Гены, участвующие в нарушениях липидов
16 апреля 2024 г. обновлено: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Фон:
- Гены — это инструкции, которые наше тело использует для функционирования. Исследователи могут искать изменения или варианты в генах. Целью этого исследования является поиск новых изменений генов, которые приводят к нарушениям липидного обмена. Старые методы исследования рассматривали один или несколько генов одновременно. Геномное секвенирование рассматривает большинство генов одновременно. Геномное секвенирование может найти причину, которую исследователи не могли найти с помощью прошлых методов.
Цели:
- Чтобы лучше понять генетические причины липидных нарушений с помощью геномного секвенирования.
Право на участие:
- Люди в возрасте 2 лет и старше с необычными липидными нарушениями и их родственники.
Дизайн:
- Участники пройдут медицинский осмотр и историю болезни. У них возьмут кровь. Они могут дать образец слюны.
- На основе скринингового теста исследователи выберут 3-5 членов семьи для проведения геномного секвенирования. Секвенирование будет проводиться на образце ДНК, собранном во время забора крови и образца слюны.
- Участникам может быть предложено принять участие в других протоколах, которые могут включать визуализацию их сердца или кровеносных сосудов. Им не обязательно участвовать. Если они это сделают, они подпишут отдельное согласие на эти тесты.
- Если член семьи участника не может приехать в NIH, документы NIH и согласие будут рассмотрены во время телеконференции. Набор для анализа крови или мокроты будет отправлен им по почте.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
Основная цель этого протокола открытия состоит в том, чтобы идентифицировать новые гены липидов у субъектов с редкими генетическими нарушениями липидов.
Мы воспользуемся преимуществами новой технологии секвенирования всего экзома, чтобы найти причину дислипидемии, которую мы не могли найти с помощью прежних методов.
Мы будем работать с генетиками, чтобы просмотреть данные последовательности для неожиданных изменений генов (случайных находок), которые не объясняют нарушение липидного обмена, а изменения генов, которые могут вызывать медицинские расстройства, такие как редкие формы рака или болезни сердца.
Возможность участвовать в программе Clinical Center Genomics Opportunity (CCGO) позволит нам воспользоваться нашим опытом в области других редких нарушений липидов и воплотить эти знания в новые методы диагностики и лечения, что является ключевой миссией NIH.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
140
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 2 года до 99 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Все население.
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Индексные случаи, которые должны быть включены, - это случаи с необычной дислипидемией. При необходимости также могут быть включены родственники пострадавших лиц.
Детский индекс: больше или равен на 2 года старше
Индекс взрослых: больше или равен 18 годам старше
Родственники детей (братья, сестры, двоюродные братья): старше или равны на 2 года
Взрослый родственник: старше или равен 18 годам
(Биологический родитель, тетя, дядя или бабушка или дедушка)
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
- Неспособность или нежелание дать информированное согласие или согласие
- Заключенные или другие лица, находящиеся в исправительных учреждениях, не будут допущены к участию.
- Дети <2 лет.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
1
Больные дислипидемией
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Определите мутацию (мутации) гена (ов), которая вызывает редкие случаи дислипидемии.
Временное ограничение: Непрерывный
|
Данные обнаружения
|
Непрерывный
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Miller WG, Myers GL, Sakurabayashi I, Bachmann LM, Caudill SP, Dziekonski A, Edwards S, Kimberly MM, Korzun WJ, Leary ET, Nakajima K, Nakamura M, Nilsson G, Shamburek RD, Vetrovec GW, Warnick GR, Remaley AT. Seven direct methods for measuring HDL and LDL cholesterol compared with ultracentrifugation reference measurement procedures. Clin Chem. 2010 Jun;56(6):977-86. doi: 10.1373/clinchem.2009.142810. Epub 2010 Apr 8.
- Oliveira MJ, van Deventer HE, Bachmann LM, Warnick GR, Nakajima K, Nakamura M, Sakurabayashi I, Kimberly MM, Shamburek RD, Korzun WJ, Myers GL, Miller WG, Remaley AT. Evaluation of four different equations for calculating LDL-C with eight different direct HDL-C assays. Clin Chim Acta. 2013 Aug 23;423:135-40. doi: 10.1016/j.cca.2013.04.009. Epub 2013 Apr 27.
- Biesecker LG, Mullikin JC, Facio FM, Turner C, Cherukuri PF, Blakesley RW, Bouffard GG, Chines PS, Cruz P, Hansen NF, Teer JK, Maskeri B, Young AC; NISC Comparative Sequencing Program; Manolio TA, Wilson AF, Finkel T, Hwang P, Arai A, Remaley AT, Sachdev V, Shamburek R, Cannon RO, Green ED. The ClinSeq Project: piloting large-scale genome sequencing for research in genomic medicine. Genome Res. 2009 Sep;19(9):1665-74. doi: 10.1101/gr.092841.109. Epub 2009 Jul 14.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
26 ноября 2014 г.
Первичное завершение (Действительный)
2 сентября 2021 г.
Завершение исследования (Действительный)
2 сентября 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
5 декабря 2014 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
5 декабря 2014 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
8 декабря 2014 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
17 апреля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
16 апреля 2024 г.
Последняя проверка
1 августа 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 150024
- 15-H-0024
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
.В план не входило делиться информацией, потому что по правилам группы были слишком малы и информация могла привести к установлению личности испытуемых.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .