Baby Detect: геномный скрининг новорожденных

Каждый год тысячи детей во всем мире рождаются с редкими генетическими заболеваниями, приводящими к смерти или пожизненной инвалидности. Благодаря технологическим достижениям в области генетики и медицины скорость внедрения методов лечения этих редких состояний значительно выросла.

Тем не менее, время имеет большое значение для приема лекарств. Польза, которую можно измерить у пациента, уже страдающего длительным необратимым дегенеративным заболеванием, невелика и иногда едва ли оправдывает стоимость и бремя лечения. Таким образом, ранняя диагностика имеет первостепенное значение как для получения наилучшего эффекта от инновационных препаратов, так и для ускорения их разработки.

Исследователи являются пионерами в области генетического скрининга новорожденных (NBS) при редких заболеваниях, финансируя, разрабатывая и возглавляя инновационную генетическую программу NBS, начатую в марте 2018 года в Южной Бельгии для лечения спинальной мышечной атрофии (SMA), которая на сегодняшний день позволила 11 детей должны быть выявлены и вылечены на ранней стадии и избежать ужасной участи болезни. Программа была распространена в 17 странах и с самого начала включала общественное распространение и экономический анализ здоровья [1]. (www.facebook.com/sunmayariseonsma).

Основываясь на нашем опыте скрининга на СМА, исследователи разработали проект для постепенного скрининга до 40 000 новорожденных в год в течение 3 лет практически на все редкие заболевания, при которых может помочь лечение или предсимптоматическое клиническое исследование.

Методология Baby Detect включает своевременное и экономичное секвенирование целевых генов на высушенных пятнах крови, собранных с карт NBS, а ее высокая динамичность позволяет включить в ее схему любое новое излечимое редкое заболевание не более чем за 6 месяцы.

Baby Detect, как междисциплинарная программа скрининга новорожденных, включает в себя опыт в областях от генетики и медицины до лабораторных исследований, информатики, защиты данных, этики и экономики здравоохранения. Это будет представлять собой доказательство концепции, которое необходимо перед переходом на население в масштабе всего региона.