Медицинские специалисты из Бельгия отмечены как исследователи в клинических испытаниях, изучающих Нефрит, Наследственный
Итого 1 результатов
-
Francois Boemer, PhDВидел в:
- Wallonia, Liege, CRMN, Hôpital La Citadelle
Испытания:- NCT05687474 (Младший исследователь)
Условия:- Врожденная гиперплазия надпочечников;
- Гемофилия А;
- Гемофилия В;
- Мукополисахаридоз I;
- Мукополисахаридоз II;
- Муковисцидоз;
- Дефицит альфа-1-антитрипсина;
- Серповидно-клеточная анемия;
- Анемия Фанкони;
- Хроническая гранулематозная болезнь;
- Болезнь Вильсона;
- Тяжелая врожденная нейтропения;
- Дефицит орнитинтранскарбамилазы;
- Мукополисахаридоз VI;
- Дефицит лизосомальной кислой липазы;
- Синдром Вискотта-Олдрича;
- Пропионовая ацидемия;
- Адренолеукодистрофия;
- Болезнь накопления гликогена;
- Метахроматическая лейкодистрофия;
- Синдром Криглера-Наджара;
- Галактоземии;
- Болезнь Помпе;
- Синдром Швахмана-Даймонда;
- Врожденный гипотиреоз;
- Альфа-талассемия;
- Дефицит биотинидазы;
- Анемия Даймонда Блэкфана;
- Синдром Чедиака-Хигаси;
- Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия;
- Цистиноз;
- Х-сцепленная гипофосфатемия;
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот;
- Болезнь Гоше, тип 1;
- Мукополисахаридоз IV А;
- Синдром Альпорта;
- Синдром Смита-Лемли-Опица;
- Мукополисахаридоз VII;
- Первичная гипероксалурия;
- Синдром Гришелли;
- Дефицит дофамин-бета-гидроксилазы;
- Синдром дефицита Glut1;
- Заболевание мочи кленовым сиропом;
- Врожденный миастенический синдром;
- Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена;
- Болезнь Менкеса;
- Гомоцистинурия;
- Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз;
- Атаксия при дефиците витамина Е;
- Глициновая энцефалопатия;
- Псевдогипоальдостеронизм Тип 1;
- Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы;
- Семейная хиломикронемия;
- Семейный гемофагоцитарный лимфоцитоз;
- Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы;
- Цитруллинемия 1;
- Глутаровая ацидемия I;
- Дефицит фосфоглюкомутазы 1;
- Тирозинемия, тип I;
- Семейная гиперинсулинемическая гипогликемия 1;
- Зрелый диабет у молодых;
- Гипофосфатазия, инфантильная;
- Дефицит гормонов гипофиза, комбинированный;
- Воспалительное заболевание кишечника 25, аутосомно-рецессивный;
- Тиамин-зависимая мегалобластная анемия;
- Синдром дисфункции метаболизма тиамина 2;
- Дефицит церебрального транспорта фолиевой кислоты;
- Синдром Сегава, аутосомно-рецессивный;
- Дефицит сепиаптеринредуктазы;
- Поздний инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз;
- Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 6C;
- Наследственная гиперэкплексия;
- Мозг Болезнь везикулярного транспорта допамина-серотонина;
- Дефицит гидроксиацилдегидрогеназы с очень длинной цепью;
- Непереносимость дисахаридов I;
- Дефицит бета-кетотиолазы;
- Дефицит фосфоглицератдегидрогеназы;
- Дефицит пиридоксин-5'-фосфатоксидазы;
- Пиридоксин-зависимая эпилепсия;
- Дефицит фенилаланингидроксилазы;
- Дефицит рибофлавина;
- Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи;
- Малоновая ацидемия;
- Изовалериановая ацидемия;
- Дефицит фосфосеринаминотрансферазы;
- Дефицит фосфосеринфосфатазы;
- Гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинурия;
- Дефицит S-аденозилгомоцистеингидролазы;
- Дефицит транскобаламина;
- Изолированная метилмалоновая ацидемия;
- Дефицит кобаламина;
- Дефицит холокарбоксилазсинтетазы;
- Синдром Фанкони-Бикеля;
- Глюкозо-галактозная мальабсорбция;
- Фруктоземия;
- Дефицит фруктозо-1,6-дифосфатазы;
- Дефицит карбамоилфосфатсинтазы 1;
- Цитруллинемия II типа;
- Синдром дефицита креатина;
- Системный первичный дефицит карнитина;
- Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2;
- Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 1;
- Дефицит карнитина ацилкарнитина транслоказы;
- Дефицит переносчика рибофлавина;
- Дефицит киназы дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью;
- Синдром Андерсена Тавиля;
- Синдром Тимоти;
- Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 4 типа;
- Псевдогипоальдостеронизм, тип II;
- Наследственный нефрогенный несахарный диабет;
- Врожденный нефротический синдром финского типа;
- Наследственная ретинобластома;
- Ацидурия, аргининоянтарная;
- 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия;
- Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы 2;
- Аргининемия;
- Дефицит функции передней доли гипофиза и вариабельный иммунодефицит;
- Тяжелый комбинированный иммунодефицит;
- Синдром нарушения обмена тиамина 5 (тип эпизодической энцефалопатии);
- Синдром дисфункции метаболизма тиамина 4 (двусторонняя стриатальная дегенерация и тип прогрессирующей полиневропатии);
- Дефицит GOT2;
- Дефицит сукцинил-Коа:3-кетокислот-коа-трансферазы;
- Дефицит N-ацетилглутаматсинтетазы;
- Семейство ацил-КоА-дегидрогеназ, член 9, дефицит