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Analysis of Oculo-motor Deficiencies Associated With FMR1 Gene Expression (Genetic Abnormality Predisposing to a Neurodegenerative Disease)

2012年12月7日 更新者:Nantes University Hospital
The specific aim of this study is to compare ocular movements abnormalities between males with pre-mutation on FRM1 gene (symptomatic or asymptomatic on the motor plan and/or on the cognitive plan), males without the pre-mutation and males with multi-systematized atrophy, in order to identify the neuronal structures implicated in this pathology.

研究概览

详细说明

Patient will be followed at the Nantes hospital during half a day for :

  • examination of ocular movements
  • performing Neuro-psychological test (MATTIS)
  • performing tests with scales of motricity (UPDRS, CRST, ICARS).

研究类型

介入性

注册 (实际的)

27

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

      • Nantes、法国、44093
        • Laennec hospital, university hospital of Nantes

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 至 50年 (成人)

接受健康志愿者

有资格学习的性别

男性

描述

FOR PATIENTS WITH PREMUTATION ON FMR1 GENE (30 patients expected):

Inclusion criteria:

  • Male
  • > or equal to 50 years old
  • Ally second or third degree with a child affected of "fragile X"
  • Not living far from Nantes so that visits to the Nantes hospital can be easy
  • Pre-mutation on FMR1 gene
  • Signed informed consent

Exclusion criteria:

  • Female
  • <50 years old
  • visual acuteness < 1/10
  • MATTIS dementia scale <100 (normal:144)
  • Occurrence, shown by MRI (Magnetic Resonance Imaging), of a pathology either ischemic vascular or hemorrhagic or tumoral

FOR PATIENTS WITHOUT PRE-MUTATION ON FMR1 GENE (10 patients expected):

Inclusion criteria:

  • Male
  • > or equal to 50 years old
  • Ally second or third degree with a child affected of "fragile X"
  • Not living far from Nantes so that visits to the Nantes hospital can be easy - Signed informed consent

Exclusion criteria:

  • Female
  • <50 years old
  • visual acuteness < 1/10
  • MATTIS dementia scale <100 (normal:144)
  • Pre-mutation on FMR1 gene
  • Occurrence, shown by MRI, of a pathology either ischemic vascular or hemorrhagic or tumoral

FOR PATIENTS WITH MULTI-SYSTEMATIZED ATROPHY (10 patients expected):

Inclusion criteria:

  • Male
  • > or equal to 50 years old
  • Not living far from Nantes so that visits to the Nantes hospital can be easy
  • "probable" diagnosis of multi-systematized atrophy
  • Signed informed consent

Exclusion Criteria:

  • Female
  • <50 years old
  • visual acuteness < 1/10
  • MATTIS dementia scale <100 (normal:144)
  • Occurrence, shown by MRI, of a pathology either ischemic vascular or hemorrhagic or tumoral

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 主要用途:卫生服务研究
  • 分配:非随机化
  • 介入模型:单组作业
  • 屏蔽:无(打开标签)

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
Comparison of the oculo-motricity of patients with FMR1 pre-mutation with the oculo-motricity of patients without FMR1 pre-mutation

次要结果测量

结果测量
Comparison of the oculo-motricity of patients with FMR1 pre-mutation with the oculo-motricity of patients with multi-systematized atrophy
Analysis of the correlation between the genotype (number of CGG repetition) and the phenotype.
For subjects with FMR1 pre-mutation, comparison of the neuro-psychological test results to the oculo-motor abnormalities.

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2008年6月1日

初级完成 (实际的)

2009年9月1日

研究完成 (实际的)

2009年9月1日

研究注册日期

首次提交

2008年9月29日

首先提交符合 QC 标准的

2008年9月29日

首次发布 (估计)

2008年9月30日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)

2012年12月10日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2012年12月7日

最后验证

2012年12月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 07/10-Z

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