Analysis of Oculo-motor Deficiencies Associated With FMR1 Gene Expression (Genetic Abnormality Predisposing to a Neurodegenerative Disease)
7 de diciembre de 2012 actualizado por: Nantes University Hospital
The specific aim of this study is to compare ocular movements abnormalities between males with pre-mutation on FRM1 gene (symptomatic or asymptomatic on the motor plan and/or on the cognitive plan), males without the pre-mutation and males with multi-systematized atrophy, in order to identify the neuronal structures implicated in this pathology.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Patient will be followed at the Nantes hospital during half a day for :
- examination of ocular movements
- performing Neuro-psychological test (MATTIS)
- performing tests with scales of motricity (UPDRS, CRST, ICARS).
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
27
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Nantes, Francia, 44093
- Laennec hospital, university hospital of Nantes
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 50 años (Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Masculino
Descripción
FOR PATIENTS WITH PREMUTATION ON FMR1 GENE (30 patients expected):
Inclusion criteria:
- Male
- > or equal to 50 years old
- Ally second or third degree with a child affected of "fragile X"
- Not living far from Nantes so that visits to the Nantes hospital can be easy
- Pre-mutation on FMR1 gene
- Signed informed consent
Exclusion criteria:
- Female
- <50 years old
- visual acuteness < 1/10
- MATTIS dementia scale <100 (normal:144)
- Occurrence, shown by MRI (Magnetic Resonance Imaging), of a pathology either ischemic vascular or hemorrhagic or tumoral
FOR PATIENTS WITHOUT PRE-MUTATION ON FMR1 GENE (10 patients expected):
Inclusion criteria:
- Male
- > or equal to 50 years old
- Ally second or third degree with a child affected of "fragile X"
- Not living far from Nantes so that visits to the Nantes hospital can be easy - Signed informed consent
Exclusion criteria:
- Female
- <50 years old
- visual acuteness < 1/10
- MATTIS dementia scale <100 (normal:144)
- Pre-mutation on FMR1 gene
- Occurrence, shown by MRI, of a pathology either ischemic vascular or hemorrhagic or tumoral
FOR PATIENTS WITH MULTI-SYSTEMATIZED ATROPHY (10 patients expected):
Inclusion criteria:
- Male
- > or equal to 50 years old
- Not living far from Nantes so that visits to the Nantes hospital can be easy
- "probable" diagnosis of multi-systematized atrophy
- Signed informed consent
Exclusion Criteria:
- Female
- <50 years old
- visual acuteness < 1/10
- MATTIS dementia scale <100 (normal:144)
- Occurrence, shown by MRI, of a pathology either ischemic vascular or hemorrhagic or tumoral
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Investigación de servicios de salud
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
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Comparison of the oculo-motricity of patients with FMR1 pre-mutation with the oculo-motricity of patients without FMR1 pre-mutation
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
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Comparison of the oculo-motricity of patients with FMR1 pre-mutation with the oculo-motricity of patients with multi-systematized atrophy
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Analysis of the correlation between the genotype (number of CGG repetition) and the phenotype.
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For subjects with FMR1 pre-mutation, comparison of the neuro-psychological test results to the oculo-motor abnormalities.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de junio de 2008
Finalización primaria (Actual)
1 de septiembre de 2009
Finalización del estudio (Actual)
1 de septiembre de 2009
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de septiembre de 2008
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de septiembre de 2008
Publicado por primera vez (Estimar)
30 de septiembre de 2008
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
10 de diciembre de 2012
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de diciembre de 2012
Última verificación
1 de diciembre de 2012
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 07/10-Z
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