Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Analysis of Oculo-motor Deficiencies Associated With FMR1 Gene Expression (Genetic Abnormality Predisposing to a Neurodegenerative Disease)

7 december 2012 bijgewerkt door: Nantes University Hospital
The specific aim of this study is to compare ocular movements abnormalities between males with pre-mutation on FRM1 gene (symptomatic or asymptomatic on the motor plan and/or on the cognitive plan), males without the pre-mutation and males with multi-systematized atrophy, in order to identify the neuronal structures implicated in this pathology.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Patient will be followed at the Nantes hospital during half a day for :

  • examination of ocular movements
  • performing Neuro-psychological test (MATTIS)
  • performing tests with scales of motricity (UPDRS, CRST, ICARS).

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

27

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Nantes, Frankrijk, 44093
        • Laennec hospital, university hospital of Nantes

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 50 jaar (Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Beschrijving

FOR PATIENTS WITH PREMUTATION ON FMR1 GENE (30 patients expected):

Inclusion criteria:

  • Male
  • > or equal to 50 years old
  • Ally second or third degree with a child affected of "fragile X"
  • Not living far from Nantes so that visits to the Nantes hospital can be easy
  • Pre-mutation on FMR1 gene
  • Signed informed consent

Exclusion criteria:

  • Female
  • <50 years old
  • visual acuteness < 1/10
  • MATTIS dementia scale <100 (normal:144)
  • Occurrence, shown by MRI (Magnetic Resonance Imaging), of a pathology either ischemic vascular or hemorrhagic or tumoral

FOR PATIENTS WITHOUT PRE-MUTATION ON FMR1 GENE (10 patients expected):

Inclusion criteria:

  • Male
  • > or equal to 50 years old
  • Ally second or third degree with a child affected of "fragile X"
  • Not living far from Nantes so that visits to the Nantes hospital can be easy - Signed informed consent

Exclusion criteria:

  • Female
  • <50 years old
  • visual acuteness < 1/10
  • MATTIS dementia scale <100 (normal:144)
  • Pre-mutation on FMR1 gene
  • Occurrence, shown by MRI, of a pathology either ischemic vascular or hemorrhagic or tumoral

FOR PATIENTS WITH MULTI-SYSTEMATIZED ATROPHY (10 patients expected):

Inclusion criteria:

  • Male
  • > or equal to 50 years old
  • Not living far from Nantes so that visits to the Nantes hospital can be easy
  • "probable" diagnosis of multi-systematized atrophy
  • Signed informed consent

Exclusion Criteria:

  • Female
  • <50 years old
  • visual acuteness < 1/10
  • MATTIS dementia scale <100 (normal:144)
  • Occurrence, shown by MRI, of a pathology either ischemic vascular or hemorrhagic or tumoral

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Onderzoek naar gezondheidsdiensten
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Comparison of the oculo-motricity of patients with FMR1 pre-mutation with the oculo-motricity of patients without FMR1 pre-mutation

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Comparison of the oculo-motricity of patients with FMR1 pre-mutation with the oculo-motricity of patients with multi-systematized atrophy
Analysis of the correlation between the genotype (number of CGG repetition) and the phenotype.
For subjects with FMR1 pre-mutation, comparison of the neuro-psychological test results to the oculo-motor abnormalities.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Nantes University Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2008

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 september 2009

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 september 2009

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 september 2008

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 september 2008

Eerst geplaatst (Schatting)

30 september 2008

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

10 december 2012

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 december 2012

Laatst geverifieerd

1 december 2012

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 07/10-Z

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op examination of ocular movements

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in China

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren