Geni coinvolti nei disturbi lipidici
12 giugno 2024 aggiornato da: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Sfondo:
- I geni sono le istruzioni che il nostro corpo usa per funzionare. I ricercatori possono cercare cambiamenti o varianti nei geni. L'obiettivo di questo studio è trovare nuovi cambiamenti genetici che portano a disturbi lipidici. I vecchi metodi di ricerca esaminavano uno o pochi geni alla volta. Il sequenziamento genomico esamina la maggior parte dei geni contemporaneamente. Il sequenziamento genomico potrebbe trovare la causa che i ricercatori non sono stati in grado di trovare dai metodi del passato.
Obiettivi:
- Comprendere meglio le cause genetiche dei disordini lipidici attraverso il sequenziamento genomico.
Eleggibilità:
- Persone di età pari o superiore a 2 anni con disturbi lipidici insoliti e loro parenti.
Progetto:
- I partecipanti saranno selezionati con un esame fisico e una storia medica. Avranno il sangue prelevato. Potrebbero fornire un campione di saliva.
- Sulla base del test di screening, i ricercatori sceglieranno 3-5 membri della famiglia per eseguire il sequenziamento genomico. Il sequenziamento verrà effettuato su un campione di DNA raccolto durante il prelievo di sangue e campione di saliva.
- I partecipanti possono essere invitati a prendere parte ad altri protocolli che possono comportare l'imaging del loro cuore o dei vasi sanguigni. Non devono partecipare. Se lo fanno, firmeranno un consenso separato per tali test.
- Se un membro della famiglia di un partecipante non può recarsi all'NIH, i documenti e il consenso dell'NIH saranno esaminati durante una teleconferenza. Verrà spedito loro un kit di sangue o espettorato.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Lo scopo principale di questo protocollo di scoperta è identificare nuovi geni lipidici da soggetti con rari disturbi genetici dei lipidi.
Sfrutteremo la nuova tecnologia del sequenziamento dell'intero esoma per trovare la causa della dislipidemia che non siamo stati in grado di trovare con i metodi del passato.
Lavoreremo con i genetisti per rivedere i dati di sequenza per i cambiamenti genetici imprevisti (risultati accidentali) che non spiegano il disturbo lipidico ma i cambiamenti genetici che possono causare disturbi medici come forme rare di cancro o malattie cardiache.
L'opportunità di partecipare al programma Clinical Center Genomics Opportunity (CCGO) ci consentirà di sfruttare la nostra esperienza in altri disturbi lipidici rari e tradurre questa conoscenza in nuove diagnosi e terapie, che è una missione chiave del NIH.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
140
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 2 anni a 99 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
L'intera popolazione.
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
I casi indice da includere sono quelli con dislipidemia insolita. Possono essere inclusi anche i parenti delle persone colpite, se del caso.
Indice bambini: maggiore o uguale a 2 anni in più
Indice per adulti: maggiore o uguale a 18 anni in più
Parenti minori (fratelli, cugini): maggiore o uguale a 2 anni di età
Parente adulto: maggiore o uguale a 18 anni
(Genitore biologico, zia, zio o nonno)
CRITERI DI ESCLUSIONE:
- Incapacità o riluttanza a fornire il consenso informato o il consenso
- I detenuti o altre persone istituzionalizzate non potranno partecipare.
- Bambini <2 anni di età.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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1
Pazienti dislipidemici
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Identificare la/e mutazione/i del/i gene/i che causano rari casi di dislipidemia
Lasso di tempo: In corso
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Dati di scoperta
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In corso
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Miller WG, Myers GL, Sakurabayashi I, Bachmann LM, Caudill SP, Dziekonski A, Edwards S, Kimberly MM, Korzun WJ, Leary ET, Nakajima K, Nakamura M, Nilsson G, Shamburek RD, Vetrovec GW, Warnick GR, Remaley AT. Seven direct methods for measuring HDL and LDL cholesterol compared with ultracentrifugation reference measurement procedures. Clin Chem. 2010 Jun;56(6):977-86. doi: 10.1373/clinchem.2009.142810. Epub 2010 Apr 8.
- Oliveira MJ, van Deventer HE, Bachmann LM, Warnick GR, Nakajima K, Nakamura M, Sakurabayashi I, Kimberly MM, Shamburek RD, Korzun WJ, Myers GL, Miller WG, Remaley AT. Evaluation of four different equations for calculating LDL-C with eight different direct HDL-C assays. Clin Chim Acta. 2013 Aug 23;423:135-40. doi: 10.1016/j.cca.2013.04.009. Epub 2013 Apr 27.
- Biesecker LG, Mullikin JC, Facio FM, Turner C, Cherukuri PF, Blakesley RW, Bouffard GG, Chines PS, Cruz P, Hansen NF, Teer JK, Maskeri B, Young AC; NISC Comparative Sequencing Program; Manolio TA, Wilson AF, Finkel T, Hwang P, Arai A, Remaley AT, Sachdev V, Shamburek R, Cannon RO, Green ED. The ClinSeq Project: piloting large-scale genome sequencing for research in genomic medicine. Genome Res. 2009 Sep;19(9):1665-74. doi: 10.1101/gr.092841.109. Epub 2009 Jul 14.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
26 novembre 2014
Completamento primario (Effettivo)
2 settembre 2021
Completamento dello studio (Effettivo)
2 settembre 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
5 dicembre 2014
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
5 dicembre 2014
Primo Inserito (Stimato)
8 dicembre 2014
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
13 giugno 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
12 giugno 2024
Ultimo verificato
1 agosto 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 150024
- 15-H-0024
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Descrizione del piano IPD
.Il piano era di non condividere le informazioni perché i gruppi erano troppo piccoli secondo le regole e le informazioni potevano portare all'identità dei soggetti.
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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