Coltura cellulare nasale primaria come strumento per la terapia personalizzata nella fibrosi cistica (Epiithelix)
Valutazione del modello di coltura cellulare epiteliale nasale umana primaria nel contesto della terapia personalizzata nella fibrosi cistica
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Vengono arruolati 3 gruppi di soggetti CF in base ai loro genotipi (con l'obiettivo di arruolare pazienti portatori di 2 mutazioni CF che causano nessuna espressione/funzione di CFTR e pazienti portatori di almeno 1 mutazione con funzione residua, come R117H) Genitori o fratelli dei soggetti CF , come controlli sani hétérozygotes sani Tutti questi soggetti sperimentano spazzole nasali. Da queste spazzolature nasali, le cellule nasali vengono espanse e coltivate nell'interfaccia aria-liquido per ottenere epitelio polarizzato. Questo epitelio viene quindi studiato negli esperimenti della camera di Ussing per caratterizzare il livello di trasporto del cloruro dipendente da cAMP e il riassorbimento del sodio. L'espressione apicale di CFTR è valutata mediante immunofluorescenza.
I risultati consentiranno di definire la variabilità della funzione CFTR ei criteri di espressione in soggetti con lo stesso genotipo. Tali dati sono cruciali per l'interpretazione dell'effetto dei modulatori CFTR.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- ADULTO
- ANZIANO_ADULTO
- BAMBINO
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
pazienti con fibrosi cistica con 2 mutazioni in CFTR
- eterozigoti sani con 1 mutazione in CFTR
- soggetti sani senza storia familiare di fibrosi cistica e senza sintomi compatibili con la fibrosi cistica
Descrizione
Criterio di inclusione:
- pazienti con fibrosi cistica con 2 mutazioni in CFTR
- eterozigoti sani con 1 mutazione in CFTR
- soggetti sani senza storia familiare di fibrosi cistica e senza sintomi indicativi di fibrosi cistica
Criteri di esclusione:
- fumare
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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pazienti affetti da fibrosi cistica
Pazienti con fibrosi cistica portatori di 2 mutazioni CFTR sottoposti a prelievo cellulare
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spazzolamento nasale per raccogliere le cellule
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eterozigoti sani
eterozigoti sani portatori di 1 mutazione CFTR sottoposti a campionamento cellulare
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spazzolamento nasale per raccogliere le cellule
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sano controllo
soggetto senza evidenza di alcun sintomo compatibile con la fibrosi cistica sottoposto a prelievo cellulare
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spazzolamento nasale per raccogliere le cellule
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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variazione della corrente di cortocircuito (Isc) dopo Forskolin (Forskolin)/IBMx e VX-770 (∆IscFsk/IBMx+VX-770)
Lasso di tempo: 1 giorno
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La corrente di cortocircuito (Isc) è stata misurata in condizioni di clamp di tensione.
Inibitori e attivatori sono stati aggiunti dopo la stabilizzazione dell'Isc basale.
La somma della variazione dopo Forskolin (Forskolin)/IBMx e VX-770 (∆IscFsk/IBMx+VX-770) è servita come indice della funzione CFTR.
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1 giorno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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percentuale di cellule che mostrano colorazione apicale
Lasso di tempo: 1 giorno
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L'immuno-rilevamento del CFTR è stato eseguito come precedentemente descritto 31.
La colorazione CFTR apicale è stata valutata semiquantitativamente come percentuale di cellule che mostrano colorazione apicale moltiplicata per la fluorescenza apicale media corretta 32.
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1 giorno
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
Completamento primario (EFFETTIVO)
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (EFFETTIVO)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2010-05-03 A3
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