Лучшее описание фенотипа, связанного с YY1, и эпигенетических признаков.
Расстройство, связанное с YY1: клинический фенотип, нейропсихологический профиль, характеристики МРТ головного мозга и эпигенетические признаки.
Расстройство, связанное с YY1, также известное как синдром Габриэле-де-Вриза, в основном характеризуется задержкой развития (DD) и умственной отсталостью (ID), от легкой до тяжелой, и нарушениями нейровизуализации.
Цели этого исследования: во-первых, лучше очертить клинический фенотип, а также нейропсихологический профиль и характеристики МРТ головного мозга; и, во-вторых, изучить эпигенетические сигнатуры в когорте лиц с внутригенными патогенными вариантами YY1. Эта работа будет посвящена докторской диссертации клинического генетика во Франции.
Врач, который будет участвовать, заполнит таблицу Excel, касающуюся клинической и нейропсихологической оценки. Исследователи также будут рады получить CD-ROM или ссылку для доступа к данным МРТ головного мозга, а также к образцу ДНК с минимальным содержанием 0,5 мкг геномной ДНК периферической крови. Исследователи соберут ДНК в генетической лаборатории Монпелье (доктор Моуна БАРАТ) и отправят партию в лабораторию доктора Садиковича.
В период с 2019 по 2020 год исследователи уже собрали данные о людях с патогенными вариантами YY1 из нескольких европейских и американских генетических центров.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Исследователи стремятся лучше понять и очертить генетический синдром YY1 (a.k.a. синдром Габриэле-де-Врие).
Это генетическое заболевание было описано в июне 2017 года в Американском журнале генетики человека (PMID 28575647).
После этой первой публикации о 23 индивидуумах, несущих патогенную мутацию YY1, в литературе сообщается еще об одном индивидууме (PMID 30549423).
Кроме того, первая статья была посвящена клиническому описанию, а также влиянию патогенных вариаций YY1 на регуляцию хроматина.
Исследователи стремятся лучше определить фенотип людей с патогенными вариантами YY1, чтобы лучше понять интеллектуальное функционирование, а также сильные и слабые стороны интеллектуального функционирования, собирая уже проведенные стандартизированные нейропсихологические оценки, такие как WPPSI/WISC и WAIS. С этой целью исследователи будут собирать клинические и нейропсихологические данные, уже полученные в контексте лечения.
Исследователи также стремятся собрать уже выполненные МРТ головного мозга, чтобы лучше определить церебральные аномалии, наблюдаемые у отдельных лиц, и, если последовательность будет адаптирована, исследователи проведут исследования VBM.
Наконец, исследователи попытаются идентифицировать эпигенетическую сигнатуру этого генетического заболевания. С этой целью исследователи соберут геномную ДНК из периферической крови, уже собранной для генетического анализа, и отправят анонимную партию образцов нашему сотруднику, доктору Бекиму Садиковику. Доктор Беким Садиковик и его команда сравнит эпигенетические маркеры типа метилирования ДНК с соответствующими контрольными значениями пола и возраста. Если определенные зонды аномально метилированы у индивидуумов YY1, это будет определять эпигенетическую сигнатуру, специфичную для заболевания. Затем исследователи смогут предложить эпигенетическую сигнатуру для людей с неохарактеризованными вариациями YY1 (класс 3, VUS). Этот метод позволит определить, является ли вариация ответственной за заболевание или нет, не выполняя этапы функционального анализа, которые трудно осуществить в обычном порядке.
Ожидаемые преимущества — лучшее понимание болезни YY1, ключи к нейропсихологической реабилитации, лучшее понимание функций человеческого мозга, возможность предложить эпигенетическую сигнатуру для людей, у которых невозможно решить, является ли изменение в гене YY1 патологическим. или не
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Montpellier, Франция, 34295
- Рекрутинг
- Uh Montpellier
-
Контакт:
- David GENEVIEVE
- Электронная почта: d-genevieve@chu-montpellier.fr
-
Младший исследователь:
- Bekim SADIKOVIC, DR
-
Контакт:
- Pauline MONIN, Resident
- Электронная почта: p-monin@chu-montpellier.fr
-
Младший исследователь:
- Florian CHERIK, DR
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Внутригенный патогенный SNV YY1 (однонуклеотидный вариант)
Критерий исключения:
- отсутствие патогенных SNV в YY1
- нет согласия на исследование
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
ГГ1
Внутригенный патогенный вариант YY1
|
Эпигенетические подписи (лаборатория доктора Садиковича, Лондон, Онтарио, Канада)
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Связанный с YY1 клинический и нейропсихологический фенотип фенотипа и описание МРТ головного мозга
Временное ограничение: 1 день
|
Связанный с YY1 клинический и нейропсихологический фенотип фенотипа и описание МРТ головного мозга
|
1 день
|
|
Эволюция генетических данных
Временное ограничение: 1 день
|
Эволюция генетических данных
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: David GENEVIEVE, Department of Medical Genetics
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- RECHMPL20_0272
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .