- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT00341120
Genetiske årsager til mandlig infertilitet
Methylentetrahydrofolatreduktase C677T-mutation, andre variantgenotyper og mandlig infertilitet
Denne undersøgelse udføres på Universitetshospitalet ved Lunds Universitet i Malmø, Sverige, i samarbejde med U.S. National Institute of Child Health and Human Development. Undersøgelsen vil forsøge at identificere genetiske årsager til nedsat sædproduktion og mandlig infertilitet. Det vil fokusere på den mulige rolle af MTHFR- og CBS-generne, som regulerer absorption og metabolisme af vitaminet folat i infertilitet. Hvis ernæringsindtaget eller metabolismen af dette vitamin er relateret til mandlig infertilitet, så ville denne årsag til infertilitet potentielt kunne helbredes.
Fertile og infertile mænd mellem 20 og 45 år kan være berettigede til denne undersøgelse. Kriterierne omfatter følgende:
- Fertile mænd: mænd, hvis partnere er yngre end 40 år og går på Lund Universitets prænatalklinik; som har affødt en eller flere graviditeter, og som stoppede præventionen for at opnå den nuværende graviditet; som opnåede den nuværende graviditet på mindre end 12 måneders ubeskyttet samleje.
- Infertile mænd: mænd henvist til Scandian Andrology Center, hvis infertilitet er uforklarlig, hvis partnere er yngre end 40 år, og som har haft regelmæssigt samleje uden prævention i mindst 12 måneder uden at opnå en graviditet.
Alle deltagere vil have følgende tests og procedurer:
- Udfyld et spørgeskema med oplysninger om deres reproduktive og medicinske historie og nyere kosthistorie;
- Give blodprøver til analyse af røde blodlegemer folat, plasma folat, plasma homocystein, plasma B12, og til genetisk evaluering;
- Giv en sædprøve til rutineanalyse, herunder volumen, sædkoncentration, sædmotilitet og sædmorfologi.
Derudover vil infertile mænd gennemgå en fysisk undersøgelse og gennemgang af deres journaler.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Det er tydeligt, at genetisk variation spiller en væsentlig rolle i ætiologien af mandlig infertilitet. Undersøgelser af børn, der er født gennem intracytoplasmatisk sæd-injektion eller ICSI, har afsløret mutationer på AZF-regionen af Y-kromosomet forbundet med mandlig infertilitet. Mutationer af andre gener kan også være involveret. Kandidater vil inkludere gener for androgenreceptoren, follikelstimulerende hormon og luteiniserende hormon og gener involveret i reguleringen af spermatogenese og sædmotilitet. Mutationer i mitokondrielt DNA er blevet forbundet med dårlig sædmotilitet og øger muligheden for, at nogle typer af mandlig subfertilitet kun kan nedarves gennem den kvindelige linje.
Vi foreslår at vurdere rollen af folat/homocystein-status og MTHFR- og CBS-genvarianter hos infertile mænd i Sverige uden kendt årsag til deres infertilitet, og hvis koner/partnere ser ud til at være fertile. Vi foreslår at udføre undersøgelsen i Sverige, da Sverige, i modsætning til USA, på nuværende tidspunkt ikke kræver berigelse af mel eller andre fødevarer med folat.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Malmo, Sverige
- Malmö University Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER INFERTILE MÆND:
Henvist til Skånsk Andrologisk Center.
Alder 20-45.
Partner under 40 år.
Har haft regelmæssigt samleje uden prævention i et år eller mere uden at opnå en graviditet.
EXKLUSIONSKRITERIER INFERTILE MÆND:
Klinefelters syndrom.
Hypogondotropisk hypogonadisme.
Y-kromosom mikrodeletion eller abnormitet.
Anden genetisk årsag til infertilitet.
Obstruktiv azoospermi.
Partner med salpingitis.
Partner med polycystisk ovariesyndrom.
Partner med forstyrrelse af ægløsning.
Partner med endometriose.
Historie om kræft.
Anamnese med behandling med cytotoksiske lægemidler, bestråling eller sulfasalazopyrin.
Kryptorkismes historie.
Historie om fåresyge orchitis.
Historie om vasektomi.
INKLUSIONSKRITERIER FRUGTIGE MÆND:
Partner på Lund Universitets prænatalklinik.
Alder 20-45.
Partner under 40 år.
At være far til en eller flere graviditeter.
At have stoppet prævention for at opnå nuværende graviditet.
Efter at have opnået den nuværende graviditet på mindre end 12 måneders ubeskyttet samleje.
EXKLUSIONSKRITERIER FRUGTIGE MÆND:
Historie om kræft.
Anamnese med behandling med cytotoksiske lægemidler, bestråling eller sulfasalazopyrin.
Kryptorkismes historie.
Historie om fåresyge orchitis.
Har søgt eller partner har søgt behandling eller undersøgelse for fertilitet.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Richard J Levine, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Ma K, Mallidis C, Bhasin S. The role of Y chromosome deletions in male infertility. Eur J Endocrinol. 2000 May;142(5):418-30. doi: 10.1530/eje.0.1420418.
- Ford WC. Biological mechanisms of male infertility. Lancet. 2001 Apr 21;357(9264):1223-4. doi: 10.1016/s0140-6736(00)04452-4. No abstract available.
- Ruiz-Pesini E, Lapena AC, Diez-Sanchez C, Perez-Martos A, Montoya J, Alvarez E, Diaz M, Urries A, Montoro L, Lopez-Perez MJ, Enriquez JA. Human mtDNA haplogroups associated with high or reduced spermatozoa motility. Am J Hum Genet. 2000 Sep;67(3):682-96. doi: 10.1086/303040. Epub 2000 Aug 9.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Studieafslutning
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 999903076
- 03-CH-N076
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Mandlig infertilitet
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)AfsluttetMal de Debarquement Syndrome (MdDS)Forenede Stater
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiNew York University; National Institute on Deafness and Other Communication... og andre samarbejdspartnereRekruttering
-
University of MinnesotaAfsluttetMal de Debarquement syndromForenede Stater
-
Mostafa BahaaSahar El-Haggar, Prof Clinical pharmacy Department- Tanta University; Principal... og andre samarbejdspartnereRekruttering
-
University of MinnesotaTrukket tilbageMal de Debarquement syndrom
-
University of MinnesotaTrukket tilbageMal de Debarquement syndromForenede Stater
-
Banaras Hindu UniversityInstitute of Medical Sciences of the Banaras Hindu University (BHU),IndiaAfsluttetGrand Mal Status Epilepticus
-
Hospital Universitari de BellvitgeHospital Clinic of Barcelona; Institut d'Investigació Biomèdica de Girona... og andre samarbejdspartnereAfsluttetGrand Mal Status Epilepticus | Ikke-konvulsiv Status EpilepticusSpanien
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AfsluttetEpilepsi | Anfald | Fravær i barndommen Epilepsi | Petit Mal EpilepsiForenede Stater