YY1 関連の表現型とエピジェネティック シグネチャのより良い描写。
YY1 関連障害 : 臨床表現型、神経心理学的プロファイル、脳 MRI 特性、エピジェネティック シグネチャ。
Gabriele-de-Vries 症候群としても知られる YY1 関連障害は、軽度から重度までの発達遅延 (DD) と知的障害 (ID)、および神経画像異常によって主に特徴付けられます。
この研究の目的は、臨床表現型、神経心理学的プロファイル、および脳のMRI特性をよりよく描写することです。第二に、YY1遺伝子内病原性多様体を持つ個人のコホートにおけるエピジェネティックなサインを研究すること。 この作業は、フランスの臨床常駐遺伝学者の MD 論文に実施されます。
参加する医師は、臨床的および神経心理学的評価に関する Excel シートに記入します。 研究者は、脳の MRI データにアクセスできる CD-ROM またはリンクと、最小 0.5ug の末梢血ゲノム DNA を含む DNA サンプルも喜んで提供します。 調査員は、モンペリエ遺伝子研究所 (Mouna BARAT 博士) で DNA を収集し、そのバッチをサディコビッチ博士の研究室に送ります。
2019年から2020年の間に、研究者はヨーロッパとアメリカのいくつかの遺伝センターからYY1病的バリアントを持つ個人からデータを集めました。
調査の概要
詳細な説明
研究者は、遺伝性症候群YY1（別名. ガブリエル・ド・フリース症候群）。
この遺伝性疾患は、2017 年 6 月に American Journal of Human Genetics (PMID 28575647) に記載されました。
病原性突然変異 YY1 を保有する 23 人のこの最初の発表以来、別の個人が文献で報告されています (PMID 30549423)。
さらに、最初の論文では、クロマチン調節における病原性YY1変異の影響と同様に、臨床的説明に焦点を当てました。
研究者らは、WPPSI/WISC や WAIS など、すでに実施されている標準化された神経心理学的評価を収集することにより、知的機能と知的機能の長所と短所をよりよく理解するために、YY1 の病的バリアントを持つ個人の表現型をより明確に定義しようとしています。 この目的のために、治験責任医師は、ケアのコンテキストですでに実施されている臨床および神経心理学的データを収集します。
調査官はまた、個人で観察された脳の異常をより適切に区別するために、すでに実行された脳MRIスキャンを収集することを目指しており、シーケンスが適合する場合、調査官はVBM研究を実行します.
最後に、研究者はこの遺伝病のエピジェネティックな特徴を特定しようとします。 この目的のために、研究者は遺伝子分析のためにすでに収集された末梢血からゲノム DNA を収集し、匿名化されたサンプルのバッチを共同研究者である Bekim Sadicovik 博士に送信します。 Bekim Sadicovik 博士と彼のチームは、エピジェネティックな DNA メチル化タイプのマーカーを、対応する性別および年齢のコントロールと比較します。 特定のプローブが YY1 個体で異常にメチル化されている場合、これは疾患特異的なエピジェネティック シグネチャを決定します。 研究者は、特徴付けられていない YY1 バリエーション (クラス 3、VUS) を持つ個人のエピジェネティックな署名を提案することができます。 この方法により、日常的に実施することが困難な機能分析ステップを経ることなく、変異が疾患の原因であるかどうかを定義することが可能になります。
期待される利点は、YY1 疾患の理解の深化、神経心理学的リハビリテーションの鍵、人間の脳機能の理解の深化、YY1 遺伝子の変異が病的なものかどうかを判断できない人々のエピジェネティックな特徴を提案できる可能性です。か否か
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Montpellier、フランス、34295
- 募集
- UH Montpellier
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コンタクト：
- David GENEVIEVE
- メール：d-genevieve@chu-montpellier.fr
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副調査官：
- Bekim SADIKOVIC, DR
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コンタクト：
- Pauline MONIN, Resident
- メール：p-monin@chu-montpellier.fr
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副調査官：
- Florian CHERIK, DR
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- YY1 遺伝子内病原性 SNV (Single Nucleotide Variant)
除外基準:
- YY1に病原性SNVはありません
- 研究への同意なし
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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YY1
YY1 遺伝子内病的バリアント
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エピジェネティックなサイン (Sadikovic 博士の研究室、ロンドン、オンタリオ、カナダ)
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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YY1 関連の臨床的および神経心理学的表現型 表現型および脳 MRI の説明
時間枠：1日
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YY1 関連の臨床的および神経心理学的表現型 表現型および脳 MRI の説明
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1日
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遺伝データの進化
時間枠：1日
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遺伝データの進化
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1日
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：David GENEVIEVE、Department of Medical Genetics
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- RECHMPL20_0272
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
YY1関連障害の臨床試験
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation募集SMARCA4遺伝子変異 | DDX3X | 16P11.2 欠失症候群 | 16p11.2 重複 | 1Q21.1 削除 | 1Q21.1 微小重複症候群 (障害) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1 遺伝子変異 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2 関連の知的障害 | HNRNPH2 | カタル2 | KDM5B | KDM6B | KMT2C 遺伝子変異 | KMT2E | KMT5B | MBD5 | MED13L | PACS1 | PPP2R5D関連の知的障害 | PTCHD1 | 休み | SCN2A 脳症 | SETBP1 遺伝子変異 およびその他の条件アメリカ