Analysis of Oculo-motor Deficiencies Associated With FMR1 Gene Expression (Genetic Abnormality Predisposing to a Neurodegenerative Disease)
2012. december 7. frissítette: Nantes University Hospital
The specific aim of this study is to compare ocular movements abnormalities between males with pre-mutation on FRM1 gene (symptomatic or asymptomatic on the motor plan and/or on the cognitive plan), males without the pre-mutation and males with multi-systematized atrophy, in order to identify the neuronal structures implicated in this pathology.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Megszűnt
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Patient will be followed at the Nantes hospital during half a day for :
- examination of ocular movements
- performing Neuro-psychological test (MATTIS)
- performing tests with scales of motricity (UPDRS, CRST, ICARS).
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
27
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Nantes, Franciaország, 44093
- Laennec hospital, university hospital of Nantes
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év (Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Férfi
Leírás
FOR PATIENTS WITH PREMUTATION ON FMR1 GENE (30 patients expected):
Inclusion criteria:
- Male
- > or equal to 50 years old
- Ally second or third degree with a child affected of "fragile X"
- Not living far from Nantes so that visits to the Nantes hospital can be easy
- Pre-mutation on FMR1 gene
- Signed informed consent
Exclusion criteria:
- Female
- <50 years old
- visual acuteness < 1/10
- MATTIS dementia scale <100 (normal:144)
- Occurrence, shown by MRI (Magnetic Resonance Imaging), of a pathology either ischemic vascular or hemorrhagic or tumoral
FOR PATIENTS WITHOUT PRE-MUTATION ON FMR1 GENE (10 patients expected):
Inclusion criteria:
- Male
- > or equal to 50 years old
- Ally second or third degree with a child affected of "fragile X"
- Not living far from Nantes so that visits to the Nantes hospital can be easy - Signed informed consent
Exclusion criteria:
- Female
- <50 years old
- visual acuteness < 1/10
- MATTIS dementia scale <100 (normal:144)
- Pre-mutation on FMR1 gene
- Occurrence, shown by MRI, of a pathology either ischemic vascular or hemorrhagic or tumoral
FOR PATIENTS WITH MULTI-SYSTEMATIZED ATROPHY (10 patients expected):
Inclusion criteria:
- Male
- > or equal to 50 years old
- Not living far from Nantes so that visits to the Nantes hospital can be easy
- "probable" diagnosis of multi-systematized atrophy
- Signed informed consent
Exclusion Criteria:
- Female
- <50 years old
- visual acuteness < 1/10
- MATTIS dementia scale <100 (normal:144)
- Occurrence, shown by MRI, of a pathology either ischemic vascular or hemorrhagic or tumoral
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Egészségügyi szolgáltatások kutatása
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
|---|
|
Comparison of the oculo-motricity of patients with FMR1 pre-mutation with the oculo-motricity of patients without FMR1 pre-mutation
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
|---|
|
Comparison of the oculo-motricity of patients with FMR1 pre-mutation with the oculo-motricity of patients with multi-systematized atrophy
|
|
Analysis of the correlation between the genotype (number of CGG repetition) and the phenotype.
|
|
For subjects with FMR1 pre-mutation, comparison of the neuro-psychological test results to the oculo-motor abnormalities.
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2008. június 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2009. szeptember 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2009. szeptember 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2008. szeptember 29.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2008. szeptember 29.
Első közzététel (Becslés)
2008. szeptember 30.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2012. december 10.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2012. december 7.
Utolsó ellenőrzés
2012. december 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 07/10-Z
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .