Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Gener involveret i lipidforstyrrelser

12. juni 2024 opdateret af: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Baggrund:

- Gener er de instruktioner, vores krop bruger for at fungere. Forskere kan lede efter ændringer eller varianter i generne. Målet med denne undersøgelse er at finde nye genændringer, der fører til lipidforstyrrelser. Ældre forskningsmetoder kiggede på et eller nogle få gener ad gangen. Genomisk sekventering ser på de fleste gener på én gang. Genomisk sekventering kan finde årsagen, forskerne ikke har været i stand til at finde fra tidligere metoder.

Mål:

- For bedre at forstå genetiske årsager til lipidforstyrrelser gennem genomisk sekventering.

Berettigelse:

- Folk på 2 år og ældre med usædvanlige lipidforstyrrelser og deres pårørende.

Design:

  • Deltagerne vil blive screenet med en fysisk undersøgelse og sygehistorie. De vil få taget blod. De kan give en spytprøve.
  • Baseret på screeningstesten vil forskerne udvælge 3-5 familiemedlemmer til at udføre den genomiske sekventering. Sekvenseringen vil blive udført på en prøve af DNA, der er indsamlet under blodprøven og spytprøven.
  • Deltagerne kan blive inviteret til at deltage i andre protokoller, der kan involvere billeddannelse af deres hjerte eller blodkar. De skal ikke deltage. Hvis de gør det, underskriver de et særskilt samtykke til disse tests.
  • Hvis en deltagers familiemedlem ikke kan rejse til NIH, vil NIH-dokumenterne og samtykke blive gennemgået under en telekonference. Et blod- eller opspytsæt vil blive sendt til dem.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Det primære formål med denne opdagelsesprotokol er at identificere nye lipidgener fra forsøgspersoner med sjældne genetiske lipidlidelser. Vi vil drage fordel af den nye teknologi med hel exome-sekventering til at finde årsagen til dyslipidæmi, som vi ikke har været i stand til at finde ved hjælp af tidligere metoder. Vi vil arbejde sammen med genetikere for at gennemgå sekvensdataene for uventede genændringer (tilfældige fund), der ikke forklarer lipidforstyrrelsen, men genændringer, der kan forårsage medicinske lidelser såsom sjældne former for kræft eller hjertesygdomme. Muligheden for at deltage i Clinical Center Genomics Opportunity-programmet (CCGO) vil gøre os i stand til at drage fordel af vores ekspertise inden for andre sjældne lipidlidelser og omsætte denne viden til ny diagnostik og terapier, som er en nøglemission for NIH.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

140

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 99 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Hele befolkningen.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Indekstilfælde, der skal inkluderes, er dem med usædvanlig dyslipidæmi. Pårørende til berørte personer kan også inkluderes efter behov.

Child Index: større end eller lig med 2 år ældre

Voksenindeks: større end eller lig med 18 år ældre

Børnslægtninge (søskende, fætre): større end eller lig med 2 år ældre

Voksen slægtning: større end eller lig med 18 år ældre

(Biologisk forælder, tante, onkel eller bedsteforælder)

EXKLUSIONSKRITERIER:

  1. Manglende evne eller vilje til at give informeret samtykke eller samtykke
  2. Fanger eller andre institutionaliserede personer vil ikke få lov til at deltage.
  3. Børn <2 år.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
1
Dyslipidæmi patienter

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificer gen(erne) mutation(er), der forårsager sjældne tilfælde af dyslipidæmi
Tidsramme: Igangværende
Opdagelsesdata
Igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

26. november 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

2. september 2021

Studieafslutning (Faktiske)

2. september 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. december 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. december 2014

Først opslået (Anslået)

8. december 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. juni 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. juni 2024

Sidst verificeret

1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 150024
  • 15-H-0024

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

.Planen var ikke at dele information, fordi grupperne var for små i henhold til reglerne, og informationen kunne føre til forsøgspersonernes identitet.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lipidforstyrrelser

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Greece

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner