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An Lipidstörungen beteiligte Gene

28. Oktober 2026 aktualisiert von: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Background:

- Genes are the instructions our body uses to function. Researchers can look for changes, or variants, in the genes. The goal of this study is to find new gene changes that lead to lipid disorders. Older research methods looked at one or a few genes at a time. Genomic sequencing looks at most of the genes at once. Genomic sequencing may find the cause researchers haven t been able to find from past methods.

Objectives:

- To better understand genetic causes of lipid disorders through genomic sequencing.

Eligibility:

- People age 2 and older with unusual lipid disorders, and their relatives.

Design:

  • Participants will be screened with a physical exam and medical history. They will have blood taken. They may give a saliva sample.
  • Based on the screening test, researchers will chose 3-5 family members to perform the genomic sequencing. The sequencing will be done on a sample of DNA collected during the blood draw and saliva sample.
  • Participants may be invited to take part in other protocols that may involve imaging of their heart or blood vessels. They do not have to participate. If they do, they will sign a separate consent for those tests.
  • If a participant s family member cannot travel to the NIH, the NIH documents and consent will be reviewed during a teleconference. A blood or sputum kit will be mailed to them.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

The primary purpose of this discovery protocol is to identify new lipid genes from subjects with rare genetic lipids disorders. We will take advantage of the new technology of whole exome sequencing to find the cause of dyslipidemia that we haven t been able to find using past methods. We will work with geneticists to review the sequence data for unexpected gene changes (incidental findings) that do not explain the lipid disorder but gene changes that can cause medical disorders such as rare forms of cancer or heart disease. The opportunity to participate in the Clinical Center Genomics Opportunity (CCGO) program will enable us to take advantage of our expertise in other rare lipid disorders and translate this knowledge into new diagnostics and therapies, which is a key mission of the NIH.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

140

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 99 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Entire population.

Beschreibung

  • INCLUSION CRITERIA:

Index cases to be included are those with unusual dyslipidemia. Relatives of affected individuals may also be included as appropriate.

Child Index: greater than or equal to 2 years older

Adult Index: greater than or equal to18 years older

Child relatives (siblings, cousins): greater than or equal to 2 years older

Adult Relative: greater than or equal to18 years older

(Biological parent, aunt, uncle or grandparent)

EXCLUSION CRITERIA:

  1. Inability or unwillingness to provide informed consent or assent
  2. Prisoners or other institutionalized persons will not be allowed to participate.
  3. Children <2 years of age.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: FAMILY_BASED
  • Zeitperspektiven: PROSPECTIVE

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
1

Dyslipidemia patients

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identify the gene(s) mutation (s) that causes rare cases of dyslipidemia
Zeitfenster: Ongoing

Discovery data
Ongoing

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

26. November 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

2. September 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

2. September 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. Dezember 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. Dezember 2014

Zuerst gepostet (Geschätzt)

8. Dezember 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

29. Oktober 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Oktober 2026

Zuletzt verifiziert

17. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 150024
  • 15-H-0024

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

The plan was not to share information because the groups were too small according to the rules and the information could lead to the identity of the subjects.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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