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An Lipidstörungen beteiligte Gene

27. August 2026 aktualisiert von: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Hintergrund:

- Gene sind die Anweisungen, die unser Körper verwendet, um zu funktionieren. Forscher können nach Veränderungen oder Varianten in den Genen suchen. Ziel dieser Studie ist es, neue Genveränderungen zu finden, die zu Lipidstörungen führen. Ältere Forschungsmethoden untersuchten jeweils ein oder mehrere Gene. Bei der Genomsequenzierung werden die meisten Gene gleichzeitig untersucht. Die Genomsequenzierung könnte die Ursache finden, die Forscher mit früheren Methoden nicht finden konnten.

Ziele:

- Um die genetischen Ursachen von Lipidstörungen durch Genomsequenzierung besser zu verstehen.

Teilnahmeberechtigung:

- Personen ab 2 Jahren mit ungewöhnlichen Lipidstörungen und deren Angehörige.

Design:

  • Die Teilnehmer werden anhand einer körperlichen Untersuchung und einer Krankengeschichte untersucht. Ihnen wird Blut abgenommen. Sie können eine Speichelprobe abgeben.
  • Basierend auf dem Screening-Test wählen die Forscher drei bis fünf Familienmitglieder aus, um die Genomsequenzierung durchzuführen. Die Sequenzierung erfolgt anhand einer DNA-Probe, die während der Blutentnahme und einer Speichelprobe entnommen wurde.
  • Teilnehmer können eingeladen werden, an anderen Protokollen teilzunehmen, die eine Bildgebung ihres Herzens oder ihrer Blutgefäße umfassen können. Sie müssen nicht teilnehmen. Wenn sie dies tun, unterzeichnen sie eine separate Einwilligung für diese Tests.
  • Wenn ein Familienmitglied eines Teilnehmers nicht zum NIH reisen kann, werden die NIH-Dokumente und die Einwilligung während einer Telefonkonferenz überprüft. Ihnen wird ein Blut- oder Sputum-Set zugesandt.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Der Hauptzweck dieses Entdeckungsprotokolls besteht darin, neue Lipidgene von Personen mit seltenen genetischen Lipidstörungen zu identifizieren. Wir werden die neue Technologie der Sequenzierung des gesamten Exoms nutzen, um die Ursache der Dyslipidämie zu finden, die wir mit früheren Methoden nicht finden konnten. Wir werden mit Genetikern zusammenarbeiten, um die Sequenzdaten auf unerwartete Genveränderungen (Zufallsbefunde) zu überprüfen, die nicht die Lipidstörung erklären, sondern Genveränderungen, die medizinische Störungen wie seltene Formen von Krebs oder Herzerkrankungen verursachen können. Die Möglichkeit, am Clinical Center Genomics Opportunity (CCGO)-Programm teilzunehmen, wird es uns ermöglichen, unsere Expertise bei anderen seltenen Lipiderkrankungen zu nutzen und dieses Wissen in neue Diagnostika und Therapien umzusetzen, was eine Schlüsselaufgabe des NIH darstellt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

140

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 99 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Gesamte Bevölkerung.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Einzuschließende Indexfälle sind solche mit ungewöhnlicher Dyslipidämie. Gegebenenfalls können auch Angehörige betroffener Personen einbezogen werden.

Kinderindex: größer oder gleich 2 Jahre älter

Erwachsenenindex: mindestens 18 Jahre älter

Kinderverwandte (Geschwister, Cousins ​​und Cousinen): mindestens 2 Jahre älter

Erwachsener Verwandter: mindestens 18 Jahre älter

(leiblicher Elternteil, Tante, Onkel oder Großelternteil)

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

  1. Unfähigkeit oder Unwilligkeit, eine Einwilligung nach Aufklärung zu erteilen
  2. Gefangenen oder anderen Heimbewohnern ist die Teilnahme nicht gestattet.
  3. Kinder <2 Jahre.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
1
Patienten mit Dyslipidämie

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizieren Sie die Genmutation(en), die seltene Fälle von Dyslipidämie verursachen
Zeitfenster: Laufend
Entdeckungsdaten
Laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

26. November 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

2. September 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

2. September 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. Dezember 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. Dezember 2014

Zuerst gepostet (Geschätzt)

8. Dezember 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

28. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. August 2026

Zuletzt verifiziert

17. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 150024
  • 15-H-0024

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

.Der Plan bestand darin, keine Informationen weiterzugeben, da die Gruppen den Regeln zufolge zu klein waren und die Informationen Rückschlüsse auf die Identität der Probanden ermöglichen könnten.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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