Pierwotna hodowla komórek nosa jako narzędzie spersonalizowanej terapii mukowiscydozy (Epiithelix)
Ocena pierwotnego modelu hodowli ludzkich komórek nabłonka nosa w kontekście spersonalizowanej terapii mukowiscydozy
Przegląd badań
Szczegółowy opis
3 grupy pacjentów są włączonymi pacjentami z mukowiscydozą zgodnie z ich genotypami (celem jest włączenie pacjentów będących nosicielami 2 CF powodujących mutacje bez ekspresji/funkcji CFTR oraz pacjentów z co najmniej 1 mutacją z funkcją resztkową, taką jak R117H) Rodzice lub rodzeństwo pacjentów z mukowiscydozą , jako zdrowe hétérozygoty zdrowe kontrole Wszystkie te osoby doświadczają szczotkowania nosa. Z tych szczoteczek do nosa komórki nosowe są rozszerzane i hodowane na granicy faz powietrze-ciecz w celu uzyskania spolaryzowanego nabłonka. Ten nabłonek jest następnie badany w eksperymentach w komorze Ussinga w celu scharakteryzowania poziomu zależnego od cAMP transportu chlorków i reabsorpcji sodu. Szczytowa ekspresja CFTR jest oceniana przez immunofluorescencję.
Wyniki pozwolą określić zmienność funkcji CFTR i kryteriów ekspresji u osób o tym samym genotypie. Takie dane są kluczowe dla interpretacji wpływu modulatorów CFTR.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- DOROSŁY
- STARSZY_DOROŚLI
- DZIECKO
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
pacjentów z mukowiscydozą z 2 mutacjami w CFTR
- zdrowe heterozygoty z 1 mutacją w CFTR
- zdrowe osoby bez rodzinnej historii mukowiscydozy i bez objawów zgodnych z mukowiscydozą
Opis
Kryteria przyjęcia:
- pacjentów z mukowiscydozą z 2 mutacjami w CFTR
- zdrowe heterozygoty z 1 mutacją w CFTR
- zdrowych osób bez rodzinnej historii mukowiscydozy i bez objawów sugerujących mukowiscydozę
Kryteria wyłączenia:
- palenie
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
pacjentów z mukowiscydozą
Pacjenci z mukowiscydozą będący nosicielami 2 mutacji CFTR poddawani próbkom komórkowym
|
szczotkowanie nosa w celu zebrania komórek
|
|
zdrowe heterozygoty
zdrowych heterozygot niosących mutację 1 CFTR poddawanych pobieraniu próbek komórek
|
szczotkowanie nosa w celu zebrania komórek
|
|
zdrowa kontrola
od osobnika bez objawów wskazujących na mukowiscydozę poddawanych próbkom komórkowym
|
szczotkowanie nosa w celu zebrania komórek
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
zmiana prądu zwarciowego (Isc) po Forskolinie (Forskolinie)/IBMx i VX-770 (∆IscFsk/IBMx+VX-770)
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Prąd zwarciowy (Isc) mierzono w warunkach zaciskania napięcia.
Inhibitory i aktywatory dodano po ustabilizowaniu linii podstawowej Isc.
Suma zmiany po Forskolinie (Forskolinie)/IBMx i VX-770 (∆IscFsk/IBMx+VX-770) posłużyła jako wskaźnik funkcji CFTR.
|
1 dzień
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
procent komórek wykazujących barwienie wierzchołkowe
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Immunodetekcję CFTR przeprowadzono jak opisano wcześniej 31.
Barwienie wierzchołkowe CFTR oceniono półilościowo jako odsetek komórek wykazujących barwienie wierzchołkowe pomnożone przez średnią skorygowaną fluorescencję wierzchołkową 32.
|
1 dzień
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2010-05-03 A3
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .