Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Geny podílející se na poruchách lipidů

16. dubna 2024 aktualizováno: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Pozadí:

- Geny jsou pokyny, které naše tělo používá k fungování. Výzkumníci mohou hledat změny nebo varianty v genech. Cílem této studie je najít nové genové změny, které vedou k poruchám lipidů. Starší výzkumné metody sledovaly jeden nebo několik genů najednou. Genomické sekvenování se dívá na většinu genů najednou. Genomické sekvenování může najít příčinu, kterou výzkumníci nebyli schopni najít z minulých metod.

Cíle:

- Lépe porozumět genetickým příčinám poruch lipidů pomocí genomového sekvenování.

Způsobilost:

- Lidé ve věku 2 let a starší s neobvyklými poruchami lipidů a jejich příbuzní.

Design:

  • Účastníci budou vyšetřeni fyzickou zkouškou a anamnézou. Bude jim odebrána krev. Mohou poskytnout vzorek slin.
  • Na základě screeningového testu vědci vyberou 3-5 členů rodiny k provedení genomového sekvenování. Sekvenování bude provedeno na vzorku DNA odebrané během odběru krve a vzorku slin.
  • Účastníci mohou být pozváni k účasti na jiných protokolech, které mohou zahrnovat zobrazování jejich srdce nebo krevních cév. Nemusí se účastnit. Pokud tak učiní, podepíší samostatný souhlas s těmito testy.
  • Pokud rodinný příslušník účastníka nemůže cestovat do NIH, dokumenty a souhlas NIH budou přezkoumány během telekonference. Bude jim zaslána sada krve nebo sputa.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Primárním účelem tohoto objevného protokolu je identifikovat nové lipidové geny od subjektů se vzácnými genetickými poruchami lipidů. Využijeme výhod nové technologie sekvenování celého exomu k nalezení příčiny dyslipidemie, kterou se nám dosud nepodařilo najít. Budeme spolupracovat s genetiky, abychom zkontrolovali sekvenční data pro neočekávané změny genů (náhodné nálezy), které nevysvětlují poruchu lipidů, ale změny genů, které mohou způsobit zdravotní poruchy, jako jsou vzácné formy rakoviny nebo srdeční onemocnění. Možnost zúčastnit se programu Clinical Center Genomics Opportunity (CCGO) nám umožní využít našich odborných znalostí v oblasti dalších vzácných poruch lipidů a převést tyto znalosti do nové diagnostiky a terapií, což je klíčové poslání NIH.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

140

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 99 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Celá populace.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Indexové případy, které mají být zahrnuty, jsou ty s neobvyklou dyslipidémií. Podle potřeby mohou být zahrnuti i příbuzní postižených jedinců.

Child Index: vyšší nebo rovný 2 roky starší

Index dospělých: vyšší nebo roven 18 letům starším

Příbuzní dítěte (sourozenci, bratranci a sestřenice): starší nebo rovni 2 roky

Dospělý příbuzný: starší nebo rovný 18 letům

(Biologický rodič, teta, strýc nebo prarodič)

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  1. Neschopnost nebo neochota poskytnout informovaný souhlas nebo souhlas
  2. Vězňům nebo jiným institucionalizovaným osobám nebude umožněna účast.
  3. Děti do 2 let.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
1
Pacienti s dyslipidemií

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikujte mutaci genu (genů), která způsobuje vzácné případy dyslipidémie
Časové okno: Pokračující
Data zjišťování
Pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

26. listopadu 2014

Primární dokončení (Aktuální)

2. září 2021

Dokončení studie (Aktuální)

2. září 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. prosince 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. prosince 2014

První zveřejněno (Odhadovaný)

8. prosince 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

17. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. dubna 2024

Naposledy ověřeno

1. srpna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 150024
  • 15-H-0024

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

.Plánem nebylo sdílet informace, protože skupiny byly podle pravidel příliš malé a informace by mohly vést k identitě subjektů.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Poruchy lipidů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Hong Kong

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit