与脂质紊乱有关的基因

背景：

- 基因是我们身体用来运作的指令。 研究人员可以寻找基因中的变化或变异。 这项研究的目的是找到导致脂质紊乱的新基因变化。 旧的研究方法一次只研究一个或几个基因。 基因组测序一次查看大部分基因。 基因组测序可能会找到研究人员无法从过去的方法中找到的原因。

目标：

- 通过基因组测序更好地了解脂质紊乱的遗传原因。

合格：

- 患有异常血脂异常的 2 岁及以上人群及其亲属。

设计：

• 参与者将接受体格检查和病史筛查。 他们将被抽血。 他们可能会提供唾液样本。
• 在筛选试验的基础上，研究人员将选择3-5名家庭成员进行基因组测序。 将对在抽血和唾液样本期间收集的 DNA 样本进行测序。
• 可能会邀请参与者参加其他可能涉及其心脏或血管成像的协议。 他们不必参加。 如果他们这样做，他们将为这些测试签署单独的同意书。
• 如果参与者的家庭成员无法前往 NIH，将在电话会议期间审查 NIH 文件和同意书。 血液或痰液试剂盒将邮寄给他们。