Cultivo de células nasales primarias como herramienta para la terapia personalizada en la fibrosis quística (Epiithelix)

3 grupos de sujetos son sujetos con FQ inscritos de acuerdo con sus genotipos (con el objetivo de inscribir pacientes que portan 2 mutaciones que causan FQ sin expresión/función de CFTR, y pacientes que portan al menos 1 mutación con función residual, como R117H) Padres o hermanos de los sujetos con FQ , como hétérozygotes sanos controles sanos Todos estos sujetos experimentan cepillados nasales. A partir de estos cepillados nasales, las células nasales se expanden y se cultivan en una interfase aire-líquido para obtener epitelio polarizado. Este epitelio luego se estudia en experimentos de cámara de Ussing para caracterizar el nivel de transporte de cloruro dependiente de AMPc y la reabsorción de sodio. La expresión apical de CFTR se evalúa mediante inmunofluorescencia.

Los resultados permitirán definir la variabilidad de la función CFTR y los criterios de expresión en sujetos con el mismo genotipo. Tales datos son cruciales para la interpretación del efecto de los moduladores CFTR.