多囊卵巢综合症的遗传学

多囊卵巢综合征（PCOS）是女性最常见的内分泌疾病之一。 其显着的表型变异性、令人费解的相关病症列表以及因此对女性生命周期健康的潜在风险显然仍然是临床研究、遗传和治疗方面的挑战。 在很大程度上，这种变异性可归因于所研究种群显着的遗传和环境异质性。 我们计划通过在一个独特的研究场所（冰岛人群）中描述 PCOS 的遗传基础来解决许多这些长期临床研究障碍。 研究冰岛人口具有以下优势： a) 人口的相对遗传和环境同质性； b) 极其丰富的家谱数据库； c) 集中医疗保健信息。 在这个不寻常的地方，有可能聚集大量具有已知关系的 PCOS 家族。 它们的相对同质性和系谱特征可以减少遗传变异，因此比在异质性更强的人群中更有效地用于绘制 PCOS 的遗传基础图。 随着导致 PCOS 的基因出现，该方案还将确定冰岛的表型/基因型相关性，将它们与美国女性进行对比，并评估其长期医学后果。

每个女性受试者将被要求在早上空腹到达。 患有 PCOS 的女性将被要求在末次月经后至少 10 天到达，而月经周期正常的女性将在月经开始后的前 14 天内就诊。 所有受试者都将被要求填写一份内容广泛的问卷。 然后受试者将接受进一步的病史、体格检查和实验室检查。 血液将在 DNA（细胞中含有基因的物质）、空腹血糖和胰岛素、HbA1C、总胆固醇和分馏胆固醇、甘油三酯、睾酮、雄烯二酮、DHEAS、SHBG 和 17-OH 黄体酮的基线抽取。 将在 10 分钟和 20 分钟抽取额外的血液，以测量脉动的 LH 和 FSH。 口服葡萄糖耐量试验是可选的。 将进行标准化的经阴道超声检查所有女性受试者的卵巢。 如果患者愿意，这可以在膀胱充盈的情况下在腹部进行。

男性家庭成员也将以与女性家庭成员相同的方式接受病史、体格检查和实验室检查，此外还将特别注意他们的头发分布情况。 服用口服避孕药或其他激素药物的 PCOS 受试者可能会抽取胆固醇、胰岛素、葡萄糖、甘油三酯和 HbA1C 实验室，而服用胰岛素增敏剂的受试者不会抽血进行这些测试。 这些受试者将接受超声波和 DNA 采样。

来自冰岛和波士顿受试者的所有激素血样都将在波士顿进行检查。 所有 DNA 测试都将在冰岛 deCODE 公司的基因分型核心中进行。 因此，所有来自冰岛和波士顿的 DNA 样本都将在冰岛进行分析。 波士顿血液样本将被编码并发送到 DeCODE 基因分型设施。 波士顿的调查人员将在办公室的一个上锁区域保留代码和受试者信息之间的链接。 受试者的姓名不会透露给 deCODE。