Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Baby Detect: геномный скрининг новорожденных (BabyDetect)

7 августа 2025 г. обновлено: Laurent Servais, Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Универсальный геномный скрининг новорожденных в Валлонско-Брюссельской федерации: Baby Detect

Скрининг новорожденных (NBS) — это глобальная инициатива по систематическому тестированию при рождении для выявления детей с заранее установленными тяжелыми, но поддающимися лечению состояниями. С помощью простого анализа крови можно легко обнаружить редкие генетические состояния, а раннее начало преобразующего лечения поможет избежать тяжелой инвалидности и повысить качество жизни.

Проект Baby Detect — это инновационная программа NBS, использующая панель целевого секвенирования, целью которой является выявление 126 излечимых тяжелых генетических заболеваний с ранним началом при рождении, вызванных 361 геном. Список заболеваний был составлен в тесном сотрудничестве с педиатрами университетской больницы в Льеже. Исследователи используют специальные пятна высушенной крови, собранные между первым и 28 днями жизни младенцев после подписи согласия родителей.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Каждый год тысячи детей во всем мире рождаются с редкими генетическими заболеваниями, приводящими к смерти или пожизненной инвалидности. Благодаря технологическим достижениям в области генетики и медицины скорость внедрения методов лечения этих редких состояний значительно выросла.

Тем не менее, время имеет большое значение для приема лекарств. Польза, которую можно измерить у пациента, уже страдающего длительным необратимым дегенеративным заболеванием, невелика и иногда едва ли оправдывает стоимость и бремя лечения. Таким образом, ранняя диагностика имеет первостепенное значение как для получения наилучшего эффекта от инновационных препаратов, так и для ускорения их разработки.

Исследователи являются пионерами в области генетического скрининга новорожденных (NBS) при редких заболеваниях, финансируя, разрабатывая и возглавляя инновационную генетическую программу NBS, начатую в марте 2018 года в Южной Бельгии для лечения спинальной мышечной атрофии (SMA), которая на сегодняшний день позволила 11 детей должны быть выявлены и вылечены на ранней стадии и избежать ужасной участи болезни. Программа была распространена в 17 странах и с самого начала включала общественное распространение и экономический анализ здоровья [1]. (www.facebook.com/sunmayariseonsma).

Основываясь на нашем опыте скрининга на СМА, исследователи разработали проект для постепенного скрининга до 40 000 новорожденных в год в течение 3 лет практически на все редкие заболевания, при которых может помочь лечение или предсимптоматическое клиническое исследование.

Методология Baby Detect включает своевременное и экономичное секвенирование целевых генов на высушенных пятнах крови, собранных с карт NBS, а ее высокая динамичность позволяет включить в ее схему любое новое излечимое редкое заболевание не более чем за 6 месяцы.

Baby Detect, как междисциплинарная программа скрининга новорожденных, включает в себя опыт в областях от генетики и медицины до лабораторных исследований, информатики, защиты данных, этики и экономики здравоохранения. Это будет представлять собой доказательство концепции, которое необходимо перед переходом на население в масштабе всего региона.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

6824

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Бельгия
    • Wallonia
      • Liege, Wallonia, Бельгия, 4000
        • CRMN, Hôpital La Citadelle

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 4 недели (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Новорожденные, чьи матери и/или вторые родители соответствуют критериям включения и дали согласие на участие в исследовании.

Описание

Критерии включения:

  • новорожденных от рождения до 28 дней жизни
  • согласие родителя

Критерий исключения:

  • + 28 дней
  • Не согласие родителей

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Другой
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Новорожденные с согласия
Новорожденные с согласия родителей

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Приемлемость
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
Процент родителей, согласившихся на предложенный скрининг, по сравнению с количеством матерей, к которым обратились за согласием
через завершение обучения, в среднем 1 год
Технико-экономическое обоснование – сроки
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 1 год
Время обработки различных проверяемых мутаций
после завершения обучения, в среднем 1 год
Технико-экономичность - надежность
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 1 год
Процент ложноположительных результатов и прогнозируемое значение для каждого теста. Оценка ложноотрицательных результатов на основе сотрудничества с врачами, лечащими различные заболевания.
после завершения обучения, в среднем 1 год

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Влияние NBS на ранний доступ к лечению – сроки
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
Время, прошедшее между рождением диагностически положительных новорожденных и началом их лечения
через завершение обучения, в среднем 1 год
Последствия NBS для раннего доступа к лечению - частота
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
Количество пациентов, которым было предложено раннее лечение
через завершение обучения, в среднем 1 год
Усовершенствовать технику обнаружения мутаций, связанных с заболеванием, которые не выявляются при классическом скрининге, путем улучшения классификации неуточненных вариантов.
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
Количество новых мутаций, ежегодно внедряемых в NBS.
через завершение обучения, в среднем 1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Соавторы

Sanofi
Takeda
University of Liege
Orchard Therapeutics
Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
Zentech-Lacar Company
Leon Fredericq Foundation

Следователи

  • Главный следователь: Laurent Servais, Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 сентября 2022 г.

Первичное завершение (Действительный)

2 июня 2025 г.

Завершение исследования (Действительный)

2 июня 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 декабря 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

13 января 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

18 января 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 августа 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

7 августа 2025 г.

Последняя проверка

1 августа 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Baby Detect

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться