badania.
  • Jeśli członek rodziny uczestnika nie może przyjechać do NIH, dokumenty NIH i zgoda zostaną zweryfikowane podczas telekonferencji. Zestaw do pobierania krwi lub plwociny zostanie do nich wysłany pocztą.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Głównym celem tego protokołu odkrycia jest identyfikacja nowych genów lipidowych od osób z rzadkimi genetycznymi zaburzeniami lipidowymi. Wykorzystamy nową technologię sekwencjonowania całych egzomów, aby znaleźć przyczynę dyslipidemii, której nie byliśmy w stanie znaleźć dotychczasowymi metodami. Będziemy współpracować z genetykami, aby przejrzeć dane sekwencyjne pod kątem nieoczekiwanych zmian genów (przypadkowych odkryć), które nie wyjaśniają zaburzenia lipidowego, ale zmiany genów, które mogą powodować zaburzenia medyczne, takie jak rzadkie formy raka lub choroby serca. Możliwość udziału w programie Clinical Center Genomics Opportunity (CCGO) pozwoli nam wykorzystać nasze doświadczenie w innych rzadkich zaburzeniach lipidowych i przełożyć tę wiedzę na nową diagnostykę i terapie, co jest kluczową misją NIH.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

140

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 99 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Cała populacja.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Indeksowe przypadki, które należy uwzględnić, to przypadki z nietypową dyslipidemią. W stosownych przypadkach można również uwzględnić krewnych osób dotkniętych chorobą.

Wskaźnik dzieci: większy lub równy 2 lata starszy

Indeks dorosłych: większy lub równy 18 lat starszy

Krewni dzieci (rodzeństwo, kuzyni): starsze lub równe 2 lata

Dorosły krewny: większy lub równy 18 lat starszy

(Biologiczny rodzic, ciocia, wujek lub dziadek)

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  1. Niezdolność lub niechęć do wyrażenia świadomej zgody lub zgody
  2. Więźniowie lub inne osoby przebywające w instytucjach nie zostaną dopuszczone do udziału.
  3. Dzieci w wieku <2 lat.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
1
Pacjenci z dyslipidemią

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zidentyfikuj mutację (mutacje) genu (genów), która powoduje rzadkie przypadki dyslipidemii
Ramy czasowe: Bieżący
Dane odkrycia
Bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

26 listopada 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

2 września 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

2 września 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 grudnia 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 grudnia 2014

Pierwszy wysłany (Szacowany)

8 grudnia 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

17 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 150024
  • 15-H-0024

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

.Plan polegał na tym, aby nie dzielić się informacjami, ponieważ grupy były zbyt małe zgodnie z zasadami, a informacje mogły prowadzić do tożsamości badanych.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj