急性淋巴细胞白血病的基因分型分析 (GALL)

研究人员将使用几种方法来识别常见的遗传变异：单核苷酸多态性 (SNP)、基因组插入和缺失、遗传拷贝数变异 (CNV)、染色体间易位、杂合性缺失 (LOH) 和单亲二体性 (UPD) , 表观遗传变化，例如通过 DNA 高甲基化沉默基因表达，也会影响药物作用，而 CpG 岛的异常甲基化是癌细胞的一个共同特征。 多年来，细胞遗传学分析方法不断发展并成为常规实验室检测的一部分，为血液病提供了有价值的诊断和预后信息。 最近开发的单核苷酸多态性 (SNP) 阵列能够以高分辨率和整个基因组同时定义发生在肿瘤中的拷贝数变化和杂合性丢失 (LOH) 事件。 除了有关拷贝数变化的信息外，SNP 阵列还使我们能够研究大量 SNP 对药物反应和毒性的影响。这种分子整合方法将导致识别可能涉及白血病发生的复杂机制和鉴定和验证可作为药物反应和耐药性预测因子或可能适用于靶向治疗的新生物学因子。