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Genetische Ursachen männlicher Unfruchtbarkeit

Mutation der Methylentetrahydrofolatreduktase C677T, andere Variantengenotypen und männliche Unfruchtbarkeit

Diese Studie wird am Universitätskrankenhaus der Universität Lund in Malmö, Schweden, in Zusammenarbeit mit dem US-amerikanischen National Institute of Child Health and Human Development durchgeführt. Die Studie wird versuchen, genetische Ursachen für eine beeinträchtigte Spermienproduktion und männliche Unfruchtbarkeit zu identifizieren. Der Schwerpunkt liegt auf der möglichen Rolle der MTHFR- und CBS-Gene, die die Absorption und den Metabolismus des Vitamins Folat bei Unfruchtbarkeit regulieren. Wenn die Nahrungsaufnahme oder der Stoffwechsel dieses Vitamins mit männlicher Unfruchtbarkeit zusammenhängt, wäre diese Ursache der Unfruchtbarkeit potenziell heilbar.

Für diese Studie können fruchtbare und unfruchtbare Männer im Alter zwischen 20 und 45 Jahren in Frage kommen. Zu den Kriterien gehören:

  • Fruchtbare Männer: Männer, deren Partner jünger als 40 Jahre sind und die Pränatalklinik der Universität Lund besuchen; die eine oder mehrere Schwangerschaften gezeugt haben und die Empfängnisverhütung abgebrochen haben, um die jetzige Schwangerschaft herbeizuführen; die die jetzige Schwangerschaft in weniger als 12 Monaten ungeschütztem Geschlechtsverkehr erreicht haben.
  • Unfruchtbare Männer: An das Scandian Andrology Center überwiesene Männer, deren Unfruchtbarkeit ungeklärt ist, deren Partner jünger als 40 Jahre sind und die seit mindestens 12 Monaten regelmäßigen Geschlechtsverkehr ohne Empfängnisverhütung hatten, ohne schwanger zu werden.

Alle Teilnehmer durchlaufen die folgenden Tests und Verfahren:

  • Füllen Sie einen Fragebogen aus, der Informationen zu ihrer Fortpflanzungs- und Krankengeschichte sowie ihrer jüngsten Ernährungsgeschichte enthält.
  • Bereitstellung von Blutproben zur Analyse von Erythrozytenfolat, Plasmafolat, Plasmahomocystein, Plasma B12 und zur genetischen Bewertung;
  • Stellen Sie eine Samenprobe für die Routineanalyse bereit, einschließlich Volumen, Spermienkonzentration, Spermienmotilität und Spermienmorphologie.

Darüber hinaus werden unfruchtbare Männer einer körperlichen Untersuchung und Durchsicht ihrer Krankenakten unterzogen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Detaillierte Beschreibung

Es ist offensichtlich, dass genetische Variation eine wesentliche Rolle bei der Ätiologie männlicher Unfruchtbarkeit spielt. Studien an Kindern, die durch intrazytoplasmatische Spermieninjektion oder ICSI gezeugt wurden, haben Mutationen in der AZF-Region des Y-Chromosoms ergeben, die mit männlicher Unfruchtbarkeit verbunden sind. Möglicherweise sind auch Mutationen anderer Gene beteiligt. Zu den Kandidaten gehören Gene für den Androgenrezeptor, das follikelstimulierende Hormon und das luteinisierende Hormon sowie Gene, die an der Regulierung der Spermatogenese und Spermienmotilität beteiligt sind. Mutationen in der mitochondrialen DNA wurden mit einer schlechten Beweglichkeit der Spermien in Verbindung gebracht und erhöhen die Möglichkeit, dass einige Arten männlicher Subfertilität möglicherweise nur über die weibliche Linie vererbt werden.

Wir schlagen vor, die Rolle des Folat-/Homocysteinstatus und der MTHFR- und CBS-Genvarianten bei unfruchtbaren Männern in Schweden zu untersuchen, bei denen keine bekannte Ursache für ihre Unfruchtbarkeit bekannt ist und deren Frauen/Partner fruchtbar zu sein scheinen. Wir schlagen vor, die Studie in Schweden durchzuführen, da Schweden im Gegensatz zu den USA derzeit die Anreicherung von Mehl oder anderen Lebensmitteln mit Folat nicht vorschreibt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

400

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

      • Malmo, Schweden
        • Malmö University Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

20 Jahre bis 45 Jahre (Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN UNFRUCHTBARER MÄNNER:

Überwiesen an das Scanian Andrology Centre.

Alter 20-45.

Partneralter unter 40.

Ein Jahr oder länger regelmäßigen Geschlechtsverkehr ohne Empfängnisverhütung gehabt haben, ohne dass es zu einer Schwangerschaft gekommen ist.

AUSSCHLUSSKRITERIEN UNFRUCHTBARER MÄNNER:

Klinefelters-Syndrom.

Hypogondotroper Hypogonadismus.

Mikrodeletion oder Anomalie des Y-Chromosoms.

Andere genetische Ursache für Unfruchtbarkeit.

Obstruktive Azoospermie.

Partner mit Salpingitis.

Partner mit polyzystischem Ovarialsyndrom.

Partner mit Ovulationsstörung.

Partner mit Endometriose.

Geschichte von Krebs.

Vorgeschichte einer Behandlung mit Zytostatika, Bestrahlung oder Sulfasalazopyrin.

Geschichte des Kryptorchismus.

Vorgeschichte einer Mumps-Orchitis.

Geschichte der Vasektomie.

EINSCHLUSSKRITERIEN Fruchtbare Männer:

Partner in der pränatalen Klinik der Universität Lund.

Alter 20-45.

Partneralter unter 40.

Vater einer oder mehrerer Schwangerschaften.

Ich habe die Empfängnisverhütung abgebrochen, um eine jetzige Schwangerschaft zu erreichen.

In weniger als 12 Monaten ungeschützten Geschlechtsverkehrs eine aktuelle Schwangerschaft erreicht haben.

AUSSCHLUSSKRITERIEN Fruchtbare Männer:

Geschichte von Krebs.

Vorgeschichte einer Behandlung mit Zytostatika, Bestrahlung oder Sulfasalazopyrin.

Geschichte des Kryptorchismus.

Vorgeschichte einer Mumps-Orchitis.

Hat sich um eine Behandlung oder Untersuchung zur Fruchtbarkeit bemüht oder der Partner hat sich darum bemüht.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: Richard J Levine, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

2. Januar 2003

Studienabschluss

29. August 2012

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Juni 2006

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. Juni 2006

Zuerst gepostet (Schätzen)

21. Juni 2006

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. April 2018

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. April 2018

Zuletzt verifiziert

29. August 2012

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 999903076
  • 03-CH-N076

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Klinische Studien zur Männliche Unfruchtbarkeit

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