Primär näscellskultur som ett verktyg för personlig terapi vid cystisk fibros (Epiithelix)

3 grupper av försökspersoner är inskrivna CF-subjekt enligt deras genotyper (som syftar till att registrera patienter som bär 2 CF som orsakar mutationer utan CFTR-uttryck/funktion, och patienter som bär minst 1 mutation med kvarvarande funktion, såsom R117H) Föräldrar eller syskon till CF-patienterna , som friska hétérozygoter friska kontroller Alla dessa försökspersoner upplever näsborstning. Från dessa näsborstar expanderas näscellerna och odlas i luftvätskegränsytan för att erhålla polariserat epitel. Detta epitel studeras sedan i Ussing-kammarexperiment för att karakterisera nivån av cAMP-beroende kloridtransport och natriumreabsorption. Apikalt uttryck av CFTR bedöms genom immunfluorescens.

Resultaten kommer att tillåta att definiera variabiliteten av CFTR-funktion och uttryckskriterier hos personer med samma genotyp. Sådana data är avgörande för tolkningen av effekten av CFTR-modulatorer.