DOvEEgene: ранняя диагностика рака яичников и эндометрия с использованием геномики (DOvEEgene)

Для женщин в странах с высоким уровнем дохода рак яичников/фаллопиевых труб и рак эндометрия входят в четверку основных видов рака с точки зрения заболеваемости, смертности и расходов на здравоохранение. Смертность, связанная с этими видами рака, в основном вызвана заболеванием стадии III/IV, показатели излечения от которого не изменились за три десятилетия, несмотря на рост затрат на лечение. Попытки ранней диагностики оказались неэффективными для снижения смертности, потому что подтипы высокой степени злокачественности, на долю которых приходится большинство смертей, метастазируют, когда первичный рак еще мал, не вызывает симптомов и не обнаруживается с помощью изображений или опухолевых маркеров крови.

В последние годы признание того, что соматические мутации являются ранними стадиями канцерогенеза, привело к переходу от таких тестов, как визуализация и неспецифические маркеры опухолей крови, к технологии, которая обнаруживает связанные с раком мутации в образцах шейки матки, матки или крови. Было показано, что несколько технологий ДНК-меток способны идентифицировать небольшое количество ДНК рака среди тысяч нормальных клеток, пресловутую иголку в стоге сена.

Это исследование направлено на разработку и валидацию собственной технологии мечения ДНК «DOvEEgene-Haloplex» для ранней диагностики рака эндометрия и яичников. Конвейер анализа для штрих-кодирования и независимого тестирования биожидкостей должен поддаваться автоматизации и высокопроизводительному тестированию. Он должен обладать хорошей чувствительностью и, что более важно, очень высокой специфичностью, поскольку единственный способ подтвердить положительный результат — это удалить матку, трубы и яичники.