男性不育的遗传原因
亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T 突变、其他变异基因型和男性不育
这项研究是在瑞典马尔默的隆德大学医院与美国国家儿童健康与人类发展研究所合作进行的。 该研究将尝试确定精子生成受损和男性不育症的遗传原因。 它将着重于 MTHFR 和 CBS 基因的可能作用,它们调节维生素叶酸在不孕症中的吸收和代谢。 如果这种维生素的营养摄入或新陈代谢与男性不育症有关,那么这种不育症可能是可以治愈的。
20 至 45 岁之间的生育和不育男性可能有资格参加这项研究。 标准包括以下内容:
- 生育男性:其伴侣年龄小于 40 岁且正在隆德大学产前诊所就诊的男性;曾生育过一次或多次并停止节育以实现目前怀孕的人;谁在不到 12 个月的无保护性交中实现了目前的怀孕。
- 不育男性:被转诊至 Scandian 男科中心的不明原因男性,其伴侣年龄小于 40 岁,并且在没有避孕的情况下定期性交至少 12 个月而未怀孕。
所有参与者都将接受以下测试和程序:
- 完成一份问卷,提供有关他们的生殖和医疗史以及近期饮食史的信息;
- 提供血液样本,用于分析红细胞叶酸、血浆叶酸、血浆同型半胱氨酸、血浆 B12,以及用于基因评估;
- 提供精液样本进行常规分析,包括体积、精子浓度、精子活力和精子形态。
此外,不育男性将接受身体检查并审查他们的病历。
研究概览
地位
条件
详细说明
很明显,遗传变异在男性不育症的病因学中起着重要作用。 对通过胞浆内单精子注射或 ICSI 生育的孩子的研究表明,Y 染色体 AZF 区域的突变与男性不育有关。 也可能涉及其他基因的突变。 候选者将包括雄激素受体、促卵泡激素和促黄体激素的基因,以及参与调节精子发生和精子活力的基因。 线粒体 DNA 的突变与精子活力差有关,并增加了某些类型的男性生育能力低下可能只能通过女性遗传的可能性。
我们建议评估叶酸/同型半胱氨酸状态以及 MTHFR 和 CBS 基因变异在瑞典不育男性中的作用,这些男性不育的原因不明,其妻子/伴侣似乎有生育能力。 我们建议在瑞典进行这项研究,因为瑞典与美国不同,目前不强制要求在面粉或其他食品中添加叶酸。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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Malmo、瑞典
- Malmö University Hospital
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
描述
- 不育男性的纳入标准:
转诊至斯堪尼亚男科中心。
20-45岁。
伴侣年龄小于 40 岁。
在没有避孕的情况下定期性交一年或更长时间而未怀孕。
不育男性的排除标准:
克氏综合征。
低促性腺激素性腺功能减退症。
Y 染色体微缺失或异常。
不育的其他遗传原因。
阻塞性无精子症。
伴有输卵管炎。
伴有多囊卵巢综合症。
伴有排卵障碍。
与子宫内膜异位症合作。
癌症史。
用细胞毒性药物、放射或柳氮磺吡啶治疗的历史。
隐睾症的历史。
腮腺炎睾丸炎病史。
输精管结扎史。
纳入标准肥沃的男性:
参加隆德大学产前诊所的合作伙伴。
20-45岁。
伴侣年龄小于 40 岁。
生育过一次或多次。
已停止节育以实现目前的怀孕。
在不到 12 个月的无保护性交中实现了目前的怀孕。
排除标准生育男性:
癌症史。
用细胞毒性药物、放射或柳氮磺吡啶治疗的历史。
隐睾症的历史。
腮腺炎睾丸炎病史。
已经寻求或伴侣已经寻求生育治疗或调查。
学习计划
研究是如何设计的?
合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员:Richard J Levine, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
出版物和有用的链接
一般刊物
- Ma K, Mallidis C, Bhasin S. The role of Y chromosome deletions in male infertility. Eur J Endocrinol. 2000 May;142(5):418-30. doi: 10.1530/eje.0.1420418.
- Ford WC. Biological mechanisms of male infertility. Lancet. 2001 Apr 21;357(9264):1223-4. doi: 10.1016/s0140-6736(00)04452-4. No abstract available.
- Ruiz-Pesini E, Lapena AC, Diez-Sanchez C, Perez-Martos A, Montoya J, Alvarez E, Diaz M, Urries A, Montoro L, Lopez-Perez MJ, Enriquez JA. Human mtDNA haplogroups associated with high or reduced spermatozoa motility. Am J Hum Genet. 2000 Sep;67(3):682-96. doi: 10.1086/303040. Epub 2000 Aug 9.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
研究完成
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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