Genetické příčiny mužské neplodnosti

Tato studie se provádí ve Fakultní nemocnici Lundské univerzity ve švédském Malmö ve spolupráci s americkým Národním institutem pro zdraví dětí a lidský rozvoj. Studie se pokusí identifikovat genetické příčiny zhoršené produkce spermií a mužské neplodnosti. Zaměří se na možnou roli genů MTHFR a CBS, které regulují vstřebávání a metabolismus vitaminu folátu při neplodnosti. Pokud nutriční příjem nebo metabolismus tohoto vitaminu souvisí s mužskou neplodností, pak by tato příčina neplodnosti byla potenciálně léčitelná.

Pro tuto studii mohou být způsobilí plodní a neplodní muži ve věku 20 až 45 let. Kritéria zahrnují následující:

• Plodní muži: muži, jejichž partnerky jsou mladší než 40 let a navštěvují prenatální kliniku Univerzity v Lundu; které zplodily jedno nebo více těhotenství a které ukončily antikoncepci, aby dosáhly současného těhotenství; která dosáhla současného těhotenství za méně než 12 měsíců nechráněného pohlavního styku.
• Neplodní muži: muži odeslaní do Scandian Andrology Center, jejichž neplodnost je nevysvětlitelná, jejichž partnerky jsou mladší než 40 let a kteří měli pravidelný pohlavní styk bez antikoncepce po dobu nejméně 12 měsíců, aniž by dosáhli těhotenství.

Všichni účastníci budou mít následující testy a postupy:

• Vyplňte dotazník poskytující informace o jejich reprodukční a lékařské anamnéze a nedávné dietní anamnéze;
• Poskytněte krevní vzorky pro analýzu folátu z červených krvinek, plazmatického folátu, plazmatického homocysteinu, plazmy B12 a pro genetické hodnocení;
• Poskytněte vzorek spermatu pro rutinní analýzu, včetně objemu, koncentrace spermií, motility spermií a morfologie spermií.

Neplodní muži navíc podstoupí fyzické vyšetření a přezkoumání jejich zdravotní dokumentace.